ADPKD pregled: Vaša porodica i vaše zdravlje

Sadržaj

• Pregled
• Kako funkcioniše genetsko testiranje
• Preporuke za članove porodice
• Troškovi pregleda i testiranja
• Skrining na aneurizmu mozga
• Genetika ADPKD
• Rano otkrivanje ADPKD
• Za poneti

Pregled

Autosomno dominantna policistična bolest bubrega (ADPKD) je nasljedno genetsko stanje. To znači da se može prenijeti sa roditelja na dijete.

Ako imate roditelja s ADPKD-om, možda ste naslijedili genetsku mutaciju koja uzrokuje bolest. Primjetni simptomi bolesti mogu se pojaviti tek kasnije u životu.

Ako imate ADPKD, postoji šansa da će i svako dijete koje imate imati razviti stanje.

Probir na ADPKD omogućava ranu dijagnozu i liječenje, što može smanjiti rizik od ozbiljnih komplikacija.

Čitajte dalje da biste saznali više o porodičnom pregledu za ADPKD.

Kako funkcioniše genetsko testiranje

Ako imate poznatu porodičnu istoriju ADPKD, vaš lekar će vam možda preporučiti da razmotrite genetsko testiranje. Ovo testiranje može vam pomoći da saznate jeste li naslijedili genetsku mutaciju za koju se zna da uzrokuje bolest.

Za provođenje genetskog testiranja na ADPKD, liječnik će vas uputiti genetičaru ili savjetniku za genetiku.

Pitati će vas o porodičnoj medicinskoj historiji kako bi saznali da li je genetsko testiranje prikladno. Oni vam takođe mogu pomoći da naučite o potencijalnim prednostima, rizicima i troškovima genetskog testiranja.

Ako odlučite krenuti naprijed s genetskim testiranjem, zdravstveni radnik će prikupiti uzorak vaše krvi ili sline. Poslat će ovaj uzorak u laboratoriju za genetsko sekvenciranje.

Vaš genetičar ili genetski savjetnik mogu vam pomoći da shvatite šta znače vaši rezultati ispitivanja.

Preporuke za članove porodice

Ako je nekome u vašoj porodici dijagnosticiran ADPKD, obavijestite svog liječnika.

Pitajte ih da li biste vi ili neko vaše dijete trebali razmotriti mogućnost provjere bolesti. Oni mogu preporučiti slikovne testove kao što su ultrazvuk (najčešći), CT ili MRI, testovi krvnog pritiska ili urina kako bi provjerili ima li znakova bolesti.

Vaš liječnik može vas i članove vaše porodice uputiti genetičaru ili genetskom savjetniku. Oni vam mogu pomoći da procijenite šanse da ćete vi ili vaša djeca razviti bolest. Oni vam takođe mogu pomoći da izvagate potencijalne koristi, rizike i troškove genetskog testiranja.

Troškovi pregleda i testiranja

Prema troškovima ispitivanja koji su pruženi u okviru rane studije na temu ADPKD, čini se da se troškovi genetskog testiranja kreću od 2.500 do 5.000 američkih dolara.

Razgovarajte sa svojim zdravstvenim radnikom za više informacija o konkretnim troškovima testiranja koji će vam možda zatrebati.

Skrining na aneurizmu mozga

ADPKD može izazvati razne komplikacije, uključujući aneurizme mozga.

Aneurizma mozga nastaje kada se krvna žila u vašem mozgu neobično ispupči. Ako aneurizma pukne ili pukne, to može prouzrokovati potencijalno životno opasno krvarenje iz mozga.

Ako imate ADPKD, pitajte svog liječnika ako trebate biti pregledani zbog aneurizmi mozga. Vjerovatno će vas pitati o vašoj ličnoj i porodičnoj anamnezi o glavoboljama, aneurizmama, krvarenju u mozgu i moždanom udaru.

Ovisno o vašoj anamnezi i ostalim faktorima rizika, liječnik vam može savjetovati da budete pregledani zbog aneurizmi. Skrining se može obaviti slikovnim testovima, poput magnetne rezonantne angiografije (MRA) ili CT skeniranja.

Vaš liječnik vam također može pomoći da naučite o potencijalnim znakovima i simptomima aneurizme mozga, kao i drugim potencijalnim komplikacijama ADPKD-a, koje vam mogu pomoći da prepoznate komplikacije ako se pojave.

Genetika ADPKD

ADPKD je uzrokovan mutacijama u genu PKD1 ili PKD2. Ovi geni daju vašem tijelu upute za stvaranje proteina koji podržavaju pravilan razvoj i rad bubrega.

Oko 10 posto slučajeva ADPKD-a uzrokovano je spontanom genetskom mutacijom kod osobe koja nema porodičnu istoriju bolesti. U preostalih 90 posto slučajeva, ljudi s ADPKD-om naslijedili su abnormalnu kopiju gena PKD1 ili PKD2 od roditelja.

Svaka osoba ima dvije kopije gena PKD1 i PKD2, s jednom kopijom svakog gena naslijeđenog od svakog roditelja.

Osoba treba da naslijedi samo jednu abnormalnu kopiju gena PKD1 ili PKD2 da bi razvila ADPKD.

To znači da ako imate jednog roditelja sa bolešću, imate 50 posto šanse da naslijedite kopiju pogođenog gena i razvijete ADPKD. Ako imate dvoje roditelja koji boluju od bolesti, rizik od razvoja bolesti je povećan.

Ako imate ADPKD, a vaš partner nema, vaša djeca će imati 50 posto šanse da naslijede pogođeni gen i razviju bolest. Ako i vi i vaš partner imate ADPKD, šanse vaše djece za razvoj bolesti se povećavaju.

Ako vi ili vaše dijete imate dvije kopije pogođenog gena, to može rezultirati težim slučajem ADPKD.

Kada mutirana kopija gena PKD2 uzrokuje ADPKD, ona teži da uzrokuje manje teški slučaj bolesti nego kada mutacija gena PKD1 uzrokuje stanje.

Rano otkrivanje ADPKD

ADPKD je kronična bolest koja uzrokuje stvaranje cista u bubrezima.

Možda nećete primijetiti nikakve simptome dok ciste ne postanu brojne ili dovoljno velike da izazovu bol, pritisak ili druge simptome.

Do tog trenutka bolest već može uzrokovati oštećenje bubrega ili druge potencijalno ozbiljne komplikacije.

Pažljiv pregled i testiranje mogu pomoći vama i vašem ljekaru da otkrijete i liječite bolest prije nego što se pojave ozbiljni simptomi ili komplikacije.

Ako imate porodičnu istoriju ADPKD, obavijestite svog liječnika. Mogu vas uputiti kod genetičara ili genetskog savjetnika.

Nakon procjene vaše povijesti bolesti, vaš liječnik, genetičar ili savjetnik za genetiku može preporučiti jedno ili više od sljedećeg:

• genetsko testiranje radi provjere genetskih mutacija koje uzrokuju ADPKD
• slikovni testovi za provjeru cista u bubrezima
• praćenje krvnog pritiska radi provjere visokog krvnog pritiska
• testovi urina za provjeru znakova bolesti bubrega

Učinkovit pregled može omogućiti ranu dijagnozu i liječenje ADPKD, što može pomoći u sprečavanju zatajenja bubrega ili drugih komplikacija.

Vaš liječnik će vjerovatno preporučiti druge vrste kontinuiranih testova za praćenje kako bi procijenio vaše ukupno zdravlje i tražio znakove da ADPKD možda napreduje. Na primjer, mogu vam savjetovati da napravite rutinske pretrage krvi kako biste nadzirali zdravlje svojih bubrega.

Za poneti

Većina slučajeva ADPKD razvija se kod ljudi koji su naslijedili genetsku mutaciju od jednog od roditelja. Zauzvrat, ljudi sa ADPKD mogu potencijalno prenijeti mutacijski gen na svoju djecu.

Ako imate porodičnu istoriju ADPKD-a, vaš ljekar može preporučiti slikovne testove, genetsko testiranje ili oboje za testiranje na bolest.

Ako imate ADPKD, liječnik vam može preporučiti i provjeru stanja vaše djece.

Vaš liječnik također može preporučiti rutinski pregled komplikacija.

Razgovarajte sa svojim doktorom da biste saznali više o skriningu i testiranju na ADPKD.