Bassen-Kornzweig-ov sindrom

Bassen-Kornzweig-ov sindrom rijetka je bolest koja se prenosi putem porodica. Osoba nije u stanju da u potpunosti apsorbira dijetetske masti kroz crijeva.

Bassen-Kornzweig-ov sindrom uzrokovan je defektom gena koji tijelu govori da stvara lipoproteine ​​(molekule masti u kombinaciji s proteinima). Defekt otežava tijelu da pravilno probavi masnoću i neophodne vitamine.

Simptomi uključuju:

• Teškoće u ravnoteži i koordinaciji
• Zakrivljenost kičme
• Smanjen vid koji se vremenom pogoršava
• Kašnjenje u razvoju
• Neuspjeh u napredovanju (rastu) u djetinjstvu
• Mišićna slabost
• Loša koordinacija mišića koja se obično razvija nakon 10. godine
• Istureni trbuh
• Nerazumljiv govor
• Nenormalnosti stolice, uključujući masnu stolicu koja se čini blijede boje, pjenastu stolicu i neobično smrdljive stolice

Može doći do oštećenja mrežnjače oka (pigmentozni retinitis).

Testovi koji se mogu učiniti kako bi se dijagnosticiralo ovo stanje uključuju:

• Test krvi za apolipoprotein B.
• Krvne pretrage za traženje nedostataka vitamina (vitamini A, D, E i K topivi u mastima)
• Malformacija crvenih krvnih zrnaca "Burr-cell" (akantocitoza)
• Kompletna krvna slika (CBC)
• Studije o holesterolu
• Elektromiografija
• Pregled oka
• Brzina provođenja živca
• Analiza uzorka stolice

Genetsko testiranje može biti dostupno za mutacije u MTP gen.

Tretman uključuje velike doze vitaminskih dodataka koji sadrže vitamine topive u mastima (vitamin A, vitamin D, vitamin E i vitamin K).

Takođe se preporučuju dodaci linolne kiseline.

Osobe s ovim stanjem trebaju razgovarati s dijetetičarom. Promjene prehrane potrebne su kako bi se spriječili problemi sa želucem. To može uključivati ​​ograničavanje unosa nekih vrsta masti.

Suplementi triglicerida srednjeg lanca uzimaju se pod nadzorom zdravstvenog radnika. Treba ih koristiti s oprezom, jer mogu prouzročiti oštećenje jetre.

Koliko dobro osoba prolazi, ovisi o količini problema s mozgom i nervnim sistemom.

Komplikacije mogu uključivati:

• Sljepilo
• Mentalno pogoršanje
• Gubitak funkcije perifernih živaca, nekoordinirano kretanje (ataksija)

Nazovite svog dobavljača ako vaše dijete ili dijete ima simptome ove bolesti. Genetsko savjetovanje može pomoći porodicama da shvate stanje i rizike od nasljeđivanja i nauče kako se brinuti o toj osobi.

Visoke doze vitamina topivih u mastima mogu usporiti napredovanje nekih problema, poput oštećenja mrežnjače i smanjenog vida.

Abetalipoproteinemija; Akantocitoza; Nedostatak apolipoproteina B.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekti u metabolizmu lipida. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 104.

Shamir R. Poremećaji malapsorpcije. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 364.