Autosomno dominantno

Autosomno dominantan je jedan od mnogih načina na koji se osobina ili poremećaj može prenijeti kroz porodice.

Ako imate autosomno dominantnu bolest, ako abnormalni gen dobijete samo od jednog roditelja, možete ga oboljeti. Često jedan od roditelja takođe može imati bolest.

Nasljeđivanje bolesti, stanja ili osobine ovisi o vrsti zahvaćenog hromozoma (nespolni ili spolni hromozom). Ovisi i o tome je li osobina dominantna ili recesivna.

Pojedinačni abnormalni gen na jednom od prvih 22 nespolna (autosomna) hromozoma bilo kojeg roditelja može izazvati autosomni poremećaj.

Dominantno nasljeđivanje znači da abnormalni gen jednog roditelja može izazvati bolest. To se događa čak i kada je odgovarajući gen drugog roditelja normalan. Nenormalni gen dominira.

Ova bolest se može javiti i kao novo stanje kod djeteta kada nijedan roditelj nema abnormalni gen.

Roditelj s autosomno dominantnim stanjem ima 50% šanse da će imati dijete s tim stanjem. To vrijedi za svaku trudnoću.

To znači da rizik svakog djeteta od bolesti ne ovisi o tome ima li bolest njegov brat ili sestra.

Djeca koja ne naslijede abnormalni gen neće razviti niti prenijeti bolest.

Ako je nekome dijagnosticirana autosomno dominantna bolest, njegovi roditelji takođe trebaju biti testirani na abnormalni gen.

Primjeri autosomno dominantnih poremećaja uključuju Marfanov sindrom i neurofibromatozu tipa 1.

Nasljeđivanje - autosomno dominantno; Genetika - autosomno dominantna

• Autosomno dominantni geni

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Obrasci nasljeđivanja jednog gena. U: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ur. Thompson i Thompson Genetika u medicini. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 7.

Scott DA, Lee B. Obrasci genetske transmisije. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 97.