Karakteristike Williams-Beurenovog sindroma

Sadržaj

• Glavne karakteristike
• Kako se postavlja dijagnoza
• Kakav je tretman

Williams-Beurenov sindrom rijetka je genetska bolest i njegove su glavne karakteristike vrlo prijateljsko, hipersocijalno i komunikativno ponašanje djeteta, iako predstavlja srčane probleme, koordinaciju, ravnotežu, mentalnu retardaciju i psihomotorne probleme.

Ovaj sindrom utječe na proizvodnju elastina, utječući na elastičnost krvnih žila, pluća, crijeva i kože.

Djeca s ovim sindromom počinju govoriti s oko 18 mjeseci, ali pokazuju lakoću u učenju rima i pjesama i imaju, općenito, veliku muzičku osjetljivost i dobro slušno pamćenje. Obično pokazuju strah kada čuju pljeskanje, blender, avion itd., Jer su preosjetljivi na zvuk, stanje zvano hiperakuzija.

Glavne karakteristike

U ovom sindromu može se dogoditi nekoliko brisanja gena, pa se stoga osobine jedne jedinke mogu vrlo razlikovati od karakteristika druge. Međutim, među mogućim karakteristikama mogu biti prisutne:

• Oticanje oko očiju
• Mali, uspravni nos
• Mala brada
• Nježna koža
• Zvjezdana iris kod ljudi s plavim očima
• Kratke dužine pri rođenju i deficit visine oko 1 do 2 cm godišnje
• Kovrdžava kosa
• Mesnate usne
• Zadovoljstvo za muziku, pjevanje i muzičke instrumente
• Teškoće hranjenja
• Crijevni grčevi
• Poremećaji spavanja
• Kongenitalna bolest srca
• Arterijska hipertenzija
• Ponavljajuće se upale uha
• Strabizam
• Mali zubi predaleko
• Čest osmijeh, lakoća komunikacije
• Neki intelektualni invaliditet, u rasponu od blage do umjerene
• Deficit pažnje i hiperaktivnost
• U školskom uzrastu postoje poteškoće u čitanju, govoru i matematici,

Uobičajeno je da ljudi s ovim sindromom imaju zdravstvenih problema poput povišenog krvnog pritiska, otitisa, urinarnih infekcija, zatajenja bubrega, endokarditisa, zubnih problema, kao i skolioze i kontraktura zglobova, posebno tokom puberteta.

Razvoj motora je sporiji, treba vremena za hodanje i imaju velike poteškoće u obavljanju zadataka koji zahtijevaju motoričku koordinaciju, poput rezanja papira, crtanja, vožnje biciklom ili vezivanja cipela.

Kad ste odrasla osoba, mogu se javiti psihijatrijske bolesti poput depresije, opsesivno kompulzivnih simptoma, fobija, napadaja panike i posttraumatskog stresa.

Kako se postavlja dijagnoza

Liječnik otkriva da dijete ima Williams-Beurenov sindrom prilikom promatranja njegovih karakteristika, što se potvrđuje genetskim testom, koji je vrsta krvnog testa, koji se naziva fluorescentna in situ hibridizacija (FISH).

Testovi poput ultrazvuka bubrega, procjene krvnog pritiska i ehokardiograma takođe mogu biti od pomoći. Uz to, visoka razina kalcijuma u krvi, visok krvni pritisak, labavi zglobovi i zvjezdasti oblik irisa, ako je oko plavo.

Neke posebnosti koje mogu pomoći u dijagnozi ovog sindroma su da dijete ili odrasla osoba ne vole mijenjati površine ma gdje se nalazili, ne vole pijesak, ni stepenice ni neravne površine.

Kakav je tretman

Williams-Beurenov sindrom nema lijeka i zato je neophodno da ga pratite kardiolog, fizioterapeut, logoped, a nastava u specijalnoj školi je neophodna zbog mentalne retardacije koju dijete ima. Pedijatar takođe može često nalagati krvne pretrage za procjenu nivoa kalcijuma i vitamina D, koji su obično povišeni.