Genetsko ispitivanje

Sadržaj

• Sažetak
• Šta je genetsko testiranje?
• Zašto se radi genetsko testiranje?
• Kako se vrši genetsko testiranje?
• Koje su prednosti genetskog testiranja?
• Koji su nedostaci genetskog testiranja?
• Kako da odlučim da li ću biti testiran?

Sažetak

Šta je genetsko testiranje?

Genetsko testiranje je vrsta medicinskog testa koji traži promjene u vašoj DNK. DNA je skraćenica od deoksiribonukleinske kiseline. Sadrži genetske upute za sva živa bića. Genetski testovi analiziraju vaše stanice ili tkivo kako bi se utvrdile promjene

• Geni, koji su dijelovi DNK koji nose informacije potrebne za stvaranje proteina
• Hromozomi, koji su strukture nalik nitima u vašim ćelijama. Sadrže DNK i proteine.
• Proteini, koji većinu posla rade u vašim ćelijama. Testiranjem se mogu tražiti promjene u količini i nivou aktivnosti proteina. Ako utvrdi promjene, možda je to posljedica promjena u vašoj DNK.

Zašto se radi genetsko testiranje?

Genetska ispitivanja mogu se vršiti iz mnogo različitih razloga, uključujući i

• Pronađi genetske bolesti kod nerođenih beba. Ovo je jedna vrsta prenatalnog testiranja.
• Pregledajte novorođenu bebu radi određenih uvjeta koji se mogu liječiti
• Smanjite rizik od genetskih bolesti u embrionima koji su stvoreni uz pomoć reproduktivne tehnologije
• Otkrijte da li nosite gen za određenu bolest koji bi se mogao prenijeti na vašu djecu. To se naziva testiranje nosača.
• Pogledajte da li imate povećan rizik od razvoja određene bolesti. To se može učiniti za bolest koja je prisutna u vašoj porodici.
• Dijagnosticirajte određene bolesti
• Utvrdite genetske promjene koje mogu uzrokovati ili doprinijeti bolesti koja vam je već dijagnosticirana
• Otkrijte koliko je teška bolest
• Pomozite liječniku da odredi najbolji lijek i dozu za vas. To se naziva farmakogenomskim ispitivanjem.

Kako se vrši genetsko testiranje?

Genetski testovi se često rade na uzorku krvi ili obraza. Ali mogu se raditi i na uzorcima kose, pljuvačke, kože, plodne vode (tečnosti koja okružuje fetus tokom trudnoće) ili drugog tkiva. Uzorak se šalje u laboratoriju. Tamo će laboratorijski tehničar koristiti jednu od nekoliko različitih tehnika u potrazi za genetskim promjenama.

Koje su prednosti genetskog testiranja?

Prednosti genetskog testiranja uključuju

• Pomaganje ljekarima u davanju preporuka za liječenje ili praćenje
• Dajući vam više informacija za donošenje odluka o vašem zdravlju i zdravlju vaše porodice:
  • Ako otkrijete da rizikujete određenu bolest, možda ćete poduzeti korake za smanjenje tog rizika. Na primjer, možda ćete saznati da biste trebali ranije i češće biti pregledani zbog bolesti. Ili se možete odlučiti za zdrave promjene načina života.
  • Ako otkrijete da ne rizikujete određenu bolest, tada možete preskočiti nepotrebne preglede ili preglede
  • Test bi vam mogao pružiti informacije koje vam pomažu u donošenju odluka o rađanju djece
• Identificiranje genetskih poremećaja u ranoj fazi života kako bi se liječenje moglo započeti što prije

Koji su nedostaci genetskog testiranja?

Fizički rizici različitih vrsta genetskog testiranja su mali. Ali mogu postojati emocionalni, socijalni ili financijski nedostaci:

• Ovisno o rezultatima, možete se osjećati ljutito, potišteno, tjeskobno ili krivo. To može biti naročito tačno ako vam je dijagnosticirana bolest koja nema efikasne tretmane.
• Možda vas brine genetska diskriminacija u zapošljavanju ili osiguranju
• Genetsko testiranje može vam dati ograničene informacije o genetskoj bolesti. Na primjer, ne može vam reći hoćete li imati simptome, koliko ozbiljna bolest može biti ili će se bolest vremenom pogoršati.
• Neki genetski testovi su skupi, a zdravstveno osiguranje može pokriti samo dio troškova. Ili to možda uopće ne pokrivaju.

Kako da odlučim da li ću biti testiran?

Odluka o tome hoće li se izvršiti genetsko testiranje je složena. Pored razgovora o testu sa svojim zdravstvenim radnikom, možete se sastati i sa genetskim savjetnikom. Genetski savjetnici imaju specijalizirane diplome i iskustvo u genetici i savjetovanju. Oni vam mogu pomoći da razumijete testove i izmjerite rizike i koristi. Ako ipak dobijete test, oni mogu objasniti rezultate i osigurati da imate potrebnu podršku.

• Dijagnoza Lynchovog sindroma: Genetsko testiranje identificira potencijalno smrtonosnu nasljednu bolest
• Da li je genetsko testiranje pravo za vas?
• Nestali pretci: Ispunjavanje genetske pozadine