Fatalna porodična nesanica

Sadržaj

• Koji su simptomi?
• Šta uzrokuje?
• Kako se dijagnosticira?
• Kako se liječi?
• Živjeti sa FFI

Šta je fatalna porodična nesanica?

Fatalna porodična nesanica (FFI) vrlo je rijedak poremećaj spavanja koji se javlja kod porodica. Utječe na talamus. Ova moždana struktura kontrolira mnoge važne stvari, uključujući emocionalno izražavanje i spavanje. Iako je glavni simptom nesanica, FFI može uzrokovati i niz drugih simptoma, poput problema s govorom i demencije.

Postoji još rjeđa varijanta koja se naziva sporadična fatalna nesanica. Međutim, od 2016. zabilježena su samo 24 slučaja. Istraživači vrlo malo znaju o sporadičnoj fatalnoj nesanici, osim što se čini da nije genetska.

FFI je svoje ime dobio djelomično zbog činjenice da često uzrokuje smrt u roku od dvije godine od početka simptoma. Međutim, ovaj vremenski raspored može se razlikovati od osobe do osobe.

Dio je porodice stanja poznatih kao prionske bolesti. To su rijetka stanja koja uzrokuju gubitak živčanih ćelija u mozgu. Ostale prionske bolesti uključuju kuru i Creutzfeldt-Jakobovu bolest. Prema Johns Hopkins Medicine, svake godine postoji samo oko 300 prijavljenih slučajeva prionskih bolesti u Sjedinjenim Državama. FFI se smatra jednom od najrjeđih prionskih bolesti.

Koji su simptomi?

Simptomi FFI variraju od osobe do osobe. Oni se obično pokazuju između 32. i 62. godine. Međutim, moguće je da započnu u mlađoj ili starijoj dobi.

Mogući simptomi ranog stadija FFI uključuju:

• problema sa zaspanjem
• problem sa spavanjem
• trzanje mišića i grčevi
• ukočenost mišića
• kretanje i udaranje tokom spavanja
• gubitak apetita
• demencija koja brzo napreduje

Simptomi naprednijih FFI uključuju:

• nesposobnost spavanja
• pogoršanje kognitivne i mentalne funkcije
• gubitak koordinacije ili ataksija
• povećan krvni pritisak i puls
• pretjerano znojenje
• poteškoće s govorom ili gutanjem
• neobjašnjiv gubitak kilograma
• vrućica

Šta uzrokuje?

FFI je uzrokovan mutacijom gena PRNP. Ova mutacija uzrokuje napad na talamus, koji kontrolira vaše cikluse spavanja i omogućava različitim dijelovima vašeg mozga da međusobno komuniciraju.

Smatra se progresivnom neurodegenerativnom bolešću. To znači da uzrokuje da vaš talamus postepeno gubi živčane ćelije. Upravo taj gubitak ćelija dovodi do raspona simptoma FFI.

Genetska mutacija odgovorna za FFI prenosi se kroz porodice. Roditelj s mutacijom ima 50 posto šanse da prenese mutaciju na svoje dijete.

Kako se dijagnosticira?

Ako mislite da imate FFI, liječnik će vjerojatno započeti tako što će vas tražiti da neko vrijeme vodite detaljne bilješke o svojim navikama spavanja. Mogli bi vam dati i da proučite spavanje. To uključuje spavanje u bolnici ili centru za spavanje, dok vaš liječnik bilježi podatke o stvarima poput vaše moždane aktivnosti i otkucaja srca. Ovo također može pomoći u isključivanju bilo kojih drugih uzroka vaših problema sa spavanjem, poput apneje u snu ili narkolepsije.

Dalje, možda će vam trebati PET skeniranje. Ova vrsta slikovnog testa pružit će vašem liječniku bolju ideju o tome kako dobro funkcionira vaš talamus.

Genetsko testiranje takođe može pomoći vašem ljekaru da potvrdi dijagnozu. Međutim, u Sjedinjenim Državama morate imati porodičnu istoriju FFI ili biti u mogućnosti pokazati da prethodni testovi snažno sugeriraju FFI da biste to učinili. Ako u svojoj porodici imate potvrđen slučaj FFI, imate pravo i na prenatalno genetsko testiranje.

Kako se liječi?

Ne postoji lijek za FFI. Nekoliko tretmana može efikasno pomoći u upravljanju simptomima. Na primjer, lijekovi za spavanje nekim ljudima mogu pružiti privremeno olakšanje, ali ne djeluju dugoročno.

Međutim, istraživači aktivno rade na efikasnom liječenju i preventivnim mjerama. Sugerira da imunoterapija može pomoći, ali potrebna su dodatna istraživanja, uključujući studije na ljudima. U toku je i upotreba doksiciklina, antibiotika. Istraživači misle da bi to mogao biti učinkovit način za sprečavanje FFI kod ljudi koji nose genetsku mutaciju koja je uzrokuje.

Mnogi ljudi s rijetkim bolestima smatraju korisnim povezivanje s drugima koji su u sličnoj situaciji, bilo na mreži ili u lokalnoj grupi za podršku. Jedan od primjera je fondacija Creutzfeldt-Jakobove bolesti. To je neprofitna organizacija koja nudi nekoliko izvora o prionskim bolestima.

Živjeti sa FFI

Mogu proći godine prije nego što se simptomi FFI počnu pojavljivati. Međutim, nakon što započnu, imaju tendenciju da se brzo pogoršaju tijekom godine ili dvije. Iako su u tijeku istraživanja o potencijalnim izlječenjima, nije poznato liječenje FFI-a, iako pomagala za spavanje mogu pružiti privremeno olakšanje.