Šta je Highlander sindrom

Sadržaj

• Simptomi Highlander sindroma
• Mogući uzroci

Highlander sindrom je rijetka bolest koju karakterizira usporeni tjelesni razvoj, zbog čega osoba izgleda poput djeteta kad je zapravo odrasla osoba.

Dijagnoza se u osnovi postavlja na osnovu fizikalnog pregleda, jer su karakteristike prilično vidljive. Međutim, još nije poznato što zapravo uzrokuje sindrom, ali znanstvenici vjeruju da je to zbog genetskih mutacija sposobnih usporiti proces starenja i, na primjer, odgoditi karakteristične promjene puberteta, na primjer.

Simptomi Highlander sindroma

Highlander sindrom uglavnom karakterizira usporeni rast, što ostavlja čovjeku izgled djeteta, kada je, na primjer, na primjer više od 20 godina.

Pored zastoja u razvoju, ljudi s ovim sindromom nemaju dlake, koža je meka, iako može imati bore, a u slučaju muškaraca, na primjer, nema zadebljanja glasa. Te se promjene normalno događaju u pubertetu, međutim, ljudi sa Highlander sindromom obično ne ulaze u pubertet. Znajte koje su tjelesne promjene koje se događaju u pubertetu.

Mogući uzroci

Još nije poznato koji je pravi uzrok Highlanderovog sindroma, ali vjeruje se da je to zbog genetske mutacije. Jedna od teorija koja opravdava Highlanderov sindrom je promjena u telomerima, koji su strukture prisutne u hromozomima povezane sa starenjem.

Telomere su odgovorne za kontrolu procesa diobe ćelija, sprečavajući nekontroliranu diobu, što se, na primjer, događa kod karcinoma. Sa svakom ćelijskom diobom gubi se deo telomera, što dovodi do progresivnog starenja, što je normalno. Međutim, ono što se može dogoditi kod Highlanderovog sindroma je preaktivacija enzima zvanog telomeraza, koji je odgovoran za rekonstrukciju izgubljenog dijela telomera, usporavajući starenje.

Još uvijek je zabilježeno malo slučajeva o Highlander sindromu, zbog čega se još uvijek zapravo ne zna šta dovodi do ovog sindroma ili kako se može liječiti. Pored savjetovanja sa genetičarom, kako bi se mogla provesti molekularna dijagnoza bolesti, možda će biti potrebno konzultirati i endokrinologa kako bi se provjerila proizvodnja hormona, koja je vjerojatno izmijenjena, tako da, na taj način, hormonska nadomjesna terapija može biti pokrenut.