Patuljaštvo: što je to i glavni simptomi i uzroci

Sadržaj

• Glavni simptomi i uzroci
• 1. Proporcionalni patuljak
• 2. Nerazmjerni patuljast
• Šta je iskonski nanizam
• Kako se postavlja dijagnoza
• Mogućnosti liječenja

Patuljavost je posljedica genetskih, hormonalnih, prehrambenih i okolišnih promjena koje sprječavaju da tijelo raste i razvija se kako treba, zbog čega osoba ima maksimalnu visinu ispod prosjeka populacije iste dobi i spola, a može varirati između 1,40 i 1,45 m.

Patuljavost se može karakterizirati niskim rastom, udovima i prstima, dugačkim, uskim trupom, lučnim nogama, relativno velikom glavom, istaknutim čelom i izrazitom kifozom i lordozom.

Dvije su glavne vrste patuljaštva, koje uključuju:

• Proporcionalni ili hipofizni nanizam: svi dijelovi tijela su manji od normalnog i izgledaju proporcionalno visini;
• Nesrazmjerni ili akondroplastični nanizam: neki dijelovi tijela jednaki su ili veći od onoga što bi se očekivalo, stvarajući osjećaj nesrazmjerne visine.

Patuljaštvo obično nema lijeka, ali liječenje može ublažiti neke od komplikacija ili ispraviti deformacije koje mogu nastati djetetovim razvojem.

Glavni simptomi i uzroci

Pored smanjenja tjelesne visine, različite vrste patuljaka mogu uzrokovati i druge simptome kao što su:

1. Proporcionalni patuljak

Tipično se simptomi ove vrste javljaju u prvim godinama života, jer je njihov glavni uzrok promjena u proizvodnji hormona rasta koji je prisutan od rođenja. Simptomi uključuju:

• Rast ispod treće krivulje pedijatrijskog percentila;
• Cjelokupan razvoj djeteta ispod normalnog;
• Kašnjenje u seksualnom razvoju tokom adolescencije.

U većini slučajeva dijagnozu postavlja pedijatar nedugo nakon rođenja ili tokom konsultacija u djetinjstvu.

2. Nerazmjerni patuljast

Većina slučajeva ove vrste nanizma uzrokovana je promjenom u formiranju hrskavice, koja se nazivahondroplazija.U tim su slučajevima glavni simptomi i znakovi:

• Trup normalne veličine;
• Kratke noge i ruke, posebno na podlaktici i bedrima;
• Mali prsti s većim razmakom između srednjeg i prstenjaka;
• Poteškoće u savijanju lakta;
• Glava prevelika za ostatak tijela.

Osim toga, kada je uzrokovan drugim promjenama, poput mutacija u hromozomima ili pothranjenosti, nesrazmjerni patuljast može uzrokovati i kratki vrat, zaobljena prsa, deformacije usana, probleme s vidom ili deformacije stopala.

Šta je iskonski nanizam

Primordijalni nanizam je izuzetno rijetka vrsta nanizma, koji se često može identificirati prije rođenja, budući da je rast ploda vrlo spor, a manji je od očekivanog za gestacijsku dob.

Dijete se obično rodi s vrlo malom težinom i nastavlja vrlo sporo rasti, iako je njegov razvoj normalan, pa se dijagnoza obično postavlja u prvim mjesecima života.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza patuljaštva je klinička, a radiološki pregled obično je dovoljan da je potvrdi. Zbog koštane građe, neke su kliničke komplikacije češće, a preporučuje se nadgledanje od strane multidisciplinarnog tima, s posebnom pažnjom na neurološke komplikacije, deformacije kostiju i ponovljene upale uha.

Mogućnosti liječenja

Sve slučajeve mora procijeniti liječnik kako bi se identificirale moguće komplikacije ili deformacije koje treba ispraviti. Međutim, neki od najčešće korištenih tretmana uključuju:

• Hirurgija: mora ga izvesti ortoped i pomaže u ispravljanju promjena u smjeru rasta nekih kostiju i pospješuje istezanje kostiju;
• Hormonska terapija: koristi se u slučajevima patuljaka zbog nedostatka hormona rasta i pravi se svakodnevnim injekcijama hormona, što može pomoći u smanjenju razlike u visini;
• Povećane ruke ili noge: malo je korišten tretman u kojem liječnik operira udove ako pokušavaju istegnuti udove ako nisu u proporciji s ostatkom tijela.

Pored toga, oni koji pate od patuljaka trebaju imati redovne konsultacije, posebno tokom djetinjstva, kako bi procijenili pojavu komplikacija koje se mogu liječiti, kako bi se održao kvalitetan život.