BRCA genetski test

Sadržaj

• Šta je BRCA genetski test?
• Za šta se koristi?
• Zašto mi treba BRCA genetski test?
• Šta se događa tokom BRCA genetskog testa?
• Da li ću trebati učiniti bilo šta da se pripremim za test?
• Postoje li rizici za test?
• Šta znače rezultati?
• Da li još nešto moram znati o BRCA genetskom testu?
• Reference

Šta je BRCA genetski test?

Genetski test BRCA traži promjene, poznate kao mutacije, u genima nazvanim BRCA1 i BRCA2. Geni su dijelovi DNK koji se prenose od vaše majke i oca. Oni nose informacije koje određuju vaše jedinstvene osobine, poput visine i boje očiju. Geni su takođe odgovorni za određena zdravstvena stanja. BRCA1 i BRCA2 su geni koji štite stanice stvarajući proteine ​​koji pomažu u sprečavanju stvaranja tumora.

Mutacija gena BRCA1 ili BRCA2 može uzrokovati oštećenje ćelija koje može dovesti do raka. Žene s mutiranim BRCA genom imaju veći rizik od raka dojke ili jajnika. Muškarci s mutiranim BRCA genom imaju veći rizik od oboljenja od raka dojke ili prostate. Neće svi koji naslijede BRCA1 ili BRCA2 mutaciju dobiti rak. Ostali faktori, uključujući vaš životni stil i okruženje, mogu utjecati na rizik od raka.

Ako otkrijete da imate BRCA mutaciju, možda ćete moći poduzeti korake da zaštitite svoje zdravlje.

Ostala imena: BRCA test gena, BRCA gen 1, BRCA gen 2, gen osetljivosti na rak dojke1, gen osetljivosti na rak dojke

Za šta se koristi?

Ovaj test koristi se za otkrivanje imate li BRCA1 ili BRCA2 gensku mutaciju. Mutacija gena BRCA može povećati rizik od raka.

Zašto mi treba BRCA genetski test?

BRCA testiranje se ne preporučuje za većinu ljudi. Mutacije BRCA gena su rijetke, pogađajući samo oko 0,2 posto američke populacije. Ali možda ćete htjeti ovaj test ako mislite da imate veći rizik od mutacije. Vjerovatnije je da ćete imati BRCA mutaciju ako:

• Imati ili imati rak dojke koji je dijagnosticiran prije 50. godine
• Imali ili imali karcinom dojke na obje dojke
• Imali ili imali karcinom dojke i jajnika
• Imati jednog ili više članova porodice koji boluju od raka dojke
• Imati muškog rođaka sa rakom dojke
• Neka rođak već ima dijagnozu BRCA mutacije
• Podrijetlom su iz Aškenazija (istočnoevropska) jevrejskog porijekla. BRCA mutacije su mnogo češće u ovoj grupi u odnosu na opću populaciju. BRCA mutacije su takođe češće kod ljudi iz drugih dijelova Evrope, uključujući Island, Norvešku i Dansku.

Šta se događa tokom BRCA genetskog testa?

Zdravstveni radnik će vam uzeti malu uzorku krvi iz vene na ruci. Nakon umetanja igle, mala količina krvi sakupljaće se u epruvetu ili bočicu. Možda ćete osjetiti malo peckanje kad igla uđe ili izađe. To obično traje manje od pet minuta.

Da li ću trebati učiniti bilo šta da se pripremim za test?

Ne trebaju vam nikakve posebne pripreme za BRCA testiranje. Ali možda ćete prvo htjeti da se sretnete sa genetskim savjetnikom da vidite je li test pravi za vas. Vaš savjetnik može razgovarati s vama o rizicima i prednostima genetskog testiranja i o tome što različiti rezultati mogu značiti.

Takođe biste trebali razmisliti o genetskom savjetovanju nakon testa. Vaš savjetnik može razgovarati o tome kako vaši rezultati mogu utjecati na vas i vašu porodicu, i medicinski i emocionalno.

Postoje li rizici za test?

Vrlo je mali rizik za testiranje krvi. Možda ćete imati lagane bolove ili modrice na mjestu gdje je stavljena igla, ali većina simptoma brzo nestaje.

Šta znače rezultati?

Većina rezultata opisana je kao negativna, nesigurna ili pozitivna i obično znači sljedeće:

• Negativan rezultat znači da nije pronađena BRCA mutacija gena, ali ne znači da nikada nećete dobiti rak.
• Neizvjestan rezultat znači da je pronađena neka vrsta BRCA genske mutacije, ali ona može, ali ne mora biti povezana s povećanim rizikom od raka. Možda će vam trebati više testova i / ili praćenja ako su vaši rezultati bili neizvjesni.
• Pozitivan rezultat znači da je pronađena mutacija u BRCA1 ili BRCA2. Ove mutacije izlažu vam veći rizik od obolijevanja od raka. Ali ne obolijevaju svi sa mutacijom od raka.

Može doći do nekoliko tjedana da postignete svoje rezultate. Ako imate pitanja o svojim rezultatima, obratite se svom ljekaru i / ili genetskom savjetniku.

Saznajte više o laboratorijskim testovima, referentnim opsezima i razumijevanju rezultata.

Da li još nešto moram znati o BRCA genetskom testu?

Ako vaši rezultati pokažu da imate BRCA mutaciju gena, možete poduzeti korake koji mogu smanjiti rizik od raka dojke. Oni uključuju:

• Češći probirni testovi za rak, poput mamografije i ultrazvuka. Rak je lakše liječiti kada se pronađe u ranim fazama.
• Uzimanje kontracepcijskih pilula ograničeno vrijeme. Dokazano je da uzimanje kontracepcijskih pilula maksimalno pet godina smanjuje rizik od raka jajnika kod nekih žena sa BRCA mutacijama gena. Ne preporučuje se uzimanje tableta duže od pet godina radi smanjenja karcinoma. Ako ste uzimali kontracepcijske pilule prije nego što ste uzeli BRCA test, recite svom liječniku koliko ste godina imali kada ste počeli uzimati tablete i koliko dugo. Tada će on ili ona preporučiti da li ih i dalje trebate uzimati.
• Uzimanje lijekova za borbu protiv raka. Dokazano je da određeni lijekovi, poput tamoksifena, smanjuju rizik kod žena s većim rizikom od raka dojke.
• Operisati, poznatu kao preventivna mastektomija, radi uklanjanja zdravog tkiva dojke. Dokazano je da preventivna mastektomija smanjuje rizik od raka dojke za čak 90 posto kod žena s mutacijom BRCA gena. Ali ovo je velika operacija, koja se preporučuje samo ženama s vrlo visokim rizikom od raka.

Trebali biste razgovarati sa svojim zdravstvenim radnikom da vidite koji su koraci najbolji za vas.

Reference

1. Američko društvo za kliničku onkologiju [Internet]. Američko društvo za kliničku onkologiju; 2005-2018. Nasljedni rak dojke i jajnika; [citirano 2018. marta 19]; [oko 3 ekrana]. Dostupno sa: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth's Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. 2. izdanje, Kindle. Philadelphia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. BRCA testiranje; 108 str.
3. Online laboratorijski testovi [Internet]. Washington D.C .: Američko udruženje za kliničku hemiju; c2001–2018. BRCA testiranje mutacije gena [ažurirano 2018. 15. januara; citirano 2018. 23. februara]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Klinika Mayo [Internet]. Mayo fondacija za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1998–2018. BRCA test gena za rizik od raka dojke i jajnika; 2017. 30. decembra [citirano 2018. 23. februara]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Memorial Sloan Kettering Centar za rak [Internet]. New York: Memorijalni centar za rak Sloan Kettering; c2018. Geni BRCA1 i BRCA2: Rizik od raka dojke i jajnika [citirano 23. februara 2018.]; [oko 5 ekrana]. Dostupno na: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assession-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; BRCA mutacije: Rizik od raka i genetsko testiranje [citirano 23. februara 2018.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; NCI Dictionary of Cancer Terms: mutacija [citirano 2018. 23. februara]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. Nacionalni institut za srce, pluća i krv [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Testovi krvi [citirano 23. februara 2018.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. NIH Američka nacionalna medicinska biblioteka: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Gen BRCA1; 2018. 13. marta [citirano 18. marta 2018.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. NIH Američka nacionalna medicinska biblioteka: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Gen BRCA2; 2018. 13. marta [citirano 18. marta 2018.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. NIH Američka nacionalna medicinska biblioteka: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Šta je gen ?; 2018. 20. februara [citirano 23. februara 2018.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Medicinski centar Univerziteta u Rochesteru [Internet]. Rochester (NY): Medicinski centar Univerziteta u Rochesteru; c2018. Zdravstvena enciklopedija: BRCA [citirano 23. februara 2018.]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. UW Health [Internet]. Madison (WI): Bolnice i klinika Univerziteta u Wisconsinu; c2018. Test gena za rak dojke (BRCA): Kako se pripremiti [ažurirano 2017. 8. juna; citirano 2018. 23. februara]; [oko 5 ekrana]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW Health [Internet]. Madison (WI): Bolnice i klinika Univerziteta u Wisconsinu; c2018. Test gena za rak dojke (BRCA): Rezultati [ažurirano 2017. 8. juna; citirano 2018. 23. februara]; [oko 9 ekrana]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Bolnice i klinika Univerziteta u Wisconsinu; c2018. Test gena za rak dojke (BRCA): Pregled testa [ažurirano 2017. 8. juna; citirano 2018. 23. februara]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Bolnice i klinika Univerziteta u Wisconsinu; c2018. Test gena za rak dojke (BRCA): Zašto je to učinjeno [ažurirano 2017. 8. juna; citirano 2018. 23. februara]; [oko 4 ekrana]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Informacije na ovom web mjestu ne smiju se koristiti kao zamjena za profesionalnu medicinsku njegu ili savjet. Ako imate pitanja o svom zdravlju, obratite se ljekaru.