Gamstorpova bolest (hiperkalemična periodična paraliza)

Sadržaj

• Šta je Gamstorpova bolest?
• Koji su simptomi Gamstorpove bolesti?
• Paraliza
• Myotonia
• Koji su uzroci Gamstorpove bolesti?
• Ko je u opasnosti od Gamstorpove bolesti?
• Kako se dijagnosticira Gamstorpova bolest?
• Priprema za posjet svom liječniku
• Koji su tretmani Gamstorpove bolesti?
• Lijekovi
• Kućni lijekovi
• Suočavanje s Gamstorpovom bolešću
• Kakvi su dugoročni izgledi?

Šta je Gamstorpova bolest?

Gamstorpova bolest izuzetno je rijetko genetsko stanje koje uzrokuje epizode mišićne slabosti ili privremene paralize. Bolest je poznata pod mnogim imenima, uključujući hiperkalemičnu periodičnu paralizu.

To je nasljedna bolest i ljudi mogu prenijeti i prenijeti gen, a da nikada ne iskusi simptome. Jedan od 250.000 ljudi ima ovo stanje.

Iako ne postoji lijek za Gamstorpovu bolest, većina ljudi koji je imaju može živjeti prilično normalno, aktivno.

Liječnici znaju mnoge uzroke paralitičkih epizoda i obično mogu pomoći u ograničavanju posljedica bolesti usmjeravanjem ljudi s ovom bolešću da izbjegnu određene identificirane pokretače.

Koji su simptomi Gamstorpove bolesti?

Gamstorpova bolest uzrokuje jedinstvene simptome, uključujući:

• jaka slabost udova
• djelomična paraliza
• nepravilan rad srca
• preskakali otkucaje srca
• ukočenost mišića
• trajna slabost
• nepokretnost

Paraliza

Paralitičke epizode su kratke i mogu se završiti nakon nekoliko minuta. Čak i ako imate dužu epizodu, obično biste se trebali potpuno oporaviti u roku od 2 sata od početka simptoma.

Međutim, epizode se često javljaju iznenada. Mogli biste otkriti da nemate dovoljno upozorenja da biste pronašli sigurno mjesto za čekanje epizode. Iz tog razloga su povrede od pada česte.

Epizode obično počinju u djetinjstvu ili ranom djetinjstvu. Za većinu ljudi učestalost epizoda povećava se kroz adolescentne godine i do sredine 20-ih godina.

Kako se približavate 30-ima, napadi postaju sve rjeđi. Za neke ljude oni potpuno nestanu.

Myotonia

Jedan od simptoma Gamstorpove bolesti je miotonija.

Ako imate ovaj simptom, neke vaše mišićne skupine mogu postati privremeno krute i teško se kretati. Ovo može biti vrlo bolno. Međutim, neki ljudi ne osjećaju nelagodu tijekom epizode.

Zbog stalnih kontrakcija, mišići zahvaćeni miotonijom često izgledaju dobro definirani i snažni, ali možda ćete primijetiti da možete koristiti samo malo ili nimalo sile koristeći ove mišiće.

Myotonia u mnogim slučajevima uzrokuje trajnu štetu. Neki ljudi s Gamstorpovom bolešću na kraju koriste invalidska kolica zbog pogoršanja mišića nogu.

Tretman često može spriječiti ili preokrenuti progresivnu slabost mišića.

Koji su uzroci Gamstorpove bolesti?

Gamstorpova bolest rezultat je mutacije ili promjene gena nazvanog SCN4A. Ovaj gen pomaže u stvaranju natrijumovih kanala ili mikroskopskih otvora kroz koje se natrij kreće kroz vaše ćelije.

Električne struje proizvedene od različitih molekula natrijuma i kalijuma koji prolaze kroz ćelijske membrane kontroliraju kretanje mišića.

Kod Gamstorpove bolesti, ti kanali imaju fizičke abnormalnosti zbog kojih se kalij skuplja na jednoj strani ćelijske membrane i nakuplja u krvi.

To sprječava stvaranje potrebne električne struje i uzrokuje onemogućavanje pomicanja zahvaćenog mišića.

Ko je u opasnosti od Gamstorpove bolesti?

Gamstorpova bolest je nasljedna bolest i ona je autosomno dominantna. To znači da za razvoj bolesti trebate imati samo jednu kopiju mutiranog gena.

Postoji 50 posto šanse da imate gen ako je jedan od vaših roditelja nositelj. Međutim, neki ljudi koji imaju gen nikada ne razvijaju simptome.

Kako se dijagnosticira Gamstorpova bolest?

Da bi dijagnosticirao Gamstorpovu bolest, liječnik će prvo isključiti nadbubrežne poremećaje poput Addisonove bolesti, koji se javljaju kada vaše nadbubrežne žlijezde ne proizvode dovoljno hormona kortizola i aldosterona.

Također će pokušati isključiti genetske bolesti bubrega koje mogu uzrokovati abnormalne razine kalijuma.

Jednom kada isključe ove nadbubrežne poremećaje i nasljedne bolesti bubrega, vaš liječnik može potvrditi je li riječ o Gamstorpovoj bolesti krvnim testovima, analizom DNK ili procjenom nivoa elektrolita i kalijuma u serumu.

Da bi procijenio ove razine, liječnik vam može dati testove koji uključuju umjereno vježbanje nakon čega slijedi odmor kako biste vidjeli kako se mijenja nivo kalijuma.

Priprema za posjet svom liječniku

Ako mislite da imate Gamstorpovu bolest, može vam pomoći da svakodnevno vodite dnevnik koji prati nivo vaše snage. Trebali biste voditi bilješke o svojim aktivnostima i prehrani tih dana kako biste lakše odredili okidače.

Takođe biste trebali ponijeti sve podatke koje možete prikupiti o tome imate li porodičnu istoriju bolesti ili ne.

Koji su tretmani Gamstorpove bolesti?

Tretman se zasniva na težini i učestalosti vaših epizoda. Lijekovi i suplementi djeluju dobro kod mnogih ljudi koji imaju ovu bolest. Izbjegavanje određenih okidača dobro djeluje na druge.

Lijekovi

Većina ljudi se mora oslanjati na lijekove za kontrolu paralitičkih napada. Jedan od najčešće propisanih lijekova je acetazolamid (Diamox), koji se obično koristi za kontrolu napadaja.

Vaš liječnik može propisati diuretike za ograničavanje nivoa kalijuma u krvi.

Osobe s miotonijom kao posljedicom bolesti mogu se liječiti niskim dozama lijekova kao što su meksiletin (Mexitil) ili paroksetin (Paxil), koji pomažu stabilizirati ozbiljne grčeve mišića.

Kućni lijekovi

Ljudi koji imaju blage ili rijetke epizode ponekad mogu obuzdati paralitički napad bez upotrebe lijekova.

Slatkom napitku možete dodati mineralne dodatke, kao što je kalcijum glukonat, da biste zaustavili blagu epizodu.

Pijenje čaše tonične vode ili sisanje komadića tvrdog slatkiša kod prvih znakova paralitičke epizode takođe mogu pomoći.

Suočavanje s Gamstorpovom bolešću

Hrana bogata kalijumom ili čak određeno ponašanje mogu pokrenuti epizode. Previše kalija u krvotoku uzrokovat će slabost mišića čak i kod ljudi koji nemaju Gamstorpovu bolest.

Međutim, oni koji imaju bolest mogu reagirati na vrlo male promjene u nivou kalijuma koje ne bi utjecale na nekoga ko nema Gamstorpovu bolest.

Uobičajeni okidači uključuju:

• voće bogato kalijumom, kao što su banane, kajsije i grožđice
• povrćem bogatim kalijumom, kao što su špinat, krompir, brokula i karfiol
• leća, grah i orašasti plodovi
• alkohol
• dugi periodi odmora ili neaktivnosti
• predugo ne jesti
• ekstremna hladnoća
• ekstremne vrućine

Neće svi s Gamstorpovom bolešću imati iste okidače. Razgovarajte sa svojim liječnikom i pokušajte bilježiti svoje aktivnosti i prehranu u dnevnik kako biste lakše utvrdili svoje okidače.

Kakvi su dugoročni izgledi?

Budući da je Gamstorpova bolest nasljedna, ne možete je spriječiti. Međutim, možete ublažiti učinke stanja pažljivim upravljanjem svojim faktorima rizika. Starenje smanjuje učestalost epizoda.

Važno je razgovarati sa svojim liječnikom o hrani i aktivnostima koje mogu uzrokovati vaše epizode. Izbjegavanje okidača koji uzrokuju paralitičke epizode može ograničiti posljedice bolesti.