Von Willebrandova bolest: šta je to, kako je prepoznati i kako se vrši liječenje

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Kakva je dijagnoza
• Kako se vrši tretman
• Tretman u trudnoći
• Da li je liječenje loše za bebu?

Von Willebrandova bolest ili VWD je genetska i nasljedna bolest koju karakterizira smanjenje ili odsustvo proizvodnje Von Willebrandova faktora (VWF), koji ima važnu ulogu u procesu koagulacije. Prema amandmanu, von Willebrandova bolest može se klasificirati u tri glavne vrste:

• Tip 1, u kojem dolazi do djelomičnog smanjenja proizvodnje VWF-a;
• Tip 2, u kojoj proizvedeni faktor nije funkcionalan;
• Tip 3, u kojem postoji potpuni nedostatak Von Willebrandova faktora.

Ovaj je faktor važan za pospješivanje adhezije trombocita na endotelu, smanjenja i zaustavljanja krvarenja, a nosi faktor VIII koagulacije, koji je važan za sprečavanje propadanja trombocita u plazmi i neophodan je za aktivaciju faktora X i nastavak kaskade. za formiranje čepa trombocita.

Ova bolest je genetska i nasljedna, odnosno može se prenositi između generacija, međutim, može se steći i u odrasloj dobi kada osoba ima neku vrstu autoimune bolesti ili raka, na primjer.

Von Willebrandova bolest nema lijek, već kontrolu, koja se mora raditi tijekom cijelog života u skladu s uputama liječnika, vrstom bolesti i prikazanim simptomima.

Glavni simptomi

Simptomi Von Willebrandove bolesti ovise o vrsti bolesti, no najčešći uključuju:

• Česta i produžena krvarenja iz nosa;
• Ponavljajuće krvarenje iz desni;
• Višak krvarenja nakon posjekotine;
• Krv u stolici ili urinu;
• Česte modrice na raznim dijelovima tijela;
• Povećan menstrualni protok.

Ti su simptomi tipičniji kod pacijenata s von Willebrandovom bolešću tipa 3, jer postoji veći nedostatak proteina koji regulira zgrušavanje.

Kakva je dijagnoza

Dijagnoza Von Willebrandove bolesti postavlja se kroz laboratorijske testove u kojima se pored testa vremena krvarenja i količine cirkulirajućih trombocita provjerava prisustvo VWF i faktor plazme VIII. Normalno je da se test ponovi 2 do 3 puta kako bi se dobila ispravna dijagnoza bolesti, izbjegavajući lažno negativne rezultate.

Budući da se radi o genetskoj bolesti, može se preporučiti genetsko savjetovanje prije ili tokom trudnoće kako bi se provjerio rizik od rođenja djeteta s tom bolešću.

U odnosu na laboratorijske testove, obično se identificiraju niski nivoi ili odsustvo VWF i faktora VIII i produženi aPTT.

Kako se vrši tretman

Liječenje Von Willebrandove bolesti vrši se prema smjernicama hematologa i obično se preporučuje upotreba antifibrinolitika koji su sposobni kontrolirati krvarenje iz oralne sluznice, nosa, krvarenja i u stomatološkim zahvatima.

Pored toga, pored koncentrata Von Willebrandova faktora može biti naznačena upotreba desmopresina ili aminokaproične kiseline za regulaciju koagulacije.

Tijekom liječenja savjetuje se da osobe s Von Willebrandovom bolešću izbjegavaju rizične situacije, poput bavljenja ekstremnim sportovima i uzimanja aspirina i drugih nesteroidnih protuupalnih lijekova, poput Ibuprofena ili Diklofenaka, bez liječničkog savjeta.

Tretman u trudnoći

Žene s Von Willebrandovom bolešću mogu imati normalnu trudnoću, bez potrebe za lijekovima, međutim, bolest se može prenijeti na svoju djecu, jer je to genetska bolest.

U tim se slučajevima liječenje bolesti tijekom trudnoće vrši samo 2 do 3 dana prije porođaja s desmopresinom, posebno kada je porođaj carskim rezom, a važna je upotreba ovog lijeka za kontrolu krvarenja i očuvanje života žene. Takođe je važno da se ovaj lek koristi do 15 dana nakon porođaja, jer se nivoi faktora VIII i VWF ponovo smanjuju, uz rizik od postporođajne krvarenja.

Međutim, ova briga nije uvijek potrebna, posebno ako su razine faktora VIII obično 40 IU / dl ili više. Zbog toga je važno imati periodični kontakt s hematologom ili akušerom kako bi se provjerila potreba za primjenom lijekova i postoji li rizik i za ženu i za bebu.

Da li je liječenje loše za bebu?

Korištenje lijekova povezanih s Von Willebrandovom bolešću tijekom trudnoće ne šteti djetetu i stoga je sigurna metoda. Međutim, potrebno je da beba nakon rođenja izvrši genetski test kako bi se potvrdilo da li ima bolest ili ne, i ako postoji, da bi započela liječenje.