Lamelarna ihtioza: što je to, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Uzroci lamelarne ihtioze
• Glavni simptomi
• Kako se postavlja dijagnoza
• Tretman lamelarne ihtioze

Lamelarna ihtioza je rijetka genetska bolest koju karakteriziraju promjene u formiranju kože uslijed mutacije, što povećava rizik od infekcija i dehidracije, uz to mogu biti i promjene na očima, mentalna retardacija i smanjena proizvodnja znoja.

Budući da je povezana s mutacijom, lamelarna ihtioza nema lijeka, pa se stoga liječenje vrši s ciljem ublažavanja simptoma i promicanja kvalitete života osobe, zahtijevajući upotrebu krema koje preporučuje dermatolog kako bi se izbjegla ukočenost kože i zadržavanje hidratizirano je.

Uzroci lamelarne ihtioze

Lamelarna ihtioza može biti uzrokovana mutacijama nekoliko gena, međutim mutacija gena TGM1 najviše je povezana sa pojavom bolesti. U normalnim uvjetima, ovaj gen pospješuje stvaranje u odgovarajućim količinama proteina transglutaminaze 1, koja je odgovorna za stvaranje kože. Međutim, zbog mutacije ovog gena, količina transglutaminaze 1 je oslabljena i može biti malo ili nimalo proizvodnje ovog proteina, što rezultira kožnim promjenama.

Budući da je ova bolest autosomno recesivna, da bi osoba imala bolest, neophodno je da oba roditelja nose ovaj gen kako bi se djetetu očitovala mutacija i pojavila bolest.

Glavni simptomi

Lamelarna ihtioza je najozbiljnija vrsta ihtioze i odlikuje se ubrzanim ljuštenjem kože, što dovodi do pojave nekoliko pukotina na koži koje mogu biti prilično bolne, povećavajući rizik od infekcija i ozbiljne dehidracije i smanjujući pokretljivost, jer je tamo može biti i ukočenost kože.

Osim pilinga, kod osoba s lamelarnom ihtiozom moguće je i alopeciju, a to je gubitak kose i dlaka na različitim dijelovima tijela, što može rezultirati netolerancijom na toplinu. Ostali simptomi koji se mogu identificirati su:

• Promjene na očima;
• Inverzija kapka, znanstveno poznata kao ektropion;
• Zalijepljene uši;
• Smanjenje proizvodnje znoja, zvano hipohidroza;
• Mikrodaktilija, u kojoj se formiraju manji ili manji prsti;
• Deformacija noktiju i prstiju;
• Kratko;
• Mentalna retardacija;
• Smanjena sposobnost sluha uslijed nakupljanja ljuskica kože u ušnom kanalu;
• Povećana debljina kože na rukama i nogama.

Ljudi s lamelarnom ihtiozom imaju normalan životni vijek, ali važno je poduzeti korake kako bi se smanjio rizik od infekcija. Uz to, važno je da ih prate psiholozi, jer zbog pretjeranih deformacija i skaliranja mogu trpjeti predrasude.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza lamelarne ihtioze obično se postavlja pri rođenju, a moguće je provjeriti je li dijete rođeno sa slojem žute kože i pukotinama. Međutim, da bi se potvrdila dijagnoza, neophodni su krvni, molekularni i imunohistokemijski testovi, poput procjene aktivnosti enzima TGaze 1, koji djeluje u procesu stvaranja transglutaminaze 1, uz smanjenje aktivnosti ove enzim u lamelarnoj ihtiozi.

Pored toga, molekularni testovi mogu se izvesti kako bi se identificirala mutacija gena TGM1, međutim ovaj test je skup i nije dostupan od strane Unified Health System (SUS).

Također je moguće dijagnozu provesti čak i tokom trudnoće analizom DNK pomoću amniocenteze, što je ispit u kojem se uzima uzorak plodne vode iz unutrašnjosti maternice, koji sadrži dječje ćelije i koji se može laboratorijski procijeniti za otkrivanje bilo kakvih genetskih promjena. Međutim, ova vrsta pregleda preporučuje se samo kada u obitelji postoje slučajevi lamelarne ihtioze, posebno u slučaju odnosa među rođacima, jer je vjerovatnije da su roditelji nositelji mutacije i tako je prenose na svoje dijete.

Tretman lamelarne ihtioze

Tretman lamelarne ihtioze ima za cilj ublažavanje simptoma i promociju kvaliteta života osobe, jer bolest nema lijeka. Stoga je važno da se liječenje provodi prema uputama dermatologa ili liječnika opće prakse, uz preporuku hidratacije i upotrebe nekih lijekova odgovornih za kontrolu ćelijske diferencijacije i kontrolu infekcija, jer je koža, koja je prva barijera Zaštita organizma, oštećena je u lamelarnoj ihtiozi.

Pored toga, može se preporučiti upotreba nekih krema za održavanje hidratacije kože, uklanjanje suhih slojeva kože i sprječavanje da se ukruti. Shvatite kako treba raditi liječenje ihtioze.