PTEN genetski test

Sadržaj

• Šta je PTEN genetski test?
• Za šta se koristi?
• Zašto mi treba PTEN genetski test?
• Šta se događa tokom PTEN genetskog testa?
• Da li ću trebati učiniti bilo šta da se pripremim za test?
• Postoje li rizici za test?
• Šta znače rezultati?
• Da li još nešto moram znati o PTEN genetskom testu?
• Reference

Šta je PTEN genetski test?

PTEN genetski test traži promjenu, poznatu kao mutacija, u genu zvanom PTEN. Geni su osnovne jedinice nasljedstva prenesene od vaše majke i oca.

Gen PTEN pomaže u zaustavljanju rasta tumora. Poznat je kao supresor tumora. Gen za suzbijanje tumora je poput kočnica automobila. Stavlja "kočnice" na ćelije, tako da se ne dijele prebrzo. Ako imate genetsku mutaciju PTEN, to može prouzrokovati rast nekanceroznih tumora zvanih hamartomi. Hamartomi se mogu pojaviti u cijelom tijelu. Mutacija takođe može dovesti do razvoja kanceroznih tumora.

PTEN genetska mutacija može se naslijediti od roditelja ili kasnije u životu steći iz okoline ili zbog greške koja se dogodi u vašem tijelu tokom diobe ćelija.

Nasljedna PTEN mutacija može uzrokovati razne zdravstvene poremećaje. Neke od njih mogu započeti u djetinjstvu ili ranom djetinjstvu. Drugi se pojavljuju u odrasloj dobi. Ovi se poremećaji često grupiraju i nazivaju PTEN sindrom hamartoma (PTHS) i uključuju:

• Cowden sindrom, poremećaj koji uzrokuje rast mnogih hamartoma i povećava rizik od nekoliko vrsta karcinoma, uključujući karcinom dojke, maternice, štitnjače i debelog crijeva. Osobe s Cowden sindromom često imaju glavu veću od normalne (makrocefalija), kašnjenja u razvoju i / ili autizam.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom takođe uzrokuje hamartome i makrocefaliju. Pored toga, osobe s ovim sindromom mogu imati smetnje u učenju i / ili autizam. Muškarci s poremećajem često imaju tamne pjege na penisu.
• Proteus ili sindrom sličan proteusu može izazvati prekomjeran rast kostiju, kože i drugih tkiva, kao i hamartome i makrocefaliju.

Stečene (poznate i kao somatske) PTEN genetske mutacije jedna su od najčešće pronađenih mutacija u karcinomu čovjeka. Ove su mutacije pronađene kod mnogih različitih vrsta karcinoma, uključujući rak prostate, rak maternice i neke vrste tumora na mozgu.

Ostala imena: PTEN gen, puna analiza gena; PTEN sekvenciranje i brisanje / umnožavanje

Za šta se koristi?

Test se koristi za traženje PTEN genetske mutacije. To nije rutinski test. Obično se daje ljudima na osnovu porodične anamneze, simptoma ili prethodne dijagnoze raka, posebno karcinoma dojke, štitnjače ili maternice.

Zašto mi treba PTEN genetski test?

Vama ili vašem djetetu može biti potreban PTEN genetski test ako imate porodičnu istoriju genetske mutacije PTEN-a i / ili jedan ili više sljedećih stanja ili simptoma:

• Višestruki hamartomi, posebno u gastrointestinalnom području
• Makrocefalija (veća od glave normalne veličine)
• Kašnjenja u razvoju
• Autizam
• Tamne pjege penisa kod muškaraca
• Rak dojke
• Rak štitnjače
• Rak maternice kod žena

Ako vam je dijagnosticiran rak i nemate porodičnu istoriju bolesti, vaš liječnik može naručiti ovaj test kako bi utvrdio da li genetska mutacija PTEN uzrokuje vaš rak. Znanje da li imate mutaciju može pomoći vašem pružatelju usluga da predvidi kako će se vaša bolest razviti i usmeri vaše liječenje.

Šta se događa tokom PTEN genetskog testa?

PTEN test je obično test krvi. Tokom testa krvi, zdravstveni radnik će vam uzeti malu uzorku krvi iz vene na ruci. Nakon umetanja igle, mala količina krvi sakupljaće se u epruvetu ili bočicu. Možda ćete osjetiti malo peckanje kad igla uđe ili izađe. To obično traje manje od pet minuta.

Da li ću trebati učiniti bilo šta da se pripremim za test?

Obično vam nisu potrebne nikakve posebne pripreme za PTEN test.

Postoje li rizici za test?

Vrlo je mali rizik za testiranje krvi. Možda ćete imati lagane bolove ili modrice na mjestu gdje je stavljena igla, ali većina simptoma brzo nestaje.

Šta znače rezultati?

Ako vaši rezultati pokazuju da imate PTEN genetsku mutaciju, to ne znači da imate rak, ali rizik je veći od većine ljudi. Ali češći pregledi za rak mogu smanjiti rizik. Rak je lječitiji kada se pronađe u ranim fazama. Ako imate mutaciju, vaš zdravstveni radnik može vam preporučiti jedan ili više sljedećih probirnih testova:

• Kolonoskopija, počev od 35–40 godina
• Mamografija, počevši od 30 godina za žene
• Mjesečni samopregledi dojki za žene
• Godišnji pregled maternice za žene
• Godišnji pregled štitnjače
• Godišnja provjera kože na izraslinama
• Godišnji pregled bubrega

Godišnji pregledi štitnjače i kože takođe se preporučuju djeci s genetskom mutacijom PTEN.

Saznajte više o laboratorijskim testovima, referentnim opsezima i razumijevanju rezultata.

Da li još nešto moram znati o PTEN genetskom testu?

Ako vam je dijagnosticirana genetska mutacija PTEN ili razmišljate o testiranju, možda će vam biti drago razgovarati s genetskim savjetnikom. Genetski savjetnik je posebno obučeni stručnjak za genetiku i genetsko testiranje. Ako još niste testirani, savjetnik vam može pomoći da shvatite rizike i koristi testiranja. Ako ste testirani, savjetnik vam može pomoći da razumijete rezultate i uputiti vas na usluge podrške i druge resurse.

Reference

1. Američko društvo za rak [Internet]. Atlanta: Američko udruženje za rak Inc .; c2018. Onkogeni i geni supresori tumora [ažurirano 2014. 25. juna; citirano 2018. 3. jula]; [oko 4 ekrana]. Dostupno na: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Američko društvo za rak [Internet]. Atlanta: Američko udruženje za rak Inc .; c2018. Čimbenici rizika od raka štitnjače; [ažurirano 2017. februara 2017.; citirano 2018. 3. jula]; [oko 3 ekrana]. Dostupno sa: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Internet].Aleksandrija (VA): Američko društvo za kliničku onkologiju; c2005–2018. Cowdenov sindrom; 2017. oktobar [citirano 2018. jula 3.]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Internet]. Aleksandrija (VA): Američko društvo za kliničku onkologiju; c2005–2018. Genetsko testiranje na rizik od raka; 2017. jul [citirano 2018. 3. jula]; [oko 4 ekrana]. Dostupno sa: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Aleksandrija (VA): Američko društvo za kliničku onkologiju; c2005–2018. Nasljedni rak dojke i jajnika; 2017. jul [citirano 2018. 3. jula]; [oko 3 ekrana]. Dostupno sa: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Centri za kontrolu i prevenciju bolesti [Internet]. Atlanta: Ministarstvo zdravlja i socijalnih usluga SAD-a; Prevencija i suzbijanje raka: skrining testovi [ažurirano 2018. 2. maja; citirano 2018. 3. jula]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Dječja bolnica u Filadelfiji [Internet]. Philadelphia: Dječja bolnica u Philadelphiji; c2018. PTEN Hamartoma sindrom tumora [citirano 2018. 3. jula]; [oko 3 ekrana]. Dostupno sa: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Dana-Farber Institute of Cancer [Internet]. Boston: Institut za rak Dana-Farber; c2018. Genetika i prevencija raka: Cowden-ov sindrom (CS); 2013. avgust [citirano 2018. jula 3.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno sa: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Klinika Mayo: Medicinske laboratorije Mayo [Internet]. Mayo fondacija za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1995–2018. ID testa: BRST6: Nasljedni genski panel 6 karcinoma dojke: Klinički i interpretativni [citirano 3. jula 2018.]; [oko 4 ekrana]. Dostupno sa: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Klinika Mayo: Medicinske laboratorije Mayo [Internet]. Mayo fondacija za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1995–2018. ID testa: PTENZ: PTEN gen, puna analiza gena: klinička i interpretativna [citirano 3. jula 2018.]; [oko 4 ekrana]. Dostupno sa: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Anderson Cancer Center [Internet]. Medicinski centar Anderson sa Univerziteta u Teksasu; c2018. Nasljedni sindrom raka [citirano 2018. 3. jula]; [oko 4 ekrana]. Dostupno na: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Genetsko testiranje za nasljedne sindrome raka [citirano 2018. 3. jula]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Pojmovi iz NCI-ovog rječnika karcinoma: gen [citirano 2018. 3. jula]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Nacionalni institut za srce, pluća i krv [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Testovi krvi [citirano 2018. 3. jula]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje [Internet]. Danbury (CT): Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje; c2018. PTEN Hamartoma sindrom tumora [citirano 2018. 3. jula]; [oko 3 ekrana]. Dostupno sa: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc .; c2018. Analiza mutacije PTEN [citirano 3. jula 2018.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno sa: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH Američka nacionalna medicinska biblioteka: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; PTEN gen; 2018. 3. jula [citirano 3. jula 2018.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH Američka nacionalna medicinska biblioteka: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Šta je genska mutacija i kako nastaju mutacije ?; 2018. 3. jula [citirano 3. jula 2018.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno sa: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Test centar: PTEN sekvenciranje i brisanje / kopiranje [citirano 3. jula 2018.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno sa: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Dječja istraživačka bolnica St. Jude [Internet]. Memphis (TN): Dječija istraživačka bolnica St. Jude; c2018. PTEN Hamartoma sindrom tumora [citirano 2018. 3. jula]; [oko 3 ekrana]. Dostupno sa: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Medicinski centar Univerziteta u Rochesteru [Internet]. Rochester (NY): Medicinski centar Univerziteta u Rochesteru; c2018. Zdravstvena enciklopedija: Rak dojke: genetsko testiranje [citirano 2018. 3. jula]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Informacije na ovom web mjestu ne smiju se koristiti kao zamjena za profesionalnu medicinsku njegu ili savjet. Ako imate pitanja o svom zdravlju, obratite se ljekaru.