Mijelofibroza: šta je to, simptomi, uzroci i liječenje

Sadržaj

• Simptomi mijelofibroze
• Zašto se to događa
• Dijagnoza mijelofibroze
• Kako se vrši tretman

Mijelofibroza je rijetka vrsta bolesti koja se događa zbog mutacija koje dovode do promjena u koštanoj srži, što rezultira poremećajem u procesu proliferacije ćelija i signalizacije. Kao posljedica mutacije dolazi do povećanja proizvodnje abnormalnih ćelija što dovodi do stvaranja ožiljaka u koštanoj srži s vremenom.

Zbog proliferacije abnormalnih ćelija, mijelofibroza je dio skupine hematoloških promjena poznatih kao mijeloproliferativna neoplazija. Ova bolest se sporo razvija i, prema tome, znakovi i simptomi se pojavljuju samo u poodmaklim fazama bolesti, međutim važno je da se liječenje započne čim se postavi dijagnoza kako bi se spriječilo napredovanje bolesti i napredovanje u na primjer leukemija.

Liječenje mijelofibroze ovisi o starosti osobe i stupnju mijelofibroze, a možda će biti potrebno izvršiti transplantaciju koštane srži kako bi se osoba izliječila ili upotreba lijekova koji pomažu u ublažavanju simptoma i sprečavanju progresije bolesti.

Simptomi mijelofibroze

Mijelofibroza je bolest usporene evolucije i, prema tome, ne dovodi do pojave znakova i simptoma u ranim fazama bolesti. Simptomi se obično javljaju kada je bolest uznapredovala, a mogu biti:

• Anemija;
• Pretjerani umor i slabost;
• Kratko disanje;
• Blijeda koža;
• Nelagoda u trbuhu;
• Vrućica;
• Noćno znojenje;
• Česte infekcije;
• Gubitak kilograma i apetit;
• Povećana jetra i slezina;
• Bolovi u kostima i zglobovima.

Kako se ova bolest sporo razvija i nema karakteristične simptome, dijagnoza se često postavlja kad osoba ode liječniku kako bi istražila zašto se često osjeća umorno, a iz provedenih testova moguće je potvrditi dijagnozu.

Važno je da se dijagnoza i liječenje započnu u ranim fazama bolesti kako bi se izbjegla evolucija bolesti i razvoj komplikacija, kao što je evolucija do akutne leukemije i zatajenja organa.

Zašto se to događa

Mijelofibroza se javlja kao posljedica mutacija koje se dešavaju u DNK i koje dovode do promjena u procesu staničnog rasta, proliferacije i smrti.Ove mutacije su stečene, odnosno genetski se ne nasljeđuju, pa stoga dijete osobe koja ima mijelofibrozu neće nužno imati bolest. Prema svom porijeklu, mijelofibroza se može klasificirati na:

• Primarna mijelofibroza, koji nema specifičan uzrok;
• Sekundarna mijelofibroza, što je rezultat evolucije drugih bolesti poput metastatskog karcinoma i esencijalne trombocitemije.

Otprilike 50% slučajeva mijelofibroze pozitivno djeluje na mutaciju gena Janus Kinase (JAK 2), koja se naziva JAK2 V617F, u kojoj zbog mutacije ovog gena dolazi do promjene u signalnom procesu ćelije, što rezultira u karakterističnim laboratorijskim nalazima bolesti. Pored toga, utvrđeno je da su ljudi s mijelofibrozom imali i mutaciju gena MPL, što je također povezano s promjenama u procesu proliferacije ćelija.

Dijagnoza mijelofibroze

Dijagnozu mijelofibroze postavlja hematolog ili onkolog procjenom znakova i simptoma koje je osoba predstavila i rezultata traženih testova, uglavnom krvne slike i molekularnih testova kako bi se identificirale mutacije povezane s bolešću.

Tokom procjene simptoma i fizičkog pregleda, liječnik može primijetiti i opipljivu splenomegaliju, što odgovara povećanju slezine, koja je organ odgovoran za uništavanje i proizvodnju krvnih zrnaca, kao i koštane srži. Međutim, kako je kod mijelofibroze oštećena koštana srž, preopterećenje slezine završava, što dovodi do njenog povećanja.

Krvna slika osobe s mijelofibrozom ima neke promjene koje opravdavaju simptome koje je osoba prikazala i ukazuju na probleme u koštanoj srži, poput povećanja broja leukocita i trombocita, prisustva gigantskih trombocita, smanjenja količine crvenih krvnih zrnaca, porast broja eritroblasta, koji su nezrele crvene krvne stanice, i prisustvo dakriocita, koji su crvene krvne stanice u obliku kapi i koji se normalno pojavljuju u cirkulaciji u krvi kad postoje promjene u srži. Saznajte više o dakriocitima.

Pored krvne slike, za potvrđivanje dijagnoze rade se i mijelogram i molekularni pregledi. Mielogram ima za cilj identificiranje znakova koji ukazuju na to da je koštana srž ugrožena, u kojim slučajevima postoje znakovi koji ukazuju na fibrozu, hipercelularnost, veći broj zrelih stanica u koštanoj srži i porast broja megakariocita, koji su stanice preteče za trombocite. Mijelogram je invazivni pregled i za njegovo provođenje potrebno je primijeniti lokalnu anesteziju jer se koristi gusta igla koja može doći do unutrašnjeg dijela kosti i sakupljati materijal koštane srži. Shvatite kako nastaje mijelogram.

Molekularna dijagnoza postavlja se za potvrđivanje bolesti identificiranjem mutacija JAK2 V617F i MPL, koje ukazuju na mijelofibrozu.

Kako se vrši tretman

Liječenje mijelofibroze može se razlikovati u zavisnosti od težine bolesti i starosti osobe, au nekim slučajevima se može preporučiti upotreba lijekova koji inhibiraju JAK, sprečavajući napredovanje bolesti i ublažavajući simptome.

U slučajevima srednjeg i visokog rizika, preporučuje se transplantacija koštane srži kako bi se promovisala ispravna aktivnost koštane srži i, prema tome, moguće je promocija poboljšanja. Iako je vrsta liječenja koja može promovirati liječenje mijelofibroze, transplantacija koštane srži prilično je agresivna i povezana je s nekoliko komplikacija. Pogledajte više o transplantaciji koštane srži i komplikacijama.