Ataxia - telangiectasia

Ataxia-telangiectasia je rijetka dječja bolest. Utječe na mozak i druge dijelove tijela.

Ataxia se odnosi na nekoordinirane pokrete, poput hodanja. Telangiektazije su povećane krvne žile (kapilare) neposredno ispod površine kože. Telangiektazije se pojavljuju u obliku sitnih, crvenih vena sličnih pauku.

Ataxia-telangiectasia je naslijeđena. To znači da se prenosi preko porodica. To je autosomno recesivna osobina. Oba roditelja moraju dostaviti kopiju neradnog gena da bi dijete imalo simptome poremećaja.

Bolest je rezultat mutacije u Bankomat gen. Ovaj gen daje upute za stvaranje proteina koji pomaže u kontroli brzine rasta i dijeljenja ćelija. Defekti ovog gena mogu dovesti do abnormalne ćelijske smrti oko tijela, uključujući dio mozga koji pomaže u koordinaciji kretanja.

Dječaci i djevojčice su podjednako pogođeni.

Simptomi uključuju:

• Smanjena koordinacija pokreta (ataksija) u kasnom djetinjstvu koja može uključivati ​​ataksični hod (cerebelarna ataksija), trzaj u hodu, nesigurnost
• Smanjenje mentalnog razvoja, usporava se ili zaustavlja nakon 10. do 12. godine
• Odloženo hodanje
• Promjena boje područja kože izloženih sunčevoj svjetlosti
• Promjena boje kože (mrlje boje kafe s mlijekom)
• Uvećane krvne žile na koži nosa, ušiju i unutar lakta i kolena
• Uvećane krvne žile na bjeloočnicama
• Trzavi ili abnormalni pokreti očiju (nistagmus) kasno u toku bolesti
• Preuranjeno posijeđivanje kose
• Napadaji
• Osetljivost na zračenje, uključujući rendgenske zrake
• Teške respiratorne infekcije koje se stalno vraćaju (ponavljaju se)

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled. Ispit može pokazivati ​​sljedeće:

• Krajnici, limfni čvorovi i slezina ispod normalne veličine
• Smanjen do odsutnosti dubokih tetivnih refleksa
• Odložen ili odsutan fizički i seksualni razvoj
• Neuspjeh u rastu
• Lice nalik maski
• Višestruke promjene boje i teksture kože

Mogući testovi uključuju:

• Alfa fetoprotein
• Ekran B i T ćelija
• Karcinoembrionalni antigen
• Genetsko ispitivanje radi traženja mutacija u genu ATM
• Test tolerancije na glukozu
• Nivo serumskog imunoglobulina (IgE, IgA)
• Rendgenski snimci za utvrđivanje veličine timusne žlijezde

Ne postoji specifičan tretman za ataxia-telangiectasia. Liječenje je usmjereno na određene simptome.

Dječiji projekt Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org

Nacionalna fondacija Ataxia (NAF): ataxia.org

Rana smrt je uobičajena, ali očekivano trajanje života varira.

Budući da su ljudi s ovim stanjem vrlo osjetljivi na zračenje, nikada im se ne smije davati terapija zračenjem i ne smije se raditi nepotrebno rendgen.

Komplikacije mogu uključivati:

• Rak, poput limfoma
• Dijabetes
• Kifoza
• Progresivni poremećaj pokreta koji dovodi do upotrebe invalidskih kolica
• Skolioza
• Teške, ponovljene infekcije pluća

Nazovite svog dobavljača ako vaše dijete razvije simptome ovog poremećaja.

Parovi koji imaju porodičnu istoriju ovog stanja i koji razmatraju trudnoću mogu razmotriti genetsko savjetovanje.

Roditelji djeteta s ovim poremećajem mogu imati malo povećan rizik od raka. Trebali bi imati genetsko savjetovanje i povećati probir za rak.

Louis-Bar-ov sindrom

• Antitela
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Ažurirano 27. oktobra 2016. Pristupljeno 30. jula 2019.

Martin KL. Vaskularni poremećaji.U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 669.

Varma R, Williams SD. Neurologija. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje dijagnoze. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 16.