Primarna imunodeficijencija: šta je to, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Kakva je dijagnoza
• Liječenje primarne imunodeficijencije

Primarna imunodeficijencija (PID) je situacija u kojoj dolazi do promjena u komponentama imunološkog sistema, što čini osobu podložnijom raznim bolestima, jer imunološki sistem ne funkcionira pravilno. Glavni indikativni znak PID-a je pojava ponavljajućih bakterijskih infekcija, uglavnom sinusitisa, otitisa i upale pluća.

Primarna imunodeficijencija genetska je i urođena bolest i češća je u slučajevima srodničkog braka, a to je brak među ljudima iz iste porodice, a dijagnoza se obično ne postavlja ubrzo nakon rođenja zbog nedostatka znanja o ovoj bolesti. Međutim, rana dijagnoza je od suštinskog značaja za osiguravanje dobrobiti i kvaliteta života djeteta, uz izbjegavanje ozbiljnih komplikacija koje mogu rezultirati smrću, na primjer.

Glavni simptomi

Simptomi primarne imunodeficijencije obično se javljaju u prvim mjesecima života, međutim, u nekim slučajevima, simptomi se mogu pojaviti samo u odrasloj dobi, jer to ovisi o vrsti i težini genetske promjene.

Simptomi se mogu primijetiti u bilo kojem dijelu tijela, jer može doći do bilo kojeg organa ili sistema, međutim uglavnom se primjećuju simptomi koji se odnose na respiratorni sistem, što može dovesti do toga da se primarna imunodeficijencija zamijeni sa dječjim respiratornim i zaraznim bolestima.

Dakle, da bi se primarna imunodeficijencija uzela u obzir u vrijeme postavljanja dijagnoze, važno je znati neke znakove i simptome, kao što su:

• 4 ili više upala uha za manje od 1 godine;
• 2 ili više infekcija respiratornog trakta za manje od 1 godine;
• Upotreba antibiotika duže od 2 mjeseca bez učinka;
• Više od dva slučaja upale pluća za manje od 1 godine;
• Kašnjenje u razvoju djeteta;
• Ponovljene crijevne infekcije;
• Pojava komplikacija vakcine;
• Česta pojava apscesa na koži.

Pored toga, ako porodica ima istoriju primarne imunodeficijencije ili je dijete kći srodničkog para, veće su šanse za primarnu imunodeficijenciju.

Važno je da roditelji budu svjesni simptoma koje dijete predstavlja i pojave ponovljenih infekcija kako bi se dijagnoza postavila i započelo liječenje što je prije moguće kako bi se izbjegle ozbiljne komplikacije, kao što su teška respiratorna oštećenja i septikemija, koje mogu biti fatalno.

Kakva je dijagnoza

Dijagnoza se može postaviti putem krvnih testova i specifičnih genetskih testova, jer postoji više od 100 vrsta primarnih imunodeficijencija.

Važno je da se dijagnoza primarnih imunodeficijencija postavlja do prve godine života kako bi bilo moguće savjetovati porodicu o liječenju i njezi neophodnoj za održavanje dobrobiti djeteta i izbjegavanje komplikacija. Iako je osnovni ispit, primarni test dijagnoze imunodeficijencije nije dostupan putem Objedinjenog zdravstvenog sistema, samo u privatnim klinikama.

Liječenje primarne imunodeficijencije

Liječenje primarne imunodeficijencije treba provoditi prema uputama pedijatra i razlikuje se u skladu sa simptomima koje dijete predstavlja, težinom i stupnjem identifikacije.

Kada se PID prepozna odmah ili su simptomi blagi, pedijatar može preporučiti terapiju imunoglobulinima, u kojoj se daju antitijela koja nedostaju u tijelu, poboljšavajući aktivnost imunološkog sistema. Pored toga, može se preporučiti davanje antibiotika direktno u venu u borbi protiv ponovljenih infekcija.

Međutim, kada je riječ o ozbiljnom PID-u, koji može biti posljedica kasnije dijagnoze ili prisustva mutacija koje više ugrožavaju imunitet, može biti potrebna transplantacija koštane srži. Pogledajte kako se vrši transplantacija koštane srži.