Kako prepoznati da li vaša beba ima Downov sindrom

Sadržaj

• Dijagnostički testovi tokom trudnoće
• Kakva je dijagnoza nakon rođenja

Dijagnoza Downovog sindroma može se postaviti tijekom trudnoće pomoću specifičnih testova poput nuhalne translucencije, kordocenteze i amniocenteze, što ne treba učiniti svaka trudnica, ali koje akušer obično preporučuje kada je majka starija od 35 godina ili kada je trudnica ima Downov sindrom.

Ovi testovi se mogu naručiti i kada je žena već rodila dijete s Downovim sindromom, ako opstetričar primijeti bilo kakve promjene na ultrazvuku zbog kojih posumnja na sindrom ili ako djetetov otac ima bilo kakvu mutaciju povezanu s 21. hromozomom.

Trudnoća bebe s Downovim sindromom potpuno je jednaka trudnoći bebe koja nema ovaj sindrom, međutim, potrebno je više testova za procjenu zdravlja djetetovog razvoja, koje bi trebalo biti nešto manje i imati manju težinu za dijete. dijete, gestacijska dob.

Dijagnostički testovi tokom trudnoće

Testovi koji daju 99% tačnosti rezultata i služe za pripremu roditelja za prijem bebe sa Downovim sindromom su:

• Prikupljanje horionskih resica, koje se može obaviti u 9. tjednu trudnoće, a sastoji se od uklanjanja male količine posteljice, koja ima genetski materijal identičan djetetovom;
• Biohemijski profil majke koji se provodi između 10. i 14. tjedna trudnoće i sastoji se od testova kojima se mjeri količina proteina i količina beta hCG hormona koji u trudnoći proizvode placenta i dijete;
• Nuhalna prozirnost, koja se može naznačiti u 12. tjednu trudnoće i čiji je cilj mjerenje dužine djetetova vrata;
• Amniocenteza, koja se sastoji od uzimanja uzorka plodne vode i može se izvoditi između 13. i 16. nedelje trudnoće;
• Kordocenteza, koja odgovara uzimanju uzorka krvi bebi putem pupčane vrpce i može se obaviti od 18. nedelje gestacije.

Kada se zna dijagnoza, idealno je da roditelji traže informacije o sindromu kako bi znali šta mogu očekivati ​​u rastu djeteta s Downovim sindromom. Saznajte više detalja o karakteristikama i potrebnim tretmanima u: Kakav je život nakon dijagnoze Downovog sindroma.

Beba sa Downovim sindromom

Kakva je dijagnoza nakon rođenja

Dijagnoza nakon rođenja može se postaviti nakon promatranja karakteristika koje dijete ima, koje mogu uključivati:

• Još jedna linija na kapku očiju, koja ih čini zatvorenijima i povučenima u stranu i prema gore;
• Samo 1 linija na dlanu, mada i druga djeca koja nemaju Downov sindrom mogu imati ove karakteristike;
• Spoj obrva;
• Širi nos;
• Ravno lice;
• Veliki jezik, vrlo visoka usta;
• Donje i manje uši;
• Tanka i tanka kosa;
• Kratki prsti i ružičasti mogu biti iskrivljeni;
• Veća udaljenost između velikih prstiju ostalih prstiju;
• Široki vrat s nakupljanjem masti;
• Slabost mišića cijelog tijela;
• Jednostavnost debljanja;
• Može imati pupčanu kilu;
• Veći rizik od celijakije;
• Može doći do odvajanja rectus abdominis mišića, što trbuh čini mlitavijim.

Što više karakteristika beba ima, veće su šanse da ima Downov sindrom, međutim, oko 5% populacije također ima neke od ovih karakteristika, a postojanje samo jedne od njih nije indikativno za ovaj sindrom. Stoga je važno da se rade testovi krvi kako bi se utvrdila karakteristična mutacija bolesti.

Ostale značajke sindroma uključuju prisustvo srčanih bolesti, koje mogu zahtijevati operaciju i povećani rizik od upala uha, ali svaka osoba ima svoje promjene i zato svaku bebu s ovim sindromom mora pored toga pratiti i pedijatar kardiologu, pulmologu, fizioterapeutu i logopedu.

Djeca s Downovim sindromom također imaju usporen psihomotorni razvoj i počinju sjediti, puzati i hodati kasnije nego što se očekivalo. Pored toga, obično ima mentalnu retardaciju koja može varirati od blage do vrlo teške, što se može provjeriti kroz njegov razvoj.

Pogledajte sljedeći video i naučite kako potaknuti razvoj djeteta s Downovim sindromom:

Osoba s Downovim sindromom može imati druge zdravstvene probleme poput dijabetesa, holesterola, triglicerida, baš kao i bilo tko drugi, ali i dalje može imati autizam ili drugi sindrom u isto vrijeme, iako to nije često.