Hunterov sindrom: što je to, dijagnoza, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Simptomi Hunterovog sindroma
• Kako se postavlja dijagnoza
• Liječenje Hunterovog sindroma

Hunterov sindrom, poznat i kao mukopolisaharidoza tipa II ili MPS II, rijetka je genetska bolest češća kod muškaraca koju karakterizira nedostatak enzima Iduronat-2-sulfataze, koji je važan za ispravan rad tijela.

Zbog smanjenja aktivnosti ovog enzima dolazi do nakupljanja supstanci unutar ćelija, što rezultira ozbiljnim simptomima i progresivnom evolucijom, poput ukočenosti zglobova, srčanih i respiratornih promjena, pojave kožnih lezija i neuroloških promjena, na primjer .

Simptomi Hunterovog sindroma

Simptomi Hunterovog sindroma, brzina i težina napredovanja bolesti razlikuju se od osobe do osobe, a glavne karakteristike bolesti su:

• Neurološke promjene, s mogućnošću mentalnog nedostatka;
• Hepatosplenomegalija, što je povećanje jetre i slezine, što dovodi do povećanja trbuha;
• Ukočenost zglobova;
• Grubo i neproporcionalno lice, na primjer s velikom glavom, širokim nosom i debelim usnama;
• Gubitak sluha;
• Degeneracija mrežnjače;
• Poteškoće u kretanju;
• Česte respiratorne infekcije;
• Poteškoće u govoru;
• Izgled kožnih lezija;
• Prisustvo kila, uglavnom pupčanih i ingvinalnih.

U težim slučajevima mogu biti i srčane promjene, sa smanjenom funkcijom srca i respiratorne promjene, što može rezultirati opstrukcijom dišnih putova i povećati šanse za respiratorne infekcije, što može biti ozbiljno.

S obzirom na činjenicu da se simptomi različito manifestiraju i razvijaju među pacijentima s bolešću, očekivano trajanje života je također promjenjivo, s većom šansom za smrt između prve i druge decenije života kada su simptomi ozbiljniji.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnozu Hunterovog sindroma postavlja genetičar ili ljekar opće prakse prema simptomima koje osoba prikazuje i rezultatima određenih testova. Važno je da se dijagnoza ne postavlja samo na osnovu kliničkih manifestacija, jer su karakteristike vrlo slične karakteristikama ostalih mukopolisaharidoza, a važno je da liječnik naruči konkretnije pretrage. Saznajte više o mukopolisaharidozi i kako je prepoznati.

Stoga je važno izmjeriti glikozaminoglikane u urinu i, uglavnom, procijeniti nivo aktivnosti enzima Iduronat-2-Sulfataze u fibroblastima i plazmi. Pored toga, obično se preporučuju i drugi testovi kako bi se provjerila težina simptoma, poput ultrazvuka, testova za procjenu sposobnosti disanja, audiometrije, neuroloških testova, pregleda oka i rezonancije lobanje i kičme, na primjer.

Liječenje Hunterovog sindroma

Tretman Hunterovog sindroma varira u zavisnosti od karakteristika koje ljudi predstavljaju, ali liječnik obično preporučuje zamjenu enzima kako bi se spriječilo napredovanje bolesti i pojava komplikacija.

Pored toga, liječnik preporučuje specifično liječenje prikazanih simptoma i radnu terapiju i fizikalnu terapiju kako bi se stimulirao govor i kretanje pacijenata sa sindromom kako bi se spriječile motoričke i govorne poteškoće, na primjer.