Da li je bolest Machado Joseph-a izlječiva?

Sadržaj

• Kako se vrši tretman
• Kako se rade sesije fizioterapije
• Ko može imati bolest
• Kako se postavlja dijagnoza

Machado-Joseph bolest je rijetka genetska bolest koja uzrokuje kontinuiranu degeneraciju nervnog sistema, uzrokujući gubitak kontrole i koordinacije mišića, posebno u rukama i nogama.

Općenito se ova bolest pojavljuje nakon 30. godine života, progresivno se naseljavajući, prvo utječući na mišiće nogu i ruku i vremenom napredujući do mišića odgovornih za govor, gutanje, pa čak i kretanje očiju.

Machado-Joseph-ova bolest se ne može izliječiti, ali se može kontrolirati upotrebom lijekova i fizioterapijskih sesija, koje pomažu u ublažavanju simptoma i omogućavaju samostalno obavljanje svakodnevnih aktivnosti.

Kako se vrši tretman

Tretman Machado-Joseph-ove bolesti mora voditi neurolog i obično ima za cilj smanjenje ograničenja koja nastaju progresijom bolesti.

Stoga se liječenje može obaviti sa:

• Unos lijekova protiv Parkinsona, poput Levodope: pomažu u smanjenju krutosti pokreta i podrhtavanja;
• Upotreba antispazmodičnih lijekova, kao Baclofeno: sprečavaju pojavu mišićnih grčeva, poboljšavajući pokret;
• Upotreba naočara ili korektivnih sočiva: smanjiti poteškoće u viđenju i pojavu dvostrukog vida;
• Promjene u hranjenju: liječiti probleme povezane sa poteškoćama u gutanju, na primjer, promjenama u teksturi hrane.

Pored toga, liječnik može također preporučiti obavljanje fizikalnih terapija kako bi pomogao pacijentu da prevlada svoja fizička ograničenja i vodi neovisan život u obavljanju svakodnevnih aktivnosti.

Kako se rade sesije fizioterapije

Fizikalna terapija Machado-Joseph-ove bolesti vrši se redovitim vježbama kako bi se pacijentu pomoglo da prevlada ograničenja uzrokovana bolešću. Stoga se tokom fizioterapijskih sesija mogu koristiti razne aktivnosti, od izvođenja vježbi za održavanje amplitude zglobova, do učenja korištenja štaka ili invalidskih kolica, na primjer.

Pored toga, fizioterapija takođe može uključivati ​​terapiju rehabilitacije gutanja koja je preporučljiva i neophodna za sve pacijente sa poteškoćama u gutanju hrane, koja je povezana sa neurološkim oštećenjima uzrokovanim bolešću.

Ko može imati bolest

Machado-Joseph bolest je uzrokovana genetskim promjenama koje rezultiraju proizvodnjom proteina, poznatog kao Ataxin-3, koji se akumulira u moždanim ćelijama uzrokujući razvoj progresivnih lezija i pojavu simptoma.

Kao genetski problem, Machado-Joseph bolest je česta kod nekoliko ljudi u istoj porodici, s 50% šanse da pređe sa roditelja na djecu. Kada se to dogodi, djeca mogu razviti prve znakove bolesti ranije od svojih roditelja.

Kako se postavlja dijagnoza

U većini slučajeva Machado-Joseph bolest se identificira promatranjem simptoma od strane neurologa i istraživanjem porodične istorije bolesti.

Pored toga, postoji i test krvi, poznat kao SCA3, koji vam omogućava da identificirate genetske promjene koje uzrokuju bolest. Na taj način, kada u obitelji imate nekoga s ovom bolešću i budete testirani, moguće je saznati koliki je rizik od razvoja bolesti.