Kariotipizacija

Kariotipizacija je test za ispitivanje hromozoma u uzorku ćelija. Ovaj test može pomoći u identificiranju genetskih problema kao uzroka poremećaja ili bolesti.

Test se može provesti na gotovo bilo kojem tkivu, uključujući:

• Amnionska tečnost
• Krv
• Koštana srž
• Tkivo iz organa koji se razvija tokom trudnoće za hranjenje rastuće bebe (placente)

Za ispitivanje amnionske tečnosti radi se amniocenteza.

Za uzimanje uzorka koštane srži potrebna je biopsija koštane srži.

Uzorak se stavi u posebnu posudu ili epruvetu i ostavi da raste u laboratoriji. Stanice se kasnije uzimaju iz novog uzorka i boje. Laboratorijski specijalista koristi mikroskop za ispitivanje veličine, oblika i broja hromozoma u uzorku ćelije. Obojeni uzorak se fotografiše kako bi se pokazao raspored hromozoma. To se naziva kariotip.

Određeni problemi mogu se identificirati brojem ili rasporedom hromozoma. Hromozomi sadrže hiljade gena koji su uskladišteni u DNK, osnovnom genetskom materijalu.

Slijedite upute liječnika o tome kako se pripremiti za test.

Kako će se test osjećati, ovisi o tome uzima li se postupak uzorkovanja krvi (vena), amniocenteza ili biopsija koštane srži.

Ovaj test može:

• Prebrojite broj hromozoma
• Potražite strukturne promjene u hromozomima

Ovaj test se može uraditi:

• Na paru koji je imao spontani pobačaj
• Ispitati svako dijete ili bebu koja imaju neobične osobine ili kašnjenja u razvoju

Test koštane srži ili krvi može se uraditi kako bi se identifikovao Philadelphia hromozom, koji se nalazi u 85% ljudi sa kroničnom mijelogenom leukemijom (CML).

Test amnionske tečnosti radi se kako bi se provjerilo da li dijete u razvoju ima problema sa hromozomima.

Vaš davatelj usluga može naručiti druge testove koji odgovaraju kariotipu:

• Mikrorazred: Gleda na male promjene u hromozomima
• Fluorescentna hibridizacija in situ (FISH): traži male greške poput brisanja u hromozomima

Uobičajeni rezultati su:

• Ženke: 44 autosoma i 2 polna hromozoma (XX), zapisani kao 46, XX
• Mužjaci: 44 autosoma i 2 polna hromozoma (XY), zapisani kao 46, XY

Nenormalni rezultati mogu biti posljedica genetskog sindroma ili stanja, kao što su:

• Downov sindrom
• Klinefelterov sindrom
• Philadelphia hromozom
• Trisomija 18
• Turnerov sindrom

Kemoterapija može uzrokovati prekide hromozoma koji utječu na normalne rezultate kariotipizacije.

Rizici se odnose na postupak koji se koristi za dobivanje uzorka.

U nekim slučajevima može doći do problema sa ćelijama koje rastu u laboratorijskoj posudi. Treba ponoviti testove kariotipa kako bi se potvrdilo da je abnormalni problem hromozoma zapravo u telu osobe.

Analiza hromozoma

• Kariotipizacija

Bacino CA, Lee B. Citogenetika. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 81.

Stein CK. Primjene citogenetike u modernoj patologiji. U: McPherson RA, Pincus MR, ur. Henryjeva klinička dijagnostika i upravljanje laboratorijskim metodama. 23. izdanje St Louis, MO: Elsevier; 2017: poglavlje 69.