Citogenetika: šta je to, kako se radi test i za šta služi

Sadržaj

• Čemu služi
• Kako se to radi

Citogenetički ispit ima za cilj analiziranje hromozoma i na taj način identificiranje hromozomskih promjena povezanih s kliničkim karakteristikama osobe. Ovaj test se može uraditi u bilo kojoj dobi, čak i tokom trudnoće, kako bi se provjerile moguće genetske promjene kod djeteta.

Citogenetika omogućava liječniku i pacijentu pregled genoma, pomažući liječniku da postavi dijagnozu i usmjeri liječenje, ako je potrebno. Ovaj ispit ne zahtijeva bilo kakvu pripremu, a sakupljanje ne traje dugo, međutim prema laboratoriju rezultat može potrajati između 3 i 10 dana.

Čemu služi

Može se ukazati na ispitivanje humane citogenetike kako bi se istražile moguće hromozomske promjene, kako kod djece, tako i kod odraslih. To je zato što ocjenjuje hromozom, strukturu koja se sastoji od DNK i proteina koji se u parovima distribuira u ćelijama, čineći 23 para. Iz kariograma, koji odgovara shemi organizacije hromozoma prema svojim karakteristikama, a koji se objavljuje kao rezultat ispita, moguće je identificirati promjene u hromozomima, kao što su:

• Numeričke promjene, koje karakterizira povećanje ili smanjenje količine hromozoma, poput onoga što se događa kod Downovog sindroma, u kojem se potvrđuje prisustvo tri hromozoma 21, s tim da osoba ima ukupno 47 hromozoma;
• Strukturne promjene, u kojem postoji zamjena, razmjena ili eliminacija određenog područja hromozoma, poput Cri-du-Chat sindroma, koji je karakteriziran brisanjem dijela 5 hromozoma.

Stoga se može zatražiti pomoć u dijagnozi nekih vrsta karcinoma, uglavnom leukemija, i genetskih bolesti koje karakteriziraju strukturne promjene ili povećanje ili smanjenje broja hromozoma, poput Downovog sindroma, Patau sindroma i Cri-du -Chat, poznat kao sindrom mijaukanja ili mačji vrisak.

Kako se to radi

Test se obično radi na uzorku krvi. U slučaju pregleda kod trudnica čija je svrha procjena fetusovih hromozoma, sakupljaju se amnionska tečnost ili čak male količine krvi. Nakon sakupljanja biološkog materijala i slanja u laboratorij, stanice će se uzgajati tako da se razmnožavaju, a zatim se dodaje inhibitor ćelijske diobe, što čini hromozom u svom najviše zgusnutom obliku i najbolje ga gleda.

Ovisno o svrsi ispita, mogu se primijeniti različite molekularne tehnike za dobivanje informacija o kariotipu osobe, a najčešće se koriste:

• Traka G: je tehnika koja se najviše koristi u citogenetiki i sastoji se od primjene boje, boje Giemsa, kako bi se omogućila vizualizacija hromozoma. Ova je tehnika vrlo učinkovita za otkrivanje numeričkih, uglavnom i strukturnih promjena u hromozomu, budući da je glavna molekularna tehnika koja se primjenjuje u citogenetici za dijagnozu i potvrdu Downovog sindroma, na primjer, koji karakterizira prisustvo dodatnog hromozoma;
• RIBA Tehnika: to je specifičnija i osjetljivija tehnika koja se više koristi za pomoć u dijagnozi karcinoma, jer omogućava identificiranje malih promjena u hromozomima i preslagivanja, uz identificiranje numeričkih promjena u hromozomima. Iako je prilično učinkovita, FISH tehnika je skuplja jer koristi DNK sonde obilježene fluorescencijom, što zahtijeva uređaj za hvatanje fluorescencije i omogućavanje vizualizacije hromozoma. Pored toga, u molekularnoj biologiji postoje pristupačnije tehnike koje omogućavaju dijagnozu raka.

Nakon primjene boje ili označenih sondi, hromozomi se organiziraju prema veličini, u parovima, posljednji par odgovara spolu osobe, a zatim se uspoređuju sa normalnim kariogramom, provjeravajući na taj način moguće promjene.