Paramiloidoza: šta je to i koji su simptomi

Sadržaj

• Koji su simptomi
• Mogući uzroci
• Kako se vrši tretman

Paramiloidoza, koja se naziva i bolest stopala ili obiteljska amiloidotska polineuropatija, rijetka je bolest koja nema lijeka, genetskog porijekla, a karakterizira se proizvodnjom amiloidnih vlakana u jetri koja se talože u tkivima i živcima, polako ih uništavajući.

Ova bolest naziva se bolest stopala jer se simptomi pojavljuju u stopalima prvi put, a malo po malo pojavljuju se i na drugim dijelovima tijela.

U paramiloidozi, oštećenje perifernih živaca dovodi do toga da područja koja su inervirana tim živcima budu pogođena, što dovodi do promjena u osjetljivosti na vrućinu, hladnoću, bol, taktilnost i vibracije. Pored toga, utječe i na motorički kapacitet, a mišići gube mišićnu masu, trpeći veliku atrofiju i gubitak snage, što dovodi do poteškoća u hodanju i korištenju udova.

Koji su simptomi

Paramiloidoza pogađa periferni nervni sistem, što dovodi do pojave:

• Problemi sa srcem, kao što su nizak krvni pritisak, aritmije i atrioventrikularne opstrukcije;
• Poremećaji erekcije;
• Gastrointestinalni problemi, kao što su zatvor, proljev, fekalna inkontinencija i mučnina i povraćanje zbog poteškoća u pražnjenju želuca;
• Disfunkcije mokraće, poput zadržavanja mokraće i inkontinencije i promjene brzine glomerularne filtracije;
• Očni poremećaji, poput pogoršanja zjenice i posljedičnog sljepila.

Pored toga, u terminalnoj fazi bolesti, osoba može patiti od smanjene pokretljivosti, potrebna su joj invalidska kolica ili boravak u krevetu.

Bolest se obično manifestuje u dobi između 20 i 40 godina, što dovodi do smrti 10 do 15 godina nakon pojave prvih simptoma.

Mogući uzroci

Paramiloidoza je autosomno dominantna nasljedna bolest koja nema lijeka, a uzrokovana je genetskom mutacijom proteina TTR, koja se sastoji od taloženja u tkivima i živcima fibrilarne supstance proizvedene u jetri, nazvane amiloid.

Taloženje ove supstance u tkivima dovodi do progresivnog smanjenja osetljivosti na podražaje i motoričke sposobnosti.

Kako se vrši tretman

Najefikasniji tretman paramiloidoze je transplantacija jetre, koja je u stanju malo usporiti napredovanje bolesti. Upotreba imunosupresivnih lijekova je indicirana kako bi se spriječilo da tijelo pojedinca odbaci novi organ, ali mogu se pojaviti neugodne nuspojave.

Pored toga, liječnik može preporučiti i lijek s imenom Tafamidis koji pomaže usporiti napredovanje bolesti.