Kako prepoznati i liječiti Klinefelterov sindrom

Sadržaj

• Glavne karakteristike
• Zašto se događa Klinefelterov sindrom?
• Kako potvrditi dijagnozu
• Kako se vrši tretman

Klinefelterov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji pogađa samo dječake i nastaje zbog prisustva dodatnog X hromozoma u spolnom paru. Ova hromozomska anomalija, koju karakterizira XXY, uzrokuje promjene u fizičkom i kognitivnom razvoju, generirajući značajne karakteristike poput povećanja dojki, nedostatka dlaka na tijelu ili kašnjenja u razvoju penisa, na primjer.

Iako za ovaj sindrom ne postoji lijek, moguće je započeti zamjensku terapiju testosteronom tokom adolescencije, što mnogim dječacima omogućava razvoj sličniji njihovim prijateljima.

Glavne karakteristike

Neki dječaci koji imaju Klinefelterov sindrom možda neće pokazati nikakve promjene, međutim, drugi mogu imati neke fizičke karakteristike kao što su:

• Vrlo mali testisi;
• Nešto glomazne grudi;
• Veliki bokovi;
• Nekoliko dlaka na licu;
• Mala veličina penisa;
• Glas viši od normalnog;
• Neplodnost.

Ove karakteristike je lakše prepoznati tokom adolescencije, jer se tada očekuje seksualni razvoj dječaka. Međutim, postoje i druge karakteristike koje se mogu identificirati od djetinjstva, posebno povezane s kognitivnim razvojem, kao što su poteškoće u govoru, kašnjenje u puzanju, problemi sa koncentracijom ili poteškoće u izražavanju osjećaja.

Zašto se događa Klinefelterov sindrom?

Klinefelterov sindrom se događa zbog genetske promjene koja uzrokuje postojanje dodatnog X hromozoma u kariotipu dječaka, koji je XXY umjesto XY.

Iako je riječ o genetskom poremećaju, ovaj sindrom je samo od roditelja do djece, pa stoga nema veće šanse za pojavu ovog poremećaja, čak i ako u obitelji već postoje drugi slučajevi.

Kako potvrditi dijagnozu

Općenito se sumnje da dječak može imati Klinefelterov sindrom javljaju tokom adolescencije kada se spolni organi ne razvijaju pravilno. Stoga je za potvrdu dijagnoze poželjno konzultirati se s pedijatrom kako bi obavio pregled kariotipa, u kojem se procjenjuje spolni par hromozoma, kako bi se potvrdilo postoji li XXY par.

Pored ovog testa, kod odraslih muškaraca liječnik može naručiti i druge testove poput testova na hormone ili kvalitetu sperme, kako bi potvrdio dijagnozu.

Kako se vrši tretman

Ne postoji lijek za Klinefelterov sindrom, ali liječnik vam može savjetovati da testosteron zamijenite injekcijama u kožu ili primjenom flastera koji s vremenom postupno oslobađaju hormon.

U većini slučajeva ovaj tretman ima bolje rezultate kada započne u adolescenciji, jer je to period u kojem dječaci razvijaju svoje seksualne karakteristike, ali to se može raditi i kod odraslih, uglavnom radi smanjenja nekih karakteristika poput veličine dojki ili visoki ton glasa.

U slučajevima kognitivnog kašnjenja, poželjno je imati terapiju s najprikladnijim stručnjacima. Na primjer, ako postoje poteškoće u govoru, poželjno je konzultirati se s logopedom, ali o ovoj vrsti praćenja možete razgovarati s pedijatrom.