Williams sindrom

Williams sindrom je rijedak poremećaj koji može dovesti do problema s razvojem.

Williamsov sindrom je uzrokovan nedostatkom kopije 25 do 27 gena na hromozomu broj 7.

• U većini slučajeva promjene gena (mutacije) nastaju same od sebe, bilo u spermi ili jajašcu iz kojeg se dijete razvija.
• Međutim, nakon što neko izvrši genetsku promjenu, njihova djeca imaju 50% šanse da je naslijede.

Jedan od gena koji nedostaje je gen koji proizvodi elastin. Ovo je protein koji omogućava istezanje krvnih žila i drugih tkiva u tijelu. Vjerovatno je da nedostatak kopije ovog gena rezultira sužavanjem krvnih žila, rastezljive kože i fleksibilnih zglobova koji se vide u ovom stanju.

Simptomi Williamsovog sindroma su:

• Problemi s hranjenjem, uključujući kolike, refluks i povraćanje
• Unutarnji zavoj malog prsta
  
• Utonula škrinja
• Bolesti srca ili problemi sa krvnim sudovima
  
• Kašnjenje u razvoju, blaga do umjerena intelektualna ometenost, poremećaji učenja
• Odgođeni govor koji se kasnije može pretvoriti u snažnu govornu sposobnost i snažno učenje sluhom
  
• Lako odvlači pažnju, poremećaj hiperaktivnosti sa nedostatkom pažnje (ADHD)
• Osobine ličnosti uključuju ljubaznost, povjerenje u nepoznate ljude, strah od glasnih zvukova ili fizičkog kontakta i zanimanje za muziku
• Kratko, u poređenju sa ostatkom porodice osobe

Lice i usta nekoga sa Williamsovim sindromom mogu pokazivati:

• Pljosnati nosni most s malim prevrnutim nosom
• Dugi grebeni na koži koji se protežu od nosa do gornje usne
• Istaknute usne otvorenih usta
• Koža koja prekriva unutarnji kut oka
• Djelimično nedostaju zubi, oštećena caklina ili mali, široko razmaknuti zubi

Znakovi uključuju:

• Sužavanje nekih krvnih žila
• Dalekovidost
• Zubni problemi, poput široko raspoređenih zuba
• Visok nivo kalcijuma u krvi koji može izazvati napadaje i ukočenost mišića
• Visok krvni pritisak
• Labavi zglobovi koji se mogu promijeniti u ukočenost kako osoba stari
• Neobičan uzorak sličan zvijezdi u šarenici oka

Testovi na Williamsov sindrom uključuju:

• Provera krvnog pritiska
• Test krvi za nedostajući komad hromozoma 7 (FISH test)
• Analize urina i krvi na nivo kalcijuma
• Ehokardiografija u kombinaciji sa doplerskim ultrazvukom
• Ultrazvuk bubrega

Ne postoji lijek za Williamsov sindrom. Izbjegavajte uzimanje dodatnog kalcijuma i vitamina D. Liječite visoku razinu kalcijuma u krvi ako se pojavi. Sužavanje krvnih žila može biti glavni zdravstveni problem. Tretman se zasniva na tome koliko je težak.

Fizikalna terapija je korisna za ljude s ukočenošću zglobova. Razvojna i govorna terapija takođe mogu pomoći. Na primjer, posjedovanje jakih verbalnih vještina može pomoći u nadoknađivanju ostalih slabosti. Ostali tretmani temelje se na simptomima osobe.

Može vam pomoći da liječenje koordinira genetičar koji ima iskustva s Williamsovim sindromom.

Grupa za podršku može biti korisna za emocionalnu podršku te za davanje i primanje praktičnih savjeta. Sljedeća organizacija pruža dodatne informacije o Williamsovom sindromu:

Udruženje Williams sindroma - williams-syndrome.org

Većina ljudi sa Williamsovim sindromom:

• Imate neke intelektualne poteškoće.
• Neće živjeti toliko dugo koliko je normalno zbog različitih medicinskih problema i drugih mogućih komplikacija.
• Zahtijevaju njegovatelje s punim radnim vremenom i često žive u grupama pod nadzorom.

Komplikacije mogu uključivati:

• Naslage kalcijuma u bubrezima i drugi bubrežni problemi
• Smrt (u rijetkim slučajevima od anestezije)
• Zatajenje srca zbog suženih krvnih žila
• Bol u trbuhu

Mnogi simptomi i znakovi Williamsovog sindroma možda neće biti očigledni pri rođenju. Nazovite svog zdravstvenog radnika ako vaše dijete ima sličnosti poput Williamsovog sindroma. Potražite genetsko savjetovanje ako imate porodičnu povijest Williamsovog sindroma.

Ne postoji poznati način za sprečavanje genetskog problema koji uzrokuje Williamsov sindrom. Prenatalno testiranje je dostupno za parove koji imaju porodičnu povijest Williamsovog sindroma koji žele zatrudnjeti.

Williams-Beurenov sindrom; WBS; Beurenov sindrom; Sindrom delecije 7q11.23; Elfin facies sindrom

• Niski nosni most
• Hromozomi i DNK

Morris CA. Williams sindrom. U: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, ur. GeneReviews. Univerzitet u Washingtonu, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Ažurirano 23. marta 2017. Pristupljeno 5. novembra 2019.

Web stranica o referencama za NLM Genetics. Williams sindrom. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Ažurirano u decembru 2014. Pristupljeno 5. novembra 2019.