Probirni testovi za novorođenčad

Probirni testovi za novorođenčad traže novorođenče u razvojnim, genetskim i metaboličkim poremećajima. To omogućava preduzimanje koraka prije nego što se simptomi razviju. Većina ovih bolesti su vrlo rijetke, ali se mogu liječiti ako se rano uhvate.

Vrste skrining testova za novorođenčad razlikuju se od države do države. Do aprila 2011. godine, sve države prijavile su skrining najmanje 26 poremećaja na proširenom i standardiziranom jedinstvenom panelu. Najtemeljitija komisija za provjeru provjerava oko 40 poremećaja. Međutim, budući da je fenilketonurija (PKU) bila prvi poremećaj za koji se razvio probirni test, neki ljudi još uvijek nazivaju zaslon za novorođenče "PKU test".

Pored testova krvi, za svu novorođenčad preporučuje se i probir na gubitak sluha i kritične kongenitalne bolesti srca (CCHD). Mnoge države takvu provjeru zahtijevaju i po zakonu.

Projekcije se obavljaju prema sljedećim metodama:

• Testovi krvi. Nekoliko kapi krvi uzima se iz bebine pete. Krv se šalje u laboratoriju na analizu.
• Test sluha. Pružatelj zdravstvene zaštite stavit će malenu slušalicu ili mikrofon u uho djeteta. Druga metoda koristi elektrode koje se stavljaju na bebinu glavu dok je beba tiha ili spava.
• CCHD ekran. Pružatelj će na bebinu kožu staviti mali mekani senzor i pričvrstiti ga na aparat nazvan oksimetar na nekoliko minuta. Oksimetar će izmjeriti nivo bebinog kiseonika u šaci i stopalu.

Nije potrebna priprema za skrining testove novorođenčadi. Testovi se najčešće rade prije napuštanja bolnice kada je beba stara između 24 sata i 7 dana.

Beba će najvjerojatnije zaplakati kad se peta nabode kako bi uzela uzorak krvi. Studije su pokazale da bebe čije ih majke drže uz kožu ili ih doje tokom postupka pokazuju manje nevolje. Čvrsto zamotavanje bebe u pokrivač ili nuđenje dude umočene u šećernu vodu, takođe može pomoći u ublažavanju bolova i smirivanju bebe.

Test sluha i zaslon CCHD ne bi trebali uzrokovati da beba osjeća bol, plače ili reaguje.

Probirni testovi ne dijagnosticiraju bolesti. Oni pokazuju kojim je bebama potrebno više ispitivanja kako bi se potvrdile ili isključile bolesti.

Ako naknadno testiranje potvrdi da dijete ima bolest, liječenje može započeti prije nego što se pojave simptomi.

Testovi skrininga krvi koriste se za otkrivanje brojnih poremećaja. Neki od njih mogu uključivati:

• Poremećaji metabolizma aminokiselina
• Nedostatak biotinidaze
• Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija
• Kongenitalni hipotireoza
• Cistična fibroza
• Poremećaji metabolizma masnih kiselina
• Galaktozemija
• Nedostatak glukoze-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD)
• Bolest humane imunodeficijencije (HIV)
• Poremećaji metabolizma organske kiseline
• Fenilketonurija (PKU)
• Bolesti srpastih ćelija i drugi poremećaji i osobine hemoglobina
• Toksoplazmoza

Normalne vrijednosti za svaki probirni test mogu se razlikovati ovisno o načinu izvođenja testa.

Bilješka: Rasponi normalnih vrijednosti mogu se malo razlikovati među različitim laboratorijama. Razgovarajte sa svojim dobavljačem o značenju vaših konkretnih rezultata testa.

Nenormalni rezultat znači da bi dijete trebalo napraviti dodatno testiranje kako bi potvrdilo ili odbacilo stanje.

Rizici za ubod krvi krvi novorođenčeta uključuju:

• Bol
• Moguće modrice na mjestu gdje je uzeta krv

Testiranje novorođenčadi je presudno za bebu na liječenju. Tretman može spasiti život. Međutim, ne mogu se liječiti svi poremećaji koji se mogu otkriti.

Iako bolnice ne provode sve skrining testove, roditelji mogu obaviti druge pretrage u velikim medicinskim centrima. Privatni laboratoriji takođe nude skrining novorođenčadi. O dodatnim skrining testovima za novorođenče roditelji mogu saznati od svog dobavljača ili od bolnice u kojoj se beba rodila. Grupe poput Marša Dimesa - www.marchofdimes.org takođe nude resurse za probirne testove.

Testovi probira za dojenčad; Neonatalni probirni testovi; PKU test

Web lokacija centara za kontrolu i prevenciju bolesti. Portal za pregled novorođenčadi. www.cdc.gov/newbornscreening. Ažurirano 7. februara 2019. Pristupljeno 26. juna 2019.

Sahai I, Levy HL. Probir novorođenčadi. U: Gleason CA, Juul SE, ur. Averyne bolesti novorođenčeta. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 27.