Genetski test kariotipa

Sadržaj

• Šta je test kariotipa?
• Za šta se koristi?
• Zašto mi treba test kariotipa?
• Šta se događa tokom testa na kariotip?
• Da li ću trebati učiniti bilo šta da se pripremim za test?
• Postoje li rizici za test?
• Šta znače rezultati?
• Da li još nešto moram znati o testu na kariotip?
• Reference

Šta je test kariotipa?

Test kariotipa promatra veličinu, oblik i broj vaših hromozoma. Hromozomi su dijelovi vaših ćelija koji sadrže vaše gene. Geni su dijelovi DNK koji se prenose od vaše majke i oca. Oni nose informacije koje određuju vaše jedinstvene osobine, poput visine i boje očiju.

Ljudi obično imaju 46 hromozoma, podijeljenih u 23 para, u svakoj ćeliji. Jedan od svakog para hromozoma potiče od vaše majke, a drugi par od vašeg oca.

Ako imate više ili manje hromozoma od 46, ili ako postoji nešto neobično u vezi s veličinom ili oblikom vaših hromozoma, to može značiti da imate genetsku bolest. Test kariotipa često se koristi za pomoć u pronalaženju genetskih nedostataka kod djeteta u razvoju.

Ostala imena: genetsko testiranje, ispitivanje hromozoma, proučavanje hromozoma, citogenetska analiza

Za šta se koristi?

Test kariotipa može se koristiti za:

• Provjerite nerođenu bebu radi genetskih poremećaja
• Dijagnosticirajte genetsku bolest kod bebe ili malog djeteta
• Otkrijte da li hromozomski defekt sprečava ženu da zatrudni ili izaziva pobačaj
• Provjerite mrtvorođenu bebu (bebu koja je umrla kasno u trudnoći ili tijekom rođenja) da biste vidjeli je li hromozomski defekt uzrok smrti
• Pogledajte imate li genetski poremećaj koji bi se mogao prenijeti na vašu djecu
• Dijagnosticirajte ili napravite plan liječenja za određene vrste karcinoma i poremećaja krvi

Zašto mi treba test kariotipa?

Ako ste trudni, možda ćete htjeti napraviti test kariotipa za nerođenu bebu ako imate određene faktore rizika. Oni uključuju:

• Tvoje godine. Ukupni rizik od genetskih urođenih mana je mali, ali rizik je veći kod žena koje imaju bebe u dobi od 35 godina ili više.
• Porodična historija. Vaš rizik se povećava ako vi, vaš partner i / ili neko drugo vaše dijete imate genetski poremećaj.

Vaša beba ili malo dijete možda će trebati test ako ima znakove genetskog poremećaja. Postoje mnoge vrste genetskih poremećaja, svaki sa različitim simptomima. Vi i vaš zdravstveni radnik možete razgovarati o tome da li se preporučuje testiranje.

Ako ste žena, možda će vam trebati test kariotipa ako ste imali problema sa zatrudnjenjem ili ste imali nekoliko pobačaja. Iako jedan pobačaj nije neuobičajen, ako ste ih imali nekoliko, možda je to posljedica hromozomskog problema.

Možda će vam trebati i test kariotipa ako imate simptome ili ste dijagnosticirani leukemijom, limfomom ili mijelomom ili određenom vrstom anemije. Ovi poremećaji mogu izazvati hromozomske promjene. Pronalaženje ovih promjena može pomoći vašem pružatelju usluga da dijagnosticira, nadgleda i / ili liječi bolest.

Šta se događa tokom testa na kariotip?

Za test kariotipa, davatelj usluge će morati uzeti uzorak vaših ćelija. Najčešći načini dobivanja uzorka uključuju:

• Test krvi. Za ovaj test, zdravstveni radnik će vam uzeti malu uzorku krvi iz vene na ruci. Nakon umetanja igle, mala količina krvi sakupljaće se u epruvetu ili bočicu. Možda ćete osjetiti malo peckanje kad igla uđe ili izađe. To obično traje manje od pet minuta.
• Prenatalno testiranje amniocentezom ili uzorkovanjem horionskih resica (CVS). Horionske resice su maleni izraslini koji se nalaze u posteljici.

Za amniocentezu:

• Leći ćete na leđima na stolu za ispite.
• Vaš davatelj usluga će premjestiti ultrazvučni uređaj preko trbuha. Ultrazvuk koristi zvučne talase za provjeru položaja maternice, posteljice i djeteta.
• Vaš davatelj će vam umetnuti tanku iglu u trbuh i povući malu količinu plodne vode.

Amniocenteza se obično radi između 15. i 20. tjedna trudnoće.

Za CVS:

• Leći ćete na leđima na stolu za ispite.
• Vaš davatelj usluga će premjestiti ultrazvučni uređaj preko trbuha kako bi provjerio položaj maternice, posteljice i djeteta.
• Vaš davatelj usluga će sakupljati stanice iz placente na jedan od dva načina: ili kroz vrat maternice tankom cijevi koja se naziva kateter ili tankom iglom kroz trbuh.

CVS se obično radi između 10. i 13. nedelje trudnoće.

Aspiracija i biopsija koštane srži. Ako se testirate ili liječite za određenu vrstu raka ili poremećaja krvi, vaš davatelj usluga će možda morati uzeti uzorak vaše koštane srži. Za ovaj test:

• Ležat ćete na boku ili trbuhu, ovisno o tome koja će se kost koristiti za testiranje. Većina testova koštane srži uzima se iz kosti kuka.
• Mjesto će se očistiti antiseptikom.
• Dobit ćete injekciju otopine za omamljivanje.
• Jednom kada područje otupi, zdravstveni radnik će uzeti uzorak.
• Za aspiraciju koštane srži, koja se obično prvo izvodi, zdravstveni radnik će umetnuti iglu kroz kost i izvući tečnost i ćelije koštane srži. Kada ubacite iglu, možete osjetiti oštar, ali kratak bol.
• Za biopsiju koštane srži, zdravstveni radnik će koristiti poseban alat koji se zavrće u kosti da bi izvadio uzorak tkiva koštane srži. Tokom uzimanja uzorka možete osjetiti određeni pritisak na mjestu.

Da li ću trebati učiniti bilo šta da se pripremim za test?

Ne treba vam nikakva posebna priprema za ispitivanje kariotipa.

Postoje li rizici za test?

Vrlo je mali rizik za testiranje krvi. Možda ćete imati lagane bolove ili modrice na mjestu gdje je stavljena igla, ali većina simptoma brzo nestaje.

Amniocenteza i CVS testovi obično su vrlo sigurni postupci, ali oni imaju mali rizik da izazovu pobačaj. Razgovarajte sa svojim zdravstvenim radnikom o rizicima i prednostima ovih testova.

Nakon aspiracije koštane srži i testa biopsije, možete se osjećati ukočeno ili bolno na mjestu uboda. To obično nestane za nekoliko dana. Vaš zdravstveni radnik može vam preporučiti ili propisati sredstvo protiv bolova.

Šta znače rezultati?

Ako su vaši rezultati bili abnormalni (nisu normalni), to znači da vi ili vaše dijete imate više ili manje od 46 hromozoma ili postoji nešto abnormalno u vezi s veličinom, oblikom ili strukturom jednog ili više vaših hromozoma. Abnormalni hromozomi mogu uzrokovati razne zdravstvene probleme. Simptomi i težina ovise o tome koji su hromozomi zahvaćeni.

Neki poremećaji uzrokovani hromozomskim defektima uključuju:

• Downov sindrom, poremećaj koji uzrokuje intelektualne smetnje i zastoj u razvoju
• Edwardsov sindrom, poremećaj koji uzrokuje ozbiljne probleme u srcu, plućima i bubrezima
• Turnerov sindrom, poremećaj kod djevojčica koji utječe na razvoj ženskih karakteristika

Ako ste bili testirani jer imate određenu vrstu karcinoma ili poremećaja krvi, vaši rezultati mogu pokazati da li je vaše stanje uzrokovano hromozomskim defektom ili ne. Ovi rezultati mogu pomoći vašem ljekaru da za vas napravi najbolji plan liječenja.

Saznajte više o laboratorijskim testovima, referentnim opsezima i razumijevanju rezultata.

Da li još nešto moram znati o testu na kariotip?

Ako razmišljate o testiranju ili ste dobili nenormalne rezultate na testu kariotipa, moglo bi vam pomoći da razgovarate sa genetskim savjetnikom.Genetski savjetnik je posebno obučeni stručnjak za genetiku i genetsko testiranje. Može objasniti šta znače vaši rezultati, uputiti vas na službe za podršku i pomoći vam u donošenju utemeljenih odluka o vašem zdravlju ili zdravlju vašeg djeteta.

Reference

1. ACOG: Ženski zdravnici [Internet]. Washington D.C .: Američki koledž opstetričara i ginekologa; c2020. Rađanje bebe nakon 35. godine: Kako starenje utječe na plodnost i trudnoću; [citirano 2020. 12. maja]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. Američko društvo za rak [Internet]. Atlanta: Američko udruženje za rak Inc .; c2018. Kako se dijagnosticira kronična mijeloična leukemija ?; [ažurirano 2016. 22. februara; citirano 2018. 22. juna]; [oko 4 ekrana]. Dostupno na: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Američko društvo za rak [Internet]. Atlanta: Američko udruženje za rak Inc .; c2018. Testovi za pronalaženje višestrukog mijeloma; [ažurirano 2018. februara 2018; citirano 2018. 22. juna]; [oko 3 ekrana]. Dostupno sa: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Američko udruženje za trudnoću [Internet]. Irving (TX): Američko udruženje za trudnoću; c2018. Amniocenteza; [ažurirano 2016. 2. septembra; citirano 2018. 22. juna]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Američko udruženje za trudnoću [Internet]. Irving (TX): Američko udruženje za trudnoću; c2018. Uzorkovanje horionskih vilusa: CVS; [ažurirano 2016. 2. septembra; citirano 2018. 22. juna]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Centri za kontrolu i prevenciju bolesti [Internet]. Atlanta: Ministarstvo zdravlja i socijalnih usluga SAD-a; Genetsko savjetovanje; [ažurirano 2016. 3. marta; citirano 2018. 22. juna]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Online laboratorijski testovi [Internet]. Washington D.C: Američko udruženje za kliničku hemiju; c2001–2018. Analiza hromozoma (kariotipizacija); [ažurirano 2018. 22. juna; citirano 2018. 22. juna]; [oko 2 ekrana]. Dostupno sa: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Online laboratorijski testovi [Internet]. Washington D.C: Američko udruženje za kliničku hemiju; c2001–2018. Downov sindrom; [ažurirano 2018. februara 2018; citirano 2018. 22. juna]; [oko 2 ekrana]. Dostupno sa: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Klinika Mayo [Internet]. Mayo fondacija za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1998–2018. Biopsija i aspiracija koštane srži: pregled; 2018. 12. januara [citirano 2018. 22. juna]; [oko 4 ekrana]. Dostupno na: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Klinika Mayo [Internet]. Mayo fondacija za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1998–2018. Kronična mijelogena leukemija: dijagnostika i liječenje; 2016. 26. maja [citirano 2018. 22. juna]; [oko 5 ekrana]. Dostupno sa: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Merckova ručna potrošačka verzija [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Pregled koštane srži; [citirano 2018. 22. juna]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Merckova ručna potrošačka verzija [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Pregled hromozomskih i genskih poremećaja; [citirano 2018. 22. juna]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Merckova ručna potrošačka verzija [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Trisomija 18 (Edwardsov sindrom; Trisomija E); [citirano 2018. 22. juna]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Nacionalni institut za srce, pluća i krv [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Testovi krvi; [citirano 2018. 22. juna]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Nacionalni institut za istraživanje humanog genoma NIH [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Kromosomske abnormalnosti; 2016. 6. januara [citirano 2018. 22. juna]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH Američka nacionalna medicinska biblioteka: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Koje su vrste genetskih testova ?; 2018. jun 19. [citirano 2018. jun 22.]; [oko 4 ekrana]. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Medicinski centar Univerziteta u Rochesteru [Internet]. Rochester (NY): Medicinski centar Univerziteta u Rochesteru; c2018. Zdravstvena enciklopedija: Analiza hromozoma; [citirano 2018. 22. juna]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Medicinski centar Univerziteta u Rochesteru [Internet]. Rochester (NY): Medicinski centar Univerziteta u Rochesteru; c2018. Zdravstvena enciklopedija: Turnerov sindrom (Monosomija X) kod djece; [citirano 2018. 22. juna]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Health [Internet]. Madison (WI): Bolnice i klinika Univerziteta u Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Amniocenteza: kako se to radi; [ažurirano 2017. 6. juna; citirano 2018. 22. juna]; [oko 5 ekrana]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Bolnice i klinika Univerziteta u Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Uzorkovanje horionskih vilusa (CVS): kako se to radi; [ažurirano 2017. 17. maja; citirano 2018. 22. juna]; [oko 5 ekrana]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Bolnice i klinika Univerziteta u Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Test kariotipa: kako se to radi; [ažurirano 2017. 10. oktobra; citirano 2018. 22. juna]; [oko 5 ekrana]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Health [Internet]. Madison (WI): Bolnice i klinika Univerziteta u Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Test kariotipa: Pregled testa; [ažurirano 2017. 10. oktobra; citirano 2018. 22. juna]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Health [Internet]. Madison (WI): Bolnice i klinika Univerziteta u Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Test kariotipa: Zašto se radi; [ažurirano 2017. 10. oktobra; citirano 2018. 22. juna]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Informacije na ovom web mjestu ne smiju se koristiti kao zamjena za profesionalnu medicinsku njegu ili savjet. Ako imate pitanja o svom zdravlju, obratite se ljekaru.