Što je urođena multipla artrogripoza (AMC)

Sadržaj

• Znakovi i simptomi artrogripoze
• Šta uzrokuje
• Liječenje artrogripoze

Kongenitalna multipla artrogripoza (AMC) ozbiljna je bolest koju karakteriziraju deformacije i ukočenost zglobova, što sprečava bebu da se kreće, stvarajući intenzivnu slabost mišića. Tada se mišićno tkivo zamjenjuje masnim i vezivnim tkivom. Bolest se očituje u procesu razvoja fetusa, koji gotovo nema pokreta u majčinom trbuhu, što ugrožava stvaranje njegovih zglobova i normalan rast kostiju.

„Drvena lutka“ je općenito izraz koji se koristi za opisivanje djece s artrogripozom, koja uprkos teškim tjelesnim deformacijama, imaju normalan mentalni razvoj i sposobna su naučiti i razumjeti sve što se oko njih događa. Motoričke deformacije su ozbiljne i normalno je da beba ima loše razvijen trbuh i prsa, što može otežati disanje.

Znakovi i simptomi artrogripoze

Dijagnoza se često postavlja tek nakon rođenja kada se primijeti da se beba zaista ne može kretati, prikazujući:

• Najmanje 2 nepokretna zgloba;
• Napeti mišići;
• Iščašenje zgloba;
• Mišićna slabost;
• Kongenitalna stopala;
• Skolioza;
• Crijeva su kratka ili slabo razvijena;
• Otežano disanje ili jedenje.

Nakon rođenja, prilikom promatranja bebe i provođenja testova poput radiografije cijelog tijela i krvnih pretraga u potrazi za genetskim bolestima, jer artrogripoza može biti prisutna u nekoliko sindroma.

Prenatalna dijagnoza nije vrlo jednostavna, ali se može uraditi ultrazvukom, ponekad tek na kraju trudnoće, kada se primijeti:

• Odsutnost kretanja bebe;
• Nenormalan položaj ruku i nogu, koje su normalno savijene, mada se mogu i potpuno istegnuti;
• Beba je manja od željene veličine za gestacijsku dob;
• Prekomjerna amnionska tečnost;
• Čeljust je slabo razvijena;
• Ravni nos;
• Mali razvoj pluća;
• Kratka pupčana vrpca.

Kada se beba ne miče tijekom ultrazvučnog pregleda, liječnik može pritisnuti želudac na trbuh kako bi je potaknuo na kretanje, ali to se ne događa uvijek i liječnik može pomisliti da beba spava. Ostali znakovi možda nisu vrlo jasni ili ne moraju biti toliko očigledni da bi skrenuli pažnju na ovu bolest.

Šta uzrokuje

Iako se ne znaju tačno svi uzroci koji mogu dovesti do razvoja artrogripoze, poznato je da neki faktori favoriziraju ovu bolest, poput upotrebe lijekova tijekom trudnoće, bez odgovarajućeg medicinskog vodstva; infekcije, poput one izazvane virusom Zika, traume, kronične ili genetske bolesti, upotrebu droga i zloupotrebu alkohola.

Liječenje artrogripoze

Hirurško liječenje je najizraženije i ima za cilj omogućiti neko kretanje zglobova. Što se prije operacija izvede, to će biti bolja i stoga je idealno da se operacije koljena i stopala izvedu prije 12 mjeseci, odnosno prije nego što dijete počne hodati, što može djetetu omogućiti da može samostalno hodati.

Liječenje artrogripoze također uključuje roditeljsko vodstvo i plan intervencije koji ima za cilj razvijanje djetetove neovisnosti, za što su indikovane fizioterapija i radna terapija. Fizioterapija uvijek treba biti individualizirana, uvažavajući potrebe koje svako dijete predstavlja, i započeti što je prije moguće za boljim psihomotornim stimulusom i djetetovim razvojem.

No, ovisno o težini deformacija, oprema za podršku, poput invalidskih kolica, prilagođenog materijala ili štaka, možda će biti potrebna za bolju potporu i veću slobodu. Saznajte više o liječenju artrogripoze.