Šta je Patau sindrom

Sadržaj

• Karakteristike Patau sindroma
• Kako se vrši tretman
• Mogući uzroci

Patauov sindrom rijetka je genetska bolest koja uzrokuje malformacije u živčanom sustavu, srčane mane i pukotinu na djetetovoj usni i krovu usta, a može se otkriti čak i tijekom trudnoće, dijagnostičkim testovima poput amniocenteze i ultrazvuka.

Obično bebe s ovom bolešću u prosjeku prežive manje od 3 dana, ali postoje slučajevi preživljavanja i do 10 godina, ovisno o težini sindroma.

Karakteristike Patau sindroma

Najčešća obilježja djece s Patau sindromom su:

• Teške malformacije u centralnom živčanom sistemu;
• Teška mentalna retardacija;
• Urođene srčane greške;
• U slučaju dječaka, testisi se možda neće spustiti iz trbušne šupljine u skrotum;
• U slučaju djevojčica, mogu se javiti promjene na maternici i jajnicima;
• Policistični bubrezi;
• Rascjep usne i nepca;
• Malformacije ruku;
• Oštećenja u formiranju očiju ili njihovo odsustvo.

Pored toga, neke bebe mogu imati i malu porođajnu težinu, pa čak i šesti prst na rukama ili nogama. Ovaj sindrom pogađa većinu beba s majkama koje su zatrudnile nakon 35. godine života.

Kako se vrši tretman

Ne postoji specifičan tretman za Patauov sindrom. Kako ovaj sindrom uzrokuje tako ozbiljne zdravstvene probleme, liječenje se sastoji od ublažavanja neugode i olakšavanja djetetovog hranjenja, a ako preživi, ​​sljedeća njega temelji se na simptomima koji se pojavljuju.

Operacija se takođe može koristiti za popravljanje srčanih mana ili pukotina na usnama i krovu usta i za obavljanje fizikalne terapije, radne terapije i logopedskih sesija, što može pomoći u razvoju preživjele djece.

Mogući uzroci

Patauov sindrom se događa kada se tokom diobe ćelija dogodi greška koja rezultira umnožavanjem hromozoma 13, što utječe na razvoj djeteta dok je još uvijek u majčinoj maternici.

Ova greška u diobi hromozoma može se povezati s majčinom starijom dobi, jer je vjerovatnoća pojave trisomija mnogo veća kod žena koje zatrudne nakon 35. godine života.