Creutzfeldt-Jakobova bolest

Creutzfeldt-Jakobova bolest (CJD) oblik je oštećenja mozga koji dovodi do brzog smanjenja pokreta i gubitka mentalne funkcije.

CJD uzrokuje protein nazvan prion. Prion uzrokuje da se normalni proteini abnormalno savijaju. To utječe na sposobnost drugih proteina da funkcioniraju.

CJD je vrlo rijedak. Postoji nekoliko vrsta. Klasični tipovi CJD su:

• Sporadični CJD čini većinu slučajeva. Javlja se bez poznatog razloga. Prosječna dob u kojoj počinje je 65 godina.
• Porodični CJD nastaje kada osoba naslijedi abnormalni prion od roditelja (ovaj oblik CJD je rijedak).
• Stečeni CJD uključuje varijantu CJD (vCJD), oblik koji se odnosi na bolest ludih krava. Iatrogeni CJD je takođe stečeni oblik bolesti. Jatrogeni CJD se ponekad prenosi transfuzijom krvnog proizvoda, transplantacijom ili kontaminiranim hirurškim instrumentima.

Varijanta CJD nastaje jedenjem zaraženog mesa. Smatra se da je infekcija koja uzrokuje bolest kod krava ista ona koja uzrokuje vCJD kod ljudi.

Varijantni CJD uzrokuje manje od 1 posto svih slučajeva CJD. Sklono je utjecati na mlađe ljude. Manje od 200 ljudi širom svijeta imalo je ovu bolest. Gotovo svi slučajevi dogodili su se u Engleskoj i Francuskoj.

CJD može biti povezan sa nekoliko drugih bolesti uzrokovanih prionima, uključujući:

• Hronična bolest rasipanja (pronađena kod jelena)
• Kuru (pogođene uglavnom žene na Novoj Gvineji koje su jele mozak mrtvih rođaka u sklopu sprovoda)
• Scrapie (nalazi se kod ovaca)
• Druge vrlo rijetke nasljedne ljudske bolesti, poput Gerstmann-Straussler-Scheinker-ove bolesti i fatalne porodične nesanice

Simptomi CJD mogu uključivati ​​bilo šta od sljedećeg:

• Demencija koja se brzo pogoršava kroz nekoliko tjedana ili mjeseci
• Zamagljen vid (ponekad)
• Promjene u hodu (hodanje)
• Zbunjenost, dezorijentacija
• Halucinacije (viđenje ili čuvanje stvari kojih nema)
• Nedostatak koordinacije (na primjer, spoticanje i pad)
• Ukočenost mišića, trzanje
• Osjećam se nervozno, poskočeno
• Promjene ličnosti
• Pospanost
• Iznenadni trzaji ili napadi
• Problemi s govorom

Početkom bolesti, nervni sistem i mentalni pregled pokazat će probleme s pamćenjem i razmišljanjem. Kasnije tokom bolesti, pregled motoričkog sistema (ispit za ispitivanje mišićnih refleksa, snage, koordinacije i drugih fizičkih funkcija) može pokazati:

• Abnormalni refleksi ili povećani normalni refleksni odgovori
• Povećanje mišićnog tonusa
• Trzanje mišića i grčevi
• Snažan reakcija zaprepaštenja
• Slabost i gubitak mišićnog tkiva (trošenje mišića)

Dolazi do gubitka koordinacije i promjena u malom mozgu. Ovo je područje mozga koje kontrolira koordinaciju.

Pregled očima pokazuje područja sljepoće koja osoba možda neće primijetiti.

Testovi koji se koriste za dijagnozu ovog stanja mogu uključivati:

• Krvne pretrage kako bi se isključili drugi oblici demencije i tražili markeri koji se ponekad javljaju s bolešću
• CT mozga
• Elektroencefalogram (EEG)
• MRI mozga
• Spinalna slavina za testiranje na protein nazvan 14-3-3

Bolest se može potvrditi samo biopsijom ili obdukcijom mozga. Danas se vrlo rijetko radi biopsija mozga kako bi se tražila ova bolest.

Ne postoji poznati lijek za ovo stanje. Različiti lijekovi su pokušavali usporiti bolest. To uključuje antibiotike, lijekove za epilepsiju, razrjeđivače krvi, antidepresive i interferon. Ali nijedan ne funkcionira dobro.

Cilj liječenja je osigurati sigurno okruženje, kontrolirati agresivno ili uznemireno ponašanje i zadovoljiti potrebe osobe. Ovo može zahtijevati praćenje i pomoć u kući ili u nezi. Porodično savjetovanje može pomoći porodici da se izbori sa promjenama potrebnim za kućnu njegu.

Osobama s ovim stanjem možda će trebati pomoć u kontroli neprihvatljivog ili opasnog ponašanja. To uključuje nagrađivanje pozitivnih ponašanja i zanemarivanje negativnih ponašanja (kada je sigurno). Možda će im trebati pomoć da se orijentišu na svoje okruženje. Ponekad su potrebni lijekovi koji pomažu u kontroli agresije.

Osobe sa CJD i njihova porodica možda će trebati potražiti pravni savjet rano u toku poremećaja. Direktive unaprijed, punomoć i druge pravne radnje mogu olakšati donošenje odluka o njezi osobe sa CJD.

Ishod CJD je vrlo loš. Ljudi sa sporadičnom CJD nisu u stanju da se brinu o sebi u roku od 6 mjeseci ili manje nakon što simptomi počnu.

Poremećaj je fatalan u kratkom vremenu, obično u roku od 8 mjeseci. Ljudi koji imaju varijantu CJD pogoršavaju se sporije, ali stanje je i dalje fatalno. Nekoliko ljudi preživi čak 1 ili 2 godine. Uzrok smrti obično je infekcija, zatajenje srca ili respiratorna insuficijencija.

Kurs CJD je:

• Infekcija bolešću
• Teška neuhranjenost
• Demencija u nekim slučajevima
• Gubitak sposobnosti interakcije s drugima
• Gubitak sposobnosti za funkcionisanje ili brigu o sebi
• Smrt

CJD nije hitna medicinska pomoć. Međutim, rano postavljanje dijagnoze i liječenje može olakšati kontrolu simptoma, dati pacijentima vremena da daju unaprijed uputstva i pripremiti se za kraj života, a porodicama dati dodatno vrijeme da se pomire sa tim stanjem.

Medicinsku opremu koja može biti kontaminirana treba ukloniti iz upotrebe i zbrinuti. Ljudi za koje se zna da imaju CJD ne bi trebali donirati rožnicu ili drugo tjelesno tkivo.

Većina zemalja sada ima stroge smjernice za upravljanje zaraženim kravama kako bi se izbjegao prijenos CJD na ljude.

Transmisivna spongiformna encefalopatija; vCJD; CJD; Jacob-Creutzfeldtova bolest

• Creutzfeldt-Jakobova bolest
• Centralni i periferni nervni sistem

Bosque PJ, Tyler KL. Prioni i prionska bolest centralnog nervnog sistema (prenosive neurodegenerativne bolesti). U: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, ur. Mandell, Douglas i Bennettovi principi i praksa zaraznih bolesti. 9. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 179.

Geschwind MD. Prionske bolesti. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 94.