Rettov sindrom

Rettov sindrom (RTT) je poremećaj nervnog sistema. Ovo stanje dovodi do razvojnih problema kod djece. To najviše utječe na znanje jezika i upotrebu ruku.

RTT se gotovo uvijek javlja kod djevojčica. Može se dijagnosticirati kao autizam ili cerebralna paraliza.

Većina slučajeva RTT-a nastaje zbog problema u genu nazvanom MECP2. Ovaj gen je na X hromozomu. Ženke imaju 2 X hromozoma. Čak i kada jedan hromozom ima ovaj nedostatak, drugi X hromozom je dovoljno normalan da dijete preživi.

Mužjaci rođeni s ovim neispravnim genom nemaju drugi X hromozom da nadoknade problem. Stoga kvar obično rezultira pobačajem, mrtvorođenčetom ili vrlo ranom smrću.

Dojenče sa RTT-om obično ima normalan razvoj prvih 6 do 18 mjeseci. Simptomi se kreću od blagih do teških.

Simptomi mogu uključivati:

• Problemi s disanjem, koji se mogu pogoršati sa stresom. Disanje je obično normalno tokom spavanja, a nenormalno dok je budno.
• Promjena u razvoju.
• Prekomjerna slina i slinjenje.
• Floppy ruke i noge, što je često prvi znak.
• Intelektualni nedostaci i poteškoće u učenju.
• Skolioza.
• Drhtav, nesiguran, ukočen hod ili nožni prst.
• Napadaji.
• Usporavanje rasta glave počevši od 5 do 6 mjeseci starosti.
• Gubitak normalnih načina spavanja.
• Gubitak svrsishodnih pokreta ruku: Na primjer, hvatanje kojim se podižu mali predmeti zamjenjuje se ponavljajućim pokretima ruku poput skupljanja ruku ili stalnog stavljanja ruku u usta.
• Gubitak socijalnog angažmana.
• Stalni, teški zatvor i gastroezofagealni refluks (GERB).
• Loša cirkulacija koja može dovesti do hladnih i plavičastih ruku i nogu.
• Ozbiljni problemi u razvoju jezika.

NAPOMENA: Problemi s obrascima disanja mogu biti najneugodniji i najteži simptom za gledanje roditelja. Zašto se događaju i šta učiniti s njima nije dobro razumljivo. Većina stručnjaka preporučuje roditeljima da ostanu smireni kroz epizodu nepravilnog disanja poput zadržavanja daha. Možda će vam biti korisno podsjetiti se da se normalno disanje uvijek vraća i da će se vaše dijete naviknuti na abnormalni obrazac disanja.

Genetsko testiranje može se obaviti u potrazi za genskim defektom. No, budući da kvar nije identificiran kod svih koji imaju bolest, dijagnoza RTT-a temelji se na simptomima.

Postoji nekoliko različitih vrsta RTT-a:

• Netipično
• Klasična (zadovoljava dijagnostičke kriterije)
• Privremeni (neki simptomi se javljaju između 1. i 3. godine)

RTT je klasifikovan kao atipičan ako:

• Počinje rano (ubrzo nakon rođenja) ili kasno (nakon navršenih 18 mjeseci života, ponekad i sa 3 ili 4 godine)
• Problemi s govorom i vještinama ruku su blagi
• Ako se pojavi kod dječaka (vrlo rijetko)

Tretman može uključivati:

• Pomoć oko hranjenja i pelena
• Metode za liječenje zatvora i GERB-a
• Fizikalna terapija za sprečavanje problema sa rukama
• Vježbe s opterećenjem sa skoliozom

Dohranjenje može pomoći usporenom rastu. Ako dijete udiše (aspirira) hranu, možda će trebati sonda za hranjenje. Prehrana bogata kalorijama i mastima u kombinaciji s cijevima za hranjenje može pomoći u povećanju težine i visine. Debljanje može poboljšati budnost i socijalnu interakciju.

Lijekovi se mogu koristiti za liječenje napadaja. Dodaci se mogu probati kod zatvora, budnosti ili krutih mišića.

Terapija matičnim ćelijama, sama ili u kombinaciji sa genskom terapijom, je još jedan način liječenja s nadom.

Sljedeće grupe mogu pružiti više informacija o Rettovom sindromu:

• Međunarodna fondacija Rett sindroma - www.rettsyndrome.org
• Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Bolest se polako pogoršava do tinejdžerskih godina. Tada se simptomi mogu poboljšati. Na primjer, napadaji ili problemi s disanjem obično se smanjuju u kasnim tinejdžerskim godinama.

Kašnjenja u razvoju variraju. Obično dijete s RTT sjedi pravilno, ali možda neće puzati. Za one koji pužu, mnogi to čine udarajući se po trbuhu bez upotrebe ruku.

Slično tome, neka djeca samostalno hodaju unutar normalnih dobnih skupina, dok druga:

• Kasne
• Uopće ne naučite samostalno hodati
• Ne učite hodati do kasnog djetinjstva ili rane adolescencije

Za onu djecu koja nauče hodati u normalno vrijeme, neka tu sposobnost zadržavaju cijeli život, dok druga djeca gube tu vještinu.

Očekivani životni vijek nije dobro proučen, iako je vjerovatno preživljavanje barem do sredine 20-ih. Prosječni životni vijek djevojčica može biti sredinom 40-ih. Smrt je često povezana s napadajima, aspiracijskom upalom pluća, pothranjenošću i nesrećama.

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako:

• Imajte bilo kakvih briga oko razvoja vašeg djeteta
• Primijetite nedostatak normalnog razvoja motoričkih ili jezičkih vještina kod vašeg djeteta
• Mislite da vaše dijete ima zdravstveni problem kojem je potrebno liječenje

RTT; Skolioza - Rettov sindrom; Intelektualni invaliditet - Rettov sindrom

Kwon JM. Neurodegenerativni poremećaji u djetinjstvu. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 599.

Mink JW. Kongenitalni, razvojni i neurokutani poremećaji. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 417.