Mukopolisaharidoza tip III

Mukopolisaharidoza tipa III (MPS III) rijetka je bolest kod koje tijelu nedostaje ili nema dovoljno određenih enzima potrebnih za razgradnju dugih lanaca molekula šećera. Ti lanci molekula nazivaju se glikozaminoglikani (ranije zvani mukopolisaharidi). Kao rezultat, molekuli se nakupljaju u različitim dijelovima tijela i uzrokuju razne zdravstvene probleme.

Stanje pripada grupi bolesti koje se nazivaju mukopolisaharidoze (MPS). MPS II je poznat i kao Sanfilippov sindrom.

Postoji nekoliko drugih vrsta MPS-a, uključujući:

• MPS I (Hurler sindrom; Hurler-Scheie sindrom; Scheie sindrom)
• MPS II (Hunterov sindrom)
• MPS IV (Morquioov sindrom)

MPS III je nasljedni poremećaj. To znači da se prenosi preko porodica. Ako oba roditelja nose neradnu kopiju gena povezanog s ovim stanjem, svako od njihove djece ima 25% (1 od 4) šanse za razvoj bolesti. To se naziva autosomno recesivno svojstvo.

MPS III se javlja kada enzimi potrebni za razbijanje lanca šećera heparan sulfata nedostaju ili su neispravni.

Postoje četiri glavne vrste MPS III. Vrsta koju osoba ima ovisi o tome na koji enzim utječe.

• Tip A je uzrokovan nedostatkom SGSH gen i najteži je oblik. Ljudi s ovom vrstom nemaju normalan oblik enzima zvanog heparan N-sulfataza.
• Tip B je uzrokovan nedostatkom NAGLU gen. Osobe s ovom vrstom nedostaju ili ne proizvode dovoljno alfa-N-acetilglukozaminidaza.
• Tip C je uzrokovan nedostatkom HGSNAT gen. Osobe s ovom vrstom nedostaju ili ne proizvode dovoljno acetil-CoA: alfa-glukozaminid N-acetiltransferaze.
• Tip D je uzrokovan nedostatkom GNS gen. Osobe s ovom vrstom nedostaju ili ne proizvode dovoljno N-acetilglukozamin 6-sulfataza.

Simptomi se često javljaju nakon prve godine života. Pad sposobnosti učenja obično se javlja između 2 i 6 godine. Dijete može imati normalan rast tokom prvih nekoliko godina, ali konačna visina je ispod prosjeka. Odloženi razvoj prati pogoršanje mentalnog stanja.

Ostali simptomi mogu uključivati:

• Problemi u ponašanju, uključujući hiperaktivnost
• Grube crte lica s teškim obrvama koje se sreću na sredini lica iznad nosa
• Hronični proljev
• Povećana jetra i slezina
• Teškoće sa spavanjem
• Ukočeni zglobovi koji se možda neće u potpunosti protezati
• Problemi sa vidom i gubitak sluha
• Problemi sa hodanjem

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled.

Napravit će se testovi urina. Osobe sa MPS III imaju u urinu veliku količinu mukopolisaharida koji se naziva heparan sulfat.

Ostali testovi mogu uključivati:

• Kultura krvi
• Ehokardiogram
• Genetsko ispitivanje
• Pregled očiju sa prorezanom lampom
• Kultura fibroblasta kože
• RTG kosti

Tretman MPS III usmjeren je na upravljanje simptomima. Ne postoji specifičan tretman za ovu bolest.

Za više informacija i podršku obratite se jednoj od sljedećih organizacija:

• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Tim Sanfilippo Foundation - teamanfilippo.org

MPS III uzrokuje značajne simptome nervnog sistema, uključujući teški intelektualni invaliditet. Većina ljudi s MPS III živi u svojim tinejdžerskim godinama. Neki žive duže, dok drugi s teškim oblicima umiru u ranijoj dobi. Simptomi su najteži kod osoba s tipom A.

Mogu se pojaviti ove komplikacije:

• Sljepilo
• Nemogućnost brige o sebi
• Intelektualni invaliditet
• Oštećenje živaca koje se polako pogoršava i na kraju zahtijeva upotrebu invalidskih kolica
• Napadaji

Nazovite davatelja usluge djeteta ako izgleda da vaše dijete ne raste ili se normalno razvija.

Obratite se svom dobavljaču ako planirate imati djecu i ako imate porodičnu istoriju MPS III.

Genetsko savjetovanje se preporučuje za parove koji žele imati djecu i koji imaju porodičnu istoriju MPS III. Dostupno je prenatalno testiranje.

MPS III; Sanfilippov sindrom; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lizozomska bolest skladištenja - mukopolisaharidoza tip III

Pyeritz RE. Nasljedne bolesti vezivnog tkiva. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 260.

Spranger JW. Mukopolisaharidoze. U: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Urođene greške u metabolizmu.U: Turnpenny PD, Ellard S, ur. Emeryjevi elementi medicinske genetike. 15. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 18.