Osteopetroza: šta je to, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Simptomi osteoporoze
• Uzroci osteopetroze
• Kako se vrši tretman

Osteopetroza je rijetka nasljedna osteometabolička bolest kod koje su kosti gušće od normalne, što se događa zbog neravnoteže stanica odgovornih za proces formiranja i loma kostiju, potičući generalizirano povećanje gustoće kostiju i rezultirajući pojavom nekih simptoma poput poput lomljivijih kostiju, otežanog sluha i promjena u razvoju neurona, na primjer.

Liječenje osteopetroze treba preporučiti medicinski tim koji uključuje pedijatra, hematologa i ortopeda, a obično se preporučuje transplantacija koštane srži kako bi se poboljšalo funkcioniranje ćelija povezanih s formiranjem kostiju.

Simptomi osteoporoze

Znakovi i simptomi osteopetroze mogu se identificirati ubrzo nakon rođenja, jer je to urođena bolest ili znakovi i simptomi mogu postojati samo u odrasloj dobi. Glavna karakteristika osteopetroze je povećanje gustine kostiju, što se može primijetiti ispitivanjem denzitometrije kostiju.

Uz to, postoji i veća vjerojatnost prijeloma, jer zbog poremećaja regulacije stanica odgovornih za proces formiranja i uništavanja kostiju, kosti postaju lomljivije.

Simptomi osteopetroze povezani su s činjenicom da postoji veće taloženje koštanog materijala u tijelu, što može rezultirati promjenama u cijelom tijelu, a glavni simptomi su:

• Mutni vid;
• Otežano slušanje;
• Ponavljajuće infekcije zuba i desni;
• Povećanje jetre i slezine, što rezultira promjenom proizvodnje krvnih zrnaca;
• Promjena u razvoju neurona;
• Kašnjenje u rađanju zuba;
• Povećani intrakranijalni pritisak.

Dijagnozu osteopetroze postavlja ortoped pregledom slika poput rentgenskog snimanja i denzitometrije kostiju, što je jednostavan i bezbolan pregled koji ima za cilj provjeru gustine kostiju osobe, što omogućava procjenu rizika od prijeloma, na primjer. Shvatite šta je osteopetroza i kako se to radi.

Međutim, da bi potvrdio vrstu i komplikacije osteopetroze, liječnik može pored testova krvi odrediti i druge dijagnostičke testove, poput računarske tomografije ili magnetne rezonance, kako bi se procijenio prisustvo lezija u nekim organima, poput očiju i ušiju.

Uzroci osteopetroze

Osteopetroza je uzrokovana defektima jednog ili više gena odgovornih za stvaranje i razvoj osteoklasta, a to su stanice koje uklanjaju staro koštano tkivo i zamjenjuju ga novim, zdravim. Ovisno o porijeklu promijenjenih gena, vrsta osteopetroze može varirati:

• Maligna osteopetroza u djetinjstvu: dijete ima bolest od rođenja zbog oštećenja gena naslijeđenih od oca i majke;
• Osteopetroza odraslih: osteopetroza se dijagnosticira samo u adolescenciji ili odrasloj dobi, uzrokovana promijenjenim genima naslijeđenim samo od oca ili majke.

U slučaju osteopetroze odraslih, promjena gena također može biti uzrokovana mutacijom, bez promjene koju moraju naslijediti od roditelja.

Kako se vrši tretman

Liječenje osteopetroze mora voditi tim od nekoliko zdravstvenih radnika, poput pedijatra, ortopeda, hematologa, endokrinologa i fizioterapeuta.

Trenutno je najefikasniji tretman osteopetroze transplantacija koštane srži, jer se u tom organu stvaraju ćelije koje su deregulirane. Dakle, prilikom izvođenja transplantacije moguće je regulirati rad ćelija odgovornih za stvaranje i uništavanje kostiju, boreći se protiv osteopetroze. Shvatite kako se vrši transplantacija koštane srži.

Iako je transplantacija koštane srži preporučeni tretman za liječenje bolesti, mogu se preporučiti i drugi tretmani kako bi se promoviralo ublažavanje simptoma, kao što su:

• Injekcije s interferonom gama-1b, koji je lijek koji može odgoditi razvoj bolesti;
• Unos kalcitriola, koji je aktivni oblik vitamina D koji pomaže stimulirati koštane stanice da se normalno razvijaju i smanjuju gustinu kostiju;
• Gutanje prednizona, koji je hormon sličan kortizonu i može poboljšati proizvodnju odbrambenih ćelija u tijelu koje se proizvode u kostima;
• Fizioterapijske sesije, jer poboljšavaju fizički kapacitet pacijenta, pomažući u sprečavanju prijeloma kostiju i poboljšavaju neovisnost u nekim svakodnevnim aktivnostima.

Liječnik vam može savjetovati i da se obratite nutricionistu kako biste svoju prehranu prilagodili hrani koja olakšava razvoj tijela i kostiju, posebno tijekom djetinjstva.

Pored toga, važno je redovito posjećivati ​​oftalmologa, otorinolaringologa i stomatologa kako bi se procijenio razvoj i mogući izgled nekih lezija ili malformacija na primjer u očima, zubima, nosu, ušima i grlu.