Ehlers-Danlosov sindrom: šta je to i kako se liječi?

Sadržaj

• Šta uzrokuje EDS?
• Koji su simptomi EDS-a?
• Simptomi klasičnog EDS-a
• Simptomi hipermobilnog EDS-a (hEDS)
• Simptomi vaskularnog EDS-a
• Kako se dijagnosticira EDS?
• Kako se liječi EDS?
• Potencijalne komplikacije EDS-a
• Outlook

Šta je Ehlers-Danlosov sindrom?

Ehlers-Danlos sindrom (EDS) je naslijeđeno stanje koje utječe na vezivna tkiva u tijelu. Vezivno tkivo odgovorno je za potporu i strukturiranje kože, krvnih žila, kostiju i organa. Sastoji se od ćelija, vlaknastog materijala i proteina koji se naziva kolagen. Skupina genetskih poremećaja uzrokuje Ehlers-Danlosov sindrom, što rezultira nedostatkom u proizvodnji kolagena.

Nedavno je podtipirano 13 glavnih tipova Ehlers-Danlosovog sindroma. Oni uključuju:

• klasična
• klasično
• srčano-valvularni
• vaskularni
• hipermobilna
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kifoskoliotički
• krhka rožnica
• spondilodisplastična
• musculocontractural
• miopatski
• parodontalni

Svaka vrsta EDS-a utječe na različita područja tijela. Međutim, svim vrstama EDS-a zajedničko je jedno: hipermobilnost. Hipermobilnost je neobično velik raspon pokreta u zglobovima.

Prema Genetic Home Referenceu Nacionalne medicinske biblioteke medicine, EDS pogađa 1 od 5.000 ljudi širom svijeta. Hipermobilnost i klasični tipovi Ehlers-Danlos sindroma su najčešći. Ostale vrste su rijetke. Na primjer, dermatosparaxis pogađa samo oko 12 djece širom svijeta.

Šta uzrokuje EDS?

U većini slučajeva EDS je naslijeđeno stanje. Manji broj slučajeva nije nasljedan. To znači da se javljaju spontanim mutacijama gena. Defekti u genima oslabljuju proces i stvaranje kolagena.

Svi dolje navedeni geni daju upute o načinu sastavljanja kolagena, osim za ADAMTS2. Taj gen daje upute za stvaranje proteina koji rade s kolagenom. Geni koji mogu uzrokovati EDS, iako nisu kompletna lista, uključuju:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Koji su simptomi EDS-a?

Roditelji su ponekad tihi nosioci defektnih gena koji uzrokuju EDS. To znači da roditelji možda nemaju simptome ovog stanja. I nisu svjesni da su nositelji neispravnog gena. U drugim slučajevima uzrok gena je dominantan i može izazvati simptome.

Simptomi klasičnog EDS-a

• labavi zglobovi
• visoko elastična, baršunasta koža
• krhka koža
• koža koja lako podljeva modrice
• suvišne nabore na očima
• bolovi u mišićima
• umor mišića
• benigni rast na područjima pod pritiskom, poput laktova i koljena
• problemi sa srčanim zaliscima

Simptomi hipermobilnog EDS-a (hEDS)

• labavi zglobovi
• lako modrice
• bolovi u mišićima
• umor mišića
• hronična degenerativna bolest zglobova
• preuranjeni osteoartritis
• hronični bol
• problemi sa srčanim zaliscima

Simptomi vaskularnog EDS-a

• krhke krvne žile
• tanka koža
• prozirna koža
• tanak nos
• isturenih očiju
• tanke usne
• udubljeni obrazi
• mala brada
• srušena pluća
• problemi sa srčanim zaliscima

Kako se dijagnosticira EDS?

Liječnici mogu koristiti niz testova za dijagnozu EDS-a (osim za hEDS) ili isključiti druge slične uvjete. Ovi testovi uključuju genetske testove, biopsiju kože i ehokardiogram. Ehokardiogram koristi zvučne valove za stvaranje pokretnih slika srca. Ovo će pokazati liječniku ako postoje prisutne abnormalnosti.

Uzima se uzorak krvi iz vaše ruke i testira se na mutacije određenih gena. Biopsija kože koristi se za provjeru znakova abnormalnosti u proizvodnji kolagena. To uključuje uklanjanje malog uzorka kože i provjeru pod mikroskopom.

DNK test takođe može potvrditi da li je neispravan gen prisutan u embrionu. Ovaj oblik testiranja vrši se kada su ženska jaja oplođena izvan njenog tijela (vantelesna oplodnja).

Kako se liječi EDS?

Trenutne mogućnosti liječenja EDS uključuju:

• fizikalna terapija (koristi se za rehabilitaciju osoba sa nestabilnošću zglobova i mišića)
• operacija za popravak oštećenih zglobova
• lijekovi za smanjenje bola

Mogu biti dostupne dodatne mogućnosti liječenja, ovisno o količini boli koju imate ili bilo kojim dodatnim simptomima.

Također možete poduzeti ove korake kako biste spriječili ozljede i zaštitili zglobove:

• Izbjegavajte kontaktne sportove.
• Izbjegavajte dizanje utega.
• Koristite kremu za sunčanje za zaštitu kože.
• Izbjegavajte oštre sapune koji mogu previše isušiti kožu ili izazvati alergijske reakcije.
• Koristite pomoćne uređaje kako biste smanjili pritisak na zglobove.

Takođe, ako vaše dijete ima EDS, slijedite ove korake kako biste spriječili povrede i zaštitili zglobove. Pored toga, na dijete stavite odgovarajuće podloge prije nego što krene biciklom ili nauči hodati.

Potencijalne komplikacije EDS-a

Komplikacije EDS-a mogu uključivati:

• hronični bol u zglobovima
• iščašenje zgloba
• rani artritis
• sporo zacjeljivanje rana, što dovodi do izraženih ožiljaka
• hirurške rane koje teško zarastaju

Outlook

Ako sumnjate da imate EDS na osnovu simptoma koji se javljaju, neophodno je posjetiti svog liječnika. Moći će vam dijagnosticirati nekoliko testova ili isključenjem drugih sličnih stanja.

Ako vam se dijagnosticira to stanje, vaš će liječnik raditi s vama na izradi plana liječenja. Pored toga, postoji nekoliko koraka koje možete poduzeti kako biste spriječili ozljede.