Šta je anencefalija?

Sadržaj

• Šta je uzrok i ko je u opasnosti?
• Kako se dijagnosticira?
• Koji su simptomi?
• Kako se liječi?
• Anencefalija nasuprot mikrocefaliji
• Kakvi su izgledi?
• Može li se to spriječiti?

Pregled

Anencefalija je urođena mana u kojoj se mozak i kosti lubanje ne formiraju u potpunosti dok je dijete u maternici. Kao rezultat, bebin mozak, posebno mali mozak, razvija se minimalno. Mali mozak je dio mozga koji je prvenstveno odgovoran za razmišljanje, kretanje i osjetila, uključujući dodir, vid i sluh.

Anencefalija se smatra defektom neuralne cijevi. Neuralna cijev je uska osovina koja se normalno zatvara tijekom fetalnog razvoja i formira mozak i kičmenu moždinu. To se obično događa do četvrte nedelje trudnoće, ali ako se to ne dogodi, rezultat može biti anencefalija.

Ovo neizlječivo stanje pogađa oko tri trudnoće na 10.000 u Sjedinjenim Državama svake godine, navodi. U oko 75 posto slučajeva beba je mrtvorođena. Ostale bebe rođene s anencefalijom mogu preživjeti samo nekoliko sati ili dana.

U mnogim slučajevima trudnoća koja uključuje defekt neuralne cijevi završava pobačajem.

Šta je uzrok i ko je u opasnosti?

Uzrok anencefalije uglavnom je nepoznat, što može biti frustrirajuće. Za neke bebe uzrok može biti povezan sa promjenama gena ili hromozoma. U većini slučajeva bebini roditelji nemaju porodičnu istoriju anencefalije.

Izloženost majke određenim toksinima iz okoline, lijekovima ili čak hranom ili pićima može igrati ulogu. Međutim, istraživači još ne znaju dovoljno o tim potencijalnim faktorima rizika da bi pružili smjernice ili upozorenja.

Izlaganje visokim temperaturama, bilo iz saune ili hidromasažne kade ili zbog visoke temperature, može povećati rizik od oštećenja neuralne cijevi.

Klinika Cleveland sugerira da određeni lijekovi na recept, uključujući neke od onih koji se koriste za liječenje dijabetesa, mogu povećati rizik od anencefalije. Dijabetes i pretilost mogu biti faktori rizika za komplikacije u trudnoći, pa je uvijek idealno razgovarati sa svojim liječnikom o svim kroničnim stanjima i kako oni mogu utjecati na vašu trudnoću.

Jedan od važnih faktora rizika koji se odnosi na anencefaliju je neadekvatan unos folne kiseline. Nedostatak ovog ključnog hranjivog sastojka može povećati rizik od rađanja djeteta s drugim oštećenjima neuralne cijevi, osim anencefalije, kao što je spina bifida. Trudnice mogu smanjiti ovaj rizik dodacima folne kiseline ili promjenama prehrane.

Ako ste imali novorođenče s anencefalijom, šansa za drugo dijete s istim stanjem ili različitim defektom neuralne cijevi povećava se za 4 do 10 posto. Dvije prethodne trudnoće zahvaćene anencefalijom povećavaju stopu recidiva na oko 10 do 13 posto.

Kako se dijagnosticira?

Liječnici mogu dijagnosticirati anencefaliju tokom trudnoće ili neposredno nakon rođenja djeteta. Pri rođenju se abnormalnosti lubanje mogu lako uočiti. U nekim slučajevima nedostaje dio vlasišta, zajedno s lubanjom.

Prenatalni testovi za anencefaliju uključuju:

• Test krvi. Visok nivo proteina jetre alfa-fetoprotein može ukazivati ​​na anencefaliju.
• Amniocenteza. Tečnost povučena iz plodne vrećice koja okružuje fetus može se proučavati kako bi se pronašlo nekoliko markera abnormalnog razvoja. Visok nivo alfa-fetoproteina i acetilholinesteraze povezan je sa oštećenjima neuralne cijevi.
• Ultrazvuk. Zvučni talasi visoke frekvencije mogu pomoći u stvaranju slika (sonograma) fetusa u razvoju na ekranu računara. Sonogram može pokazivati ​​fizičke znakove anencefalije.
• Snimanje magnetne rezonance fetusa. Magnetsko polje i radio valovi stvaraju slike fetusa. Fetalni MRI snimak daje detaljnije slike od ultrazvuka.

Klinika Cleveland predlaže prenatalno testiranje anencefalije između 14. i 18. tjedna trudnoće. Snimanje magnetne rezonance fetusa vrši se bilo kada.

Koji su simptomi?

Najuočljiviji znakovi anencefalije su dijelovi lubanje koji nedostaju, a to su obično kosti na zatiljku. Neke kosti sa bočnih strana ili prednjeg dijela lobanje također mogu nedostajati ili su loše oblikovane. Mozak takođe nije pravilno oblikovan. Bez zdravog malog mozga, osoba ne može preživjeti

Ostali znakovi mogu uključivati ​​presavijanje ušiju, rascjep nepca i loše reflekse. Neka novorođenčad rođena s anencefalijom imaju i srčane greške.

Kako se liječi?

Ne postoji liječenje ili lijek za anencefaliju. Dojenčad rođena s tim stanjem treba biti na toplom i ugodno. Ako nedostaju bilo koji dijelovi vlasišta, otkriveni dijelovi mozga trebaju biti pokriveni.

Očekivani životni vijek novorođenčeta rođenog s anencefalijom nije duže od nekoliko dana, vjerojatnije nekoliko sati.

Anencefalija nasuprot mikrocefaliji

Anencefalija je jedno od nekoliko stanja poznatih kao cefalični poremećaji. Svi su povezani s problemima s razvojem živčanog sustava.

Jedan poremećaj sličan anencefaliji na neki način je mikrocefalija. Beba rođena s ovim stanjem ima opseg glave manji od normalnog.

Za razliku od anencefalije, koja je vidljiva pri rođenju, mikrocefalija može biti ili ne mora biti prisutna pri rođenju. Može se razviti u prvih nekoliko godina života.

Dijete s mikrocefalijom može doživjeti normalno sazrijevanje lica i drugih dijelova tijela, dok glava ostaje mala. Neko sa mikrocefalijom može zaostati u razvoju i suočiti se s kraćim životnim vijekom od nekoga bez cefaličnog stanja.

Kakvi su izgledi?

Iako jedno dijete može razviti anencefaliju može biti poražavajuće, imajte na umu da je rizik od sljedećih trudnoća na isti način još uvijek vrlo nizak. Možete još više smanjiti taj rizik osiguravajući da unosite dovoljno folne kiseline prije i tokom trudnoće.

CDC surađuje sa Centrima za istraživanje i prevenciju urođenih oštećenja na studijama koje istražuju poboljšane metode prevencije i liječenja anencefalije i čitav spektar urođenih oštećenja.

Ako ste trudni ili planirate zatrudnjeti, uskoro razgovarajte sa svojim liječnikom o svim načinima na koje možete poboljšati izglede za zdravu trudnoću.

Može li se to spriječiti?

Prevencija anencefalije možda neće biti moguća u svim slučajevima, iako postoje neki koraci koji mogu smanjiti rizik.

Ako ste trudni ili biste mogli zatrudnjeti, CDC preporučuje dnevni unos od najmanje. Učinite to uzimajući dodatak folne kiseline ili jedući hranu obogaćenu folnom kiselinom. Vaš liječnik može preporučiti kombinaciju oba pristupa, ovisno o vašoj prehrani.