Autor: Eugene Taylor
Datum Stvaranja: 16 Avgust 2021
Datum Ažuriranja: 13 Novembar 2024
Anonim
Anemija srpastih celija
Video: Anemija srpastih celija

Sadržaj

Šta je srpasta anemija?

Anemija srpastih ćelija ili bolest srpastih ćelija (SCD) genetska je bolest crvenih krvnih zrnaca (RBC). RBC su obično u obliku diskova, što im daje fleksibilnost da putuju i kroz najmanje krvne žile. Međutim, kod ove bolesti, eritrociti imaju abnormalni oblik polumjeseca nalik srpu. Zbog toga postaju ljepljivi, kruti i skloni zaglavljivanju u malim posudama, što blokira dolazak krvi u različite dijelove tijela. To može prouzrokovati bol i oštećenje tkiva.

SCD je autosomno recesivno stanje. Za bolest su vam potrebne dvije kopije gena. Ako imate samo jednu kopiju gena, navodno imate srpaste ćelije.

Koji su simptomi anemije srpastih ćelija?

Simptomi anemije srpastih ćelija obično se javljaju u mladoj dobi. Mogu se pojaviti kod beba već sa 4 mjeseca, ali uglavnom se javljaju oko 6 mjeseci.

Iako postoji više vrsta SCD-a, svi oni imaju slične simptome koji se razlikuju po težini. Oni uključuju:


  • pretjerani umor ili razdražljivost, od anemije
  • uznemirenost, kod beba
  • mokrenje u krevet, zbog povezanih problema sa bubrezima
  • žutica, koja je žutilo očiju i kože
  • otok i bol u rukama i nogama
  • česte infekcije
  • bolovi u prsima, leđima, rukama ili nogama

Koje su vrste bolesti srpastih ćelija?

Hemoglobin je protein u crvenim krvnim zrncima koji prenosi kisik. Obično ima dva alfa lanca i dva beta lanca. Četiri glavne vrste anemije srpastih ćelija uzrokovane su različitim mutacijama ovih gena.

Hemoglobin SS bolest

SS bolest hemoglobina je najčešća vrsta srpastih ćelija. Pojavljuje se kada nasledite kopije gena hemoglobina S od oba roditelja. Ovo stvara hemoglobin poznat kao Hb SS. Kao najteži oblik SCD-a, osobe s ovim oblikom ujedno imaju i najgore simptome po većoj stopi.

SC bolest hemoglobina

SC bolest hemoglobina je druga najčešća vrsta bolesti srpastih ćelija. To se događa kada nasledite gen Hb C od jednog roditelja, a gen Hb S od drugog. Pojedinci sa Hb SC imaju slične simptome kao osobe sa Hb SS. Međutim, anemija je manje ozbiljna.


Hemoglobin SB + (beta) talasemija

Hemoglobin SB + (beta) talasemija utiče na proizvodnju gena beta globina. Veličina crvenih krvnih zrnaca je smanjena jer se stvara manje beta proteina. Ako se naslijedi sa genom Hb S, imat ćete beta talasemiju hemoglobina S. Simptomi nisu toliko izraženi.

Hemoglobin SB 0 (Beta-zero) talasemija

Srpa beta-nula talasemija je četvrta vrsta srpastih ćelija. Takođe uključuje gen beta globina. Ima slične simptome kao Hb SS anemija. Međutim, ponekad su simptomi beta nula talasemije ozbiljniji. Povezana je s lošijom prognozom.

Hemoglobin SD, hemoglobin SE i hemoglobin SO

Ove su vrste srpastih ćelija rjeđe i obično nemaju ozbiljne simptome.

Osobina srpastih ćelija

Za ljude koji nasljeđuju samo mutirani gen (hemoglobin S) od jednog roditelja govori se da imaju srpaste ćelijske osobine. Možda nemaju simptome ili smanjene simptome.

Ko je u riziku od srpaste anemije?

Djeca su izložena riziku od bolesti srpastih ćelija samo ako oba roditelja nose obilježje srpastih ćelija. Test krvi nazvan elektroforeza hemoglobina takođe može utvrditi koji tip možete nositi.


Ljudi iz regija koje imaju endemsku malariju vjerovatnije će biti nositelji. To uključuje ljude iz:

  • Afrika
  • Indija
  • Mediteran
  • Saudijska Arabija

Koje komplikacije mogu nastati zbog srpaste anemije?

SCD može izazvati ozbiljne komplikacije, koje se pojavljuju kada srpaste ćelije blokiraju sudove u različitim dijelovima tijela. Bolne ili štetne blokade nazivaju se srpastim krizama. Oni mogu biti uzrokovani različitim okolnostima, uključujući:

  • bolest
  • promjene temperature
  • stres
  • slaba hidratacija
  • nadmorske visine

Slijede vrste komplikacija koje mogu proizaći iz anemije srpastih ćelija.

Teška anemija

Anemija je nedostatak eritrocita. Srpaste ćelije se lako lome. Ovo razdvajanje eritrocita naziva se hronična hemoliza. RBC obično žive oko 120 dana. Srpaste ćelije žive najviše 10 do 20 dana.

Sindrom šake-stopala

Sindrom šake i stopala javlja se kada srpasti eritrociti blokiraju krvne žile na rukama ili nogama. To uzrokuje oticanje ruku i stopala. Takođe može izazvati čir na nogama. Otečene ruke i stopala često su prvi znak anemije srpastih ćelija kod beba.

Sekvestracija slezine

Sekvestracija slezine je blokada srpanjih ćelija slezene. Uzrokuje iznenadno, bolno povećanje slezine. Slezinu će možda trebati ukloniti zbog komplikacija srpastih ćelija u operaciji poznatoj kao splenektomija. Neki će bolesnici srpastih ćelija pretrpjeti dovoljno oštećenja svoje slezine da se ona skupi i prestane uopće funkcionirati. To se naziva autosplenektomija. Pacijenti bez slezine izloženi su većem riziku od infekcija bakterijama poput Streptococcus, Haemophilus, i Salmonela vrsta.

Odložen rast

Odloženi rast često se javlja kod osoba sa SCD. Djeca su uglavnom niža, ali svoju odraslost vraćaju u odrasloj dobi. Seksualno sazrijevanje takođe može biti odgođeno. To se događa jer eritrociti srpastih ćelija ne mogu opskrbiti dovoljno kisikom i hranjivim sastojcima.

Neurološke komplikacije

Napadi, moždani udar ili čak koma mogu biti posljedica bolesti srpastih ćelija. Uzrokovane su blokadom mozga. Treba tražiti hitno liječenje.

Problemi sa očima

Sljepoću uzrokuju začepljenja posuda koje opskrbljuju oči. To može oštetiti mrežnicu.

Čir na koži

Čir na koži na nogama može nastati ako su tamo začepljene male posude.

Bolesti srca i sindrom grudnog koša

Budući da SCD ometa opskrbu kisikom u krvi, to također može uzrokovati srčane probleme koji mogu dovesti do srčanog udara, zatajenja srca i abnormalnih srčanih ritmova.

Plućna bolest

Oštećenje pluća tokom vremena povezano sa smanjenim protokom krvi može rezultirati visokim krvnim pritiskom u plućima (plućna hipertenzija) i ožiljcima pluća (plućna fibroza). Ovi problemi mogu se prije pojaviti kod pacijenata koji imaju sindrom srpastih prsa. Oštećenje pluća otežava plućima prenos kisika u krv, što može rezultirati češćim krizama srpastih ćelija.

Priapizam

Priapizam je dugotrajna, bolna erekcija koja se može primijetiti kod nekih muškaraca sa bolešću srpastih ćelija. To se događa kada su krvne žile u penisu začepljene. Ako se ne liječi, može dovesti do impotencije.

Kamenje u žuči

Žučni kamenci su jedna od komplikacija koja nije uzrokovana začepljenjem žila. Umjesto toga, oni su uzrokovani raspadom eritrocita. Nusprodukt ove razgradnje je bilirubin. Visok nivo bilirubina može dovesti do žučnih kamenaca. Oni se nazivaju i pigmentnim kamenjem.

Sindrom srpastih prsa

Sindrom srpastih prsa teška je vrsta srpastih ćelija.Uzrokuje jake bolove u prsima i povezan je sa simptomima kao što su kašalj, vrućica, stvaranje ispljuvka, otežano disanje i nizak nivo kisika u krvi. Nenormalnosti uočene na rendgenu grudnog koša mogu predstavljati ili upalu pluća ili smrt plućnog tkiva (plućni infarkt). Dugoročna prognoza za pacijente koji su imali sindrom srpastih grudi je gora nego za one koji ga nisu imali.

Kako se dijagnosticira anemija srpastih ćelija?

Sva novorođenčad u Sjedinjenim Državama pregledava se na bolest srpastih ćelija. Ispitivanje prije porođaja traži gen srpastih ćelija u vašoj plodnoj vodi.

U djece i odraslih, jedan ili više sljedećih postupaka također se mogu koristiti za dijagnozu bolesti srpastih ćelija.

Detaljna istorija pacijenta

Ovo se stanje često prvo pojavi kao akutni bol u rukama i nogama. Pacijenti mogu imati i:

  • jaki bolovi u kostima
  • anemija
  • bolno povećanje slezine
  • problemi sa rastom
  • respiratorne infekcije
  • čirevi na nogama
  • srčani problemi

Vaš liječnik će vas možda htjeti testirati na anemiju srpastih ćelija ako imate bilo koji od gore navedenih simptoma.

Testovi krvi

Nekoliko testova krvi može se koristiti za traženje SCD-a:

  • Krvna slika može otkriti abnormalni nivo Hb u rasponu od 6 do 8 grama po decilitru.
  • Filmovi krvi mogu prikazivati ​​eritrocite koji se pojavljuju kao ćelije neredovno ugovorenih.
  • Testovi topljivosti u srpu traže prisustvo Hb S.

Hb elektroforeza

Elektroforeza Hb uvijek je potrebna da bi se potvrdila dijagnoza bolesti srpastih ćelija. Meri različite vrste hemoglobina u krvi.

Kako se liječi anemija srpastih ćelija?

Za SCD je dostupan niz različitih tretmana:

  • Rehidracija intravenskim tečnostima pomaže crvenim krvnim zrncima da se vrate u normalno stanje. Crvene krvne stanice će se vjerojatnije deformirati i poprimiti oblik srpa ako ste dehidrirani.
  • Liječenje osnovnih ili pridruženih infekcija važan je dio upravljanja krizom, jer stres zbog infekcije može rezultirati krizom srpastih ćelija. Infekcija može rezultirati i komplikacijom krize.
  • Transfuzija krvi poboljšava transport kisika i hranljivih sastojaka po potrebi. Spakovana crvena zrnca uklanjaju se iz donirane krvi i daju se pacijentima.
  • Dodatni kiseonik se daje kroz masku. Olakšava disanje i poboljšava nivo kisika u krvi.
  • Lijekovi protiv bolova koriste se za ublažavanje bolova tokom srpaste krize. Možda će vam trebati lijekovi koji se prodaju bez recepta ili jaki lijekovi protiv bolova na recept, poput morfija.
  • (Droxia, Hydrea) pomaže u povećanju stvaranja fetalnog hemoglobina. Može smanjiti broj transfuzije krvi.
  • Imunizacija može pomoći u sprečavanju infekcija. Pacijenti imaju tendenciju nižeg imuniteta.

Transplantacija koštane srži koristi se za liječenje anemije srpastih ćelija. Djeca mlađa od 16 godina koja imaju ozbiljne komplikacije i imaju odgovarajućeg davatelja najbolji su kandidati.

Kućnu njegu

Postoje stvari koje možete učiniti kod kuće kako biste pomogli simptomima srpastih ćelija:

  • Za ublažavanje bola koristite jastučiće za grijanje.
  • Uzmite dodatke folne kiseline, prema preporuci ljekara.
  • Jedite odgovarajuću količinu voća, povrća i žitarica od cjelovite pšenice. To može pomoći vašem tijelu da stvori više eritrocita.
  • Pijte više vode da biste smanjili šanse za srpaste ćelije.
  • Redovno vježbajte i smanjite stres kako biste smanjili i krize.
  • Odmah se obratite svom ljekaru ako mislite da imate bilo koju vrstu infekcije. Rano liječenje infekcije može spriječiti potpuno razvijenu krizu.

Grupe podrške takođe vam mogu pomoći da se nosite sa ovim stanjem.

Kakvi su dugoročni izgledi za bolest srpastih ćelija?

Prognoza bolesti varira. Neki pacijenti imaju česte i bolne krize srpastih ćelija. Drugi rijetko imaju napade.

Anemija srpastih ćelija je nasljedna bolest. Razgovarajte s genetskim savjetnikom ako ste zabrinuti da ste možda nositelj. Ovo vam može pomoći da razumijete moguće tretmane, preventivne mjere i reproduktivne mogućnosti.

  • Činjenice o bolesti srpastih ćelija. (2016, 17. novembar). Preuzete iz
  • López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J. i Patarroyo, M. A. (2010, 1. novembar) Mehanizmi genetski zasnovane rezistencije na malariju. Gene, 467(1-2), 1-12 Preuzeto sa
  • Osoblje klinike Mayo. (2016, 29. decembar). Anemija srpastih ćelija. Preuzeto s http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
  • Anemija srpastih ćelija. (2016, 1. februara). Preuzeto sa http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

    • Izvori članaka

    Koji su znakovi i simptomi bolesti srpastih ćelija? (2016., 2. avgust). Preuzete iz

Za Tebe

Aneurizma trbušne aorte
Lijek

Aneurizma trbušne aorte

Aorta je glavna krvna žila koja op krbljuje krv trbuhu, karlici i nogama. Aneurizma trbušne aorte e javlja kada područje aorte po tane jako veliko ili e baloni i tječu.Tačan uzrok aneurizme nije pozna...
Hemija urina
Lijek

Hemija urina

Kemija urina je grupa jednog ili više te tova koji e rade za provjeru kemij kog adržaja uzorka urina.Za ovaj te t potreban je či ti uzorak urina ( rednji tok). Neki te tovi zahtijevaju da akupljate av...