Pompeova bolest: šta je to, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Simptomi Pompeove bolesti
• Dijagnoza Pompeove bolesti
• Kakav je tretman
• Fizioterapija za Pompeovu bolest

Pompeova bolest je rijedak neuromuskularni poremećaj genetskog porijekla koji se karakteriše progresivnom slabošću mišića i srčanim i respiratornim promjenama, a koji se mogu manifestirati u prvih 12 mjeseci života ili kasnije tokom djetinjstva, adolescencije ili odrasle dobi.

Pompeova bolest nastaje uslijed nedostatka enzima odgovornog za razgradnju glikogena u mišićima i jetri, alfa-glukozidaze-kiseline ili GAA. Kada ovaj enzim nije prisutan ili se nalazi u vrlo niskim koncentracijama, glikogen se počinje akumulirati, što uzrokuje uništavanje ćelija mišićnog tkiva, što dovodi do pojave simptoma.

Ova bolest nema lijeka, međutim vrlo je važno da se dijagnoza postavi što je prije moguće kako ne bi došlo do razvoja simptoma koji ugrožavaju kvalitet života osobe. Iako ne postoji lijek, Pompeova bolest se liječi zamjenom enzima i fizioterapijom.

Simptomi Pompeove bolesti

Pompeova bolest je genetska i nasljedna bolest, pa se simptomi mogu pojaviti u bilo kojoj dobi. Simptomi su povezani s aktivnošću enzima i količinom akumuliranog glikogena: što je niža aktivnost GAA, veća je količina glikogena i, shodno tome, veća je šteta na mišićnim ćelijama.

Glavni znakovi i simptomi Pompeove bolesti su:

• Progresivna mišićna slabost;
• Bolovi u mišićima;
• Nesiguran hod na vrhovima prstiju;
• Poteškoće pri penjanju stepenicama;
• Poteškoće s disanjem s kasnijim razvojem respiratorne insuficijencije;
• Otežano žvakanje i gutanje;
• Razvoj motoričkog razvoja nedostatak za starost;
• Bol u donjem dijelu leđa;
• Poteškoće u ustajanju iz sjedenja ili ležanja.

Pored toga, ako postoji malo ili nimalo aktivnosti enzima GAA, moguće je da osoba takođe ima uvećano srce i jetru.

Dijagnoza Pompeove bolesti

Dijagnoza Pompeove bolesti postavlja se prikupljanjem malo krvi za procjenu aktivnosti enzima GAA. Ako se utvrdi malo ili nimalo aktivnosti, provodi se genetsko testiranje kako bi se potvrdila bolest.

Amniocentezom je moguće dijagnosticirati bebu dok je još trudna. Ovaj test treba uraditi u slučaju roditelja koji su već imali dijete s Pompeovom bolešću ili kada jedan od roditelja ima kasni oblik bolesti. DNK testiranje se takođe može koristiti kao pomoćna metoda u dijagnosticiranju Pompeove bolesti.

Kakav je tretman

Liječenje Pompeove bolesti je specifično i vrši se primjenom enzima koji pacijent ne proizvodi, enzima alfa-glukozidaza-kiselina. Dakle, osoba počinje razgrađivati ​​glikogen, sprečavajući razvoj oštećenja mišića. Doza enzima izračunava se prema težini pacijenta i primjenjuje se direktno na venu svakih 15 dana.

Rezultati će biti bolji što se ranije postavi dijagnoza i primijeni liječenje, što prirodno smanjuje stanična oštećenja nastala nakupljanjem glikogena, koja su nepovratna, a samim tim i pacijent će imati bolji kvalitet života.

Fizioterapija za Pompeovu bolest

Fizioterapija Pompeove bolesti važan je dio liječenja i služi za jačanje i povećanje mišićne izdržljivosti koju treba voditi specijalizirani fizioterapeut. Pored toga, važno je da se izvodi respiratorna fizioterapija, jer mnogi pacijenti mogu imati poteškoća s disanjem.

Komplementarni tretman s logopedom, pulmologom i kardiologom i psihologom u multidisciplinarnom timu je vrlo važan.