Autosomno recesivno

Autosomno recesivni je jedan od nekoliko načina na koji se osobina, poremećaj ili bolest može prenijeti preko porodica.

Autosomno recesivni poremećaj znači da moraju biti prisutne dvije kopije abnormalnog gena da bi se bolest ili osobina razvila.

Nasljeđivanje određene bolesti, stanja ili osobine ovisi o vrsti hromozoma koji je pogođen. Dvije vrste su autosomni hromozomi i polni hromozomi. Ovisi i o tome je li osobina dominantna ili recesivna.

Mutacija gena na jednom od prvih 22 nespolna hromozoma može dovesti do autosomnog poremećaja.

Geni dolaze u parovima. Jedan gen u svakom paru dolazi od majke, a drugi gen od oca. Recesivno nasljeđivanje znači da oba gena u paru moraju biti abnormalna da uzrokuju bolest. Osobe sa samo jednim defektnim genom u paru nazivaju se nosiocima.Ove osobe najčešće nisu pogođene tim stanjem. Međutim, oni mogu prenijeti abnormalni gen svojoj djeci.

ŠANSE NASLJEĐIVANJA OSOBINE

Ako ste rođeni od roditelja koji oboje nose isti autosomno recesivni gen, imate 1 od 4 šanse da naslijedite abnormalni gen od oba roditelja i razvijete bolest. Imate 50% (1 od 2) šanse da naslijedite jedan abnormalni gen. Ovo bi vas učinilo prijevoznikom.

Drugim riječima, za dijete rođeno u paru koji oboje nosi gen (ali nemaju znakove bolesti), očekivani ishod za svaku trudnoću je:

• 25% šanse da se dijete rodi sa dva normalna gena (normalno)
• 50% šanse da se dijete rodi s jednim normalnim i jednim abnormalnim genom (nosilac, bez bolesti)
• 25% šanse da se dijete rodi s dva abnormalna gena (u riziku od bolesti)

Napomena: Ovi ishodi ne znače da će djeca definitivno biti nosioci ili biti ozbiljno pogođena.

Genetika - autosomno recesivna; Nasljeđivanje - autosomno recesivno

• Autosomno recesivno
• X-vezani recesivni genetski defekti
• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinička genomika. U: Rakel RE, Rakel DP, ur. Udžbenik porodične medicine. 9. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 43.

Gregg AR, Kuller JA. Ljudska genetika i obrasci nasljeđivanja. U: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ur. Creasy i Resnikova medicina majke i fetusa: Principi i praksa. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 1.

Korf BR. Principi genetike. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 35.