Što je urođena miastenija, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Simptomi urođene miastenije
• Kako se postavlja dijagnoza
• Liječenje urođene miastenije
• Može li se kongenitalna miastenija izliječiti?

Kongenitalna miastenija je bolest koja uključuje neuromuskularni spoj i zbog toga uzrokuje progresivnu slabost mišića, što često dovodi do toga da osoba mora hodati u invalidskim kolicima. Ova bolest se može otkriti u adolescenciji ili odrasloj dobi, a ovisno o vrsti genetske promjene koju osoba ima, može se izliječiti uz upotrebu lijekova.

Pored lijekova koje je naznačio neurolog, fizioterapija je također potrebna za oporavak snage mišića i koordinaciju pokreta, ali osoba može ponovo normalno hodati, bez potrebe za invalidskim kolicima ili štakama.

Kongenitalna miastenija nije potpuno isto što i miastenija gravis jer je u slučaju miastenije gravis uzrok promjena imunološkog sistema osobe, dok je u kongenitalnoj miasteniji uzrok genetska mutacija, koja je česta kod ljudi iz iste porodice.

Simptomi urođene miastenije

Simptomi urođene miastenije obično se javljaju kod beba ili između 3 i 7 godine, ali neki se tipovi javljaju između 20 i 40 godina, što može biti:

U bebi:

• Poteškoće u dojenju ili hranjenju iz bočice, lako gušenje i malo sile za sisanje;
• Hipotonija koja se očituje kroz slabost ruku i nogu;
• Spušteni kapak;
• Zglobne kontrakture (urođena artrogripoza);
• Smanjen izraz lica;
• Otežano disanje i purpurne vrhove prstiju i usana;
• Kašnjenje u razvoju za sjedenje, puzanje i hodanje;
• Starijoj djeci može biti teško penjati se stepenicama.

Kod djece, adolescenata ili odraslih:

• Slabost u nogama ili rukama s osjećajem trnjenja;
• Poteškoće u hodanju s potrebom da sjednete i odmorite se;
• Može postojati slabost u očnim mišićima koji vise očni kapak;
• Umor pri malim naporima;
• Može biti skolioze u kičmi.

Postoje 4 različite vrste urođene miastenije: spor kanal, brzi kanal niskog afiniteta, ozbiljan nedostatak AChR ili nedostatak AChE. Budući da se urođena sporokanalna miastenija može pojaviti između 20. i 30. godine života. Svaka vrsta ima svoje osobine, a tretman se takođe može razlikovati od jedne osobe do druge, jer nemaju svi iste simptome.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza kongenitalne miastenije mora se postaviti na osnovu predstavljenih simptoma, a može se potvrditi testovima kao što su CK krvni test i genetski testovi, testovima antitijela da se potvrdi da nije miastenija Gravis i elektromiografijom koja ocjenjuje kvalitet kontrakcije. mišića, na primjer.

Kod starije djece, adolescenata i odraslih, liječnik ili fizioterapeut također može provesti neke testove u ordinaciji kako bi identificirao slabost mišića, kao što su:

• Pogledajte fiksno u strop 2 minute i posmatrajte postoji li pogoršanje poteškoće u održavanju otvorenih kapaka;
• Podignite ruke naprijed, do visine ramena, držeći ovu poziciju 2 minute i provjerite je li moguće zadržati ovu kontrakciju ili vam ruke padaju;
• Podignite nosila bez pomoći ruku više od 1 puta ili podignite sa stolice više od 2 puta da vidite ima li sve više poteškoća u izvođenju ovih pokreta.

Ako se uoči mišićna slabost i teško je izvesti ove testove, vrlo je vjerojatno da postoji generalizirana mišićna slabost koja pokazuje bolest poput miastenije.

Da biste procijenili je li utjecao i na govor, možete tražiti od osobe da citira brojeve od 1 do 100 i promatrati postoji li promjena u tonu glasa, zastoj glasa ili povećanje vremena između citiranja svakog broja.

Liječenje urođene miastenije

Tretmani se razlikuju ovisno o vrsti urođene miastenije koju ta osoba ima, ali u nekim slučajevima lijekovi poput inhibitora acetilholinesteraze, kinidina, fluoksetina, efedrina i salbutamola mogu se naznačiti prema preporuci neuropedijatra ili neurologa. Indikovana je fizioterapija koja može pomoći osobi da se osjeća bolje, boreći se protiv slabosti mišića i poboljšavajući disanje, ali bez lijekova neće biti učinkovita.

Djeca mogu spavati s maskom s kisikom koja se naziva CPAP, a roditelji moraju naučiti pružiti prvu pomoć u slučaju zastoja disanja.

U fizioterapiji vježbe moraju biti izometrične i imati malo ponavljanja, ali moraju pokriti nekoliko mišićnih grupa, uključujući respiratorne, i vrlo su korisne za povećanje količine mitohondrija, mišića, kapilara i smanjenje koncentracije laktata, uz manje grčeva.

Može li se kongenitalna miastenija izliječiti?

U većini slučajeva kongenitalna miastenija ne može se izliječiti, što zahtijeva doživotno liječenje. Međutim, lijekovi i fizioterapija pomažu poboljšati kvalitetu života osobe, boriti se protiv umora i slabosti mišića i izbjeći komplikacije poput atrofije ruku i nogu i gušenja koje može nastati kada je disanje otežano, zbog čega je život neophodan.

Osobe s urođenom miastenijom uzrokovane defektom gena DOK7 mogu imati veliko poboljšanje stanja i očito se mogu 'izliječiti' upotrebom lijekova koji se obično koriste protiv astme, salbutamola, ali u obliku tableta ili pastila. Međutim, možda ćete i dalje morati fizički liječiti povremeno.

Kad osoba ima urođenu miasteniju i ne podvrgne se liječenju, ona će postepeno gubiti snagu u mišićima, atrofirati, treba ostati prikovana za krevet i može umrijeti od respiratornog zatajenja, pa je zato klinički i fizioterapeutski tretman toliko važan jer se oboje može poboljšati kvalitet života te produžiti život.

Neki lijekovi koji pogoršavaju stanje urođene miastenije su Ciprofloksacin, Klorokin, Prokain, Litijum, Fenitoin, Beta-blokatori, Prokainamid i Kinidin, pa se svi lijekovi trebaju koristiti samo uz medicinski savjet nakon utvrđivanja vrste koju osoba ima.