Ahondrogeneza

Ahondrogeneza je rijetka vrsta nedostatka hormona rasta kod koje postoji nedostatak u razvoju kostiju i hrskavice.

Ahondrogeneza se nasljeđuje, što znači da se prenosi kroz porodice.

Poznato je da su neke vrste recesivne, što znači da oba roditelja nose oštećeni gen. Šansa za buduće dijete da bude pogođeno je 25%.

Simptomi mogu uključivati:

• Vrlo kratko trup, ruke, noge i vrat
• Glava se čini velikom u odnosu na trup
• Mala donja vilica
• Uska škrinja

X-zrake pokazuju probleme sa kostima povezane sa tim stanjem.

Trenutno nema terapije. Razgovarajte sa svojim ljekarom o odlukama o njezi.

Možda želite potražiti genetsko savjetovanje.

Ishod je najčešće vrlo loš. Mnoga dojenčad s ahondrogenezom su mrtvorođena ili umiru nedugo nakon rođenja zbog problema s disanjem koji su povezani sa neobično malim prsima.

Ovo stanje je često smrtno rano u životu.

Ovo se stanje često dijagnosticira na prvom pregledu dojenčeta.

Grant LA, Griffin N. Kongenitalne skeletne anomalije. U: Grant LA, Griffin N, ur. Grainger & Allison’s Diagnostic Radiology Essentials. 2. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Poremećaji koji uključuju ionske transportere. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 717.