Kako funkcionira testiranje mišićne atrofije kičme tokom trudnoće?

Sadržaj

• Kada biste trebali uzeti u obzir testiranje?
• Koja vrsta testova se koristi?
• Kako se izvode testovi?
• Postoje li rizici da se urade ovi testovi?
• Genetika SMA
• Vrste SMA i mogućnosti liječenja
• SMA tip 0
• SMA tip 1
• SMA tip 2
• SMA tip 3
• SMA tip 4
• Mogućnosti liječenja
• Odlučivanje da li će se obaviti prenatalno testiranje
• Za poneti

Spinalna mišićna atrofija (SMA) genetsko je stanje koje slabi mišiće u cijelom tijelu. To otežava kretanje, gutanje i u nekim slučajevima disanje.

SMA je uzrokovana genskom mutacijom koja se prenosi sa roditelja na djecu. Ako ste trudni i vi ili vaš partner imate porodičnu anamnezu SMA, liječnik će vas možda potaknuti da razmislite o prenatalnom genetskom testiranju.

Genetsko testiranje tokom trudnoće može biti stresno. Vaš liječnik i genetski savjetnik mogu vam pomoći da razumijete mogućnosti testiranja kako biste mogli donijeti odluke koje odgovaraju vama.

Kada biste trebali uzeti u obzir testiranje?

Ako ste trudni, možda ćete se odlučiti za prenatalno testiranje na SMA ako:

• vi ili vaš partner imate porodičnu istoriju SMA
• vi ili vaš partner poznati ste nositelj SMA gena
• Testovi skrininga u ranoj trudnoći pokazuju da su vaše šanse za rođenje djeteta s genetskom bolešću veće od prosjeka

Odluka o tome hoće li se izvršiti genetsko testiranje je lična. Možete odlučiti da nećete obaviti genetsko testiranje, čak i ako SMA radi u vašoj porodici.

Koja vrsta testova se koristi?

Ako se odlučite za prenatalno genetsko testiranje na SMA, vrsta testa ovisit će o stadiju vaše trudnoće.

Uzorkovanje horionskih resica (CVS) test je koji se radi između 10. i 13. nedelje trudnoće. Ako dobijete ovaj test, uzet će se uzorak DNK iz vaše placente. Posteljica je organ koji je prisutan samo tokom trudnoće i koji fetusu daje hranljive sastojke.

Amniocenteza je test koji se radi između 14. i 20. nedelje trudnoće. Ako dobijete ovaj test, uzet će se uzorak DNK iz plodne vode u vašoj materici. Amnionska tečnost je tečnost koja okružuje fetus.

Nakon uzimanja uzorka DNK, testirat će se u laboratoriju kako bi se saznalo ima li fetus gen za SMA. Budući da se CVS radi ranije u trudnoći, rezultate ćete dobiti u ranijoj fazi trudnoće.

Ako rezultati ispitivanja pokažu da će vaše dijete vjerovatno imati efekte SMA, liječnik vam može pomoći da razumijete svoje mogućnosti za napredovanje. Neki ljudi odluče nastaviti trudnoću i istražiti mogućnosti liječenja, dok drugi mogu prekinuti trudnoću.

Kako se izvode testovi?

Ako se odlučite na CVS, vaš liječnik može koristiti jednu od dvije metode.

Prva metoda je poznata kao transabdominalni CVS. U ovom pristupu, zdravstveni radnik vam ubacuje tanku iglu u trbuh kako bi prikupio uzorak iz vaše placente za testiranje. Mogu smanjiti neugodu pomoću lokalnog anestetika.

Druga opcija je transcervikalni CVS. U ovom pristupu, pružatelj zdravstvene zaštite provlači tanku cijev kroz vaginu i cerviks kako bi došao do vaše placente. Pomoću epruvete uzimaju mali uzorak iz placente za testiranje.

Ako se odlučite na testiranje amniocentezom, zdravstveni radnik će vam umetnuti dugu tanku iglu kroz trbuh u amnionsku vrećicu koja okružuje fetus. Ovom iglom će izvući uzorak plodne vode.

I za CVS i za amniocentezu, ultrazvučno slikanje se koristi tijekom postupka kako bi se osiguralo da se to radi sigurno i tačno.

Postoje li rizici da se urade ovi testovi?

Postizanje bilo kojeg od ovih invazivnih prenatalnih testova za SMA može povećati rizik od pobačaja. Kod CVS-a postoji 1 od 100 šansi za pobačaj. S amniocentezom, rizik od pobačaja je manji od 1 na 200.

Uobičajeno je da imate grčeve ili nelagodu tijekom postupka i nekoliko sati nakon toga. Možda želite da neko pođe sa vama i odveze vas kući iz postupka.

Vaš zdravstveni tim može vam pomoći da odlučite da li rizici od testiranja premašuju potencijalne koristi.

Genetika SMA

SMA je recesivni genetski poremećaj. To znači da se stanje javlja samo kod djece koja imaju dvije kopije pogođenog gena. The SMN1 genski kodovi za SMN protein. Ako su obje kopije ovog gena neispravne, dijete će imati SMA. Ako je samo jedna kopija neispravna, dijete će biti nositelj, ali neće razviti stanje.

The SMN2 gen takođe kodira neki SMN protein, ali ne toliko tog proteina koliko je tijelu potrebno. Ljudi imaju više od jedne kopije SMN2 gena, ali nemaju svi isti broj kopija. Još kopija zdravih SMN2 gen korelira s manje ozbiljnim SMA, a manje kopija korelira s ozbiljnijim SMA.

U gotovo svim slučajevima djeca s SMA naslijedila su kopije pogođenog gena od oba roditelja. U vrlo rijetkim slučajevima djeca s SMA naslijedila su jednu kopiju pogođenog gena, a u drugoj imaju spontanu mutaciju.

To znači da ako samo jedan roditelj nosi gen za SMA, i njegovo dijete može nositi gen - ali vrlo je mala šansa da njihovo dijete razvije SMA.

Ako oba partnera nose pogođeni gen, postoji:

• 25 posto šanse da će oboje prenijeti gen u trudnoći
• 50 posto šanse da će samo jedan od njih prenijeti gen u trudnoći
• 25 posto šanse da niti jedno od njih neće prenijeti gen u trudnoći

Ako i vi i vaš partner nosite gen za SMA, genetski savjetnik vam može pomoći da shvatite svoje šanse za njegovo prenošenje.

Vrste SMA i mogućnosti liječenja

SMA se klasificira na osnovu starosti pojave i težine simptoma.

SMA tip 0

Ovo je najraniji početak i najteži tip SMA. Ponekad se naziva i prenatalnim SMA.

Kod ove vrste SMA, smanjeno kretanje fetusa obično se primjećuje tokom trudnoće. Bebe rođene sa SMA tip 0 imaju ozbiljnu mišićnu slabost i otežano disanje.

Bebe s ovom vrstom SMA obično ne žive nakon 6 mjeseci starosti.

SMA tip 1

Ovo je najčešći tip SMA, prema Genetic Home Reference američke Nacionalne biblioteke medicine. Poznata je i kao Werdnig-Hoffmannova bolest.

Kod beba rođenih sa SMA tip 1, simptomi se obično javljaju prije 6. mjeseca života. Simptomi uključuju jaku slabost mišića i u mnogim slučajevima izazove s disanjem i gutanjem.

SMA tip 2

Ova vrsta SMA obično se dijagnosticira u dobi između 6 mjeseci i 2 godine.

Djeca sa SMA tip 2 mogu sjediti, ali ne i hodati.

SMA tip 3

Ovaj oblik SMA obično se dijagnosticira u dobi između 3 i 18 godina.

Neka djeca s ovom vrstom SMA nauče hodati, ali možda će im trebati invalidska kolica kako bolest napreduje.

SMA tip 4

Ova vrsta SMA nije vrlo česta.

Uzrokuje blaže simptome koji se obično javljaju tek u odrasloj dobi. Uobičajeni simptomi uključuju drhtanje i slabost mišića.

Ljudi s ovom vrstom SMA često ostaju mobilni dugi niz godina.

Mogućnosti liječenja

Za sve vrste SMA, liječenje uglavnom uključuje multidisciplinarni pristup sa zdravstvenim radnicima koji imaju specijaliziranu obuku. Tretman za bebe sa SMA može uključivati ​​podržavajuće terapije koje pomažu u disanju, ishrani i drugim potrebama.

Uprava za hranu i lijekove (FDA) također je nedavno odobrila dvije ciljane terapije za liječenje SMA:

• Nusinersen (Spinraza) je odobren za djecu i odrasle sa SMA. U kliničkim ispitivanjima koristi se kod beba mlađih od.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) je genska terapija koja je odobrena za upotrebu kod novorođenčadi sa SMA.

Ovi tretmani su novi i istraživanja su u toku, ali mogu promijeniti dugoročne izglede za ljude rođene sa SMA.

Odlučivanje da li će se obaviti prenatalno testiranje

Odluka o tome hoće li se obaviti prenatalno testiranje na SMA je lična, a nekima može biti teška. Možete odlučiti da se testiranje ne vrši, ako je to ono što više volite.

Moglo bi vam pomoći u susretu sa genetskim savjetnikom dok dorađujete odluku o procesu testiranja. Genetski savjetnik je stručnjak za rizik i ispitivanje genetske bolesti.

Moglo bi vam pomoći i da razgovarate sa savjetnikom za mentalno zdravlje, koji za to vrijeme može pružiti podršku vama i vašoj porodici.

Za poneti

Ako vi ili vaš partner imate porodičnu istoriju SMA ili ste poznati nosilac gena za SMA, možete razmotriti mogućnost prenatalnog testiranja.

Ovo može biti emocionalni proces. Genetski savjetnik i drugi zdravstveni radnici mogu vam pomoći da saznate više o mogućnostima i donesete odluke koje najbolje odgovaraju vama.