Methemoglobinemia

Methemoglobinemija (MetHb) je poremećaj krvi u kojem se stvara abnormalna količina methemoglobina. Hemoglobin je protein u crvenim krvnim zrncima (RBC) koji prenosi i distribuira kiseonik u tijelu. Methemoglobin je oblik hemoglobina.

S methemoglobinemijom, hemoglobin može prenositi kisik, ali ga ne može učinkovito osloboditi u tjelesna tkiva.

MetHb uslovi mogu biti:

• Preneseno kroz porodice (naslijeđene ili urođene)
• Uzrokovano izlaganjem određenim lijekovima, hemikalijama ili hrani (stečenim)

Postoje dva oblika naslijeđenog MetHb. Prvi obrazac prenose oba roditelja. Roditelji obično nemaju takvo stanje. Oni nose gen koji uzrokuje stanje. Javlja se kada postoji problem s enzimom koji se naziva citokrom b5 reduktaza.

Postoje dvije vrste naslijeđenih MetHb:

• Tip 1 (koji se naziva i nedostatak eritrocitne reduktaze) javlja se kada u eritrocitima nedostaje enzima.
• Tip 2 (koji se naziva i generalizirani nedostatak reduktaze) javlja se kada enzim ne djeluje u tijelu.

Drugi oblik naslijeđenog MetHb naziva se hemoglobin M bolest. Uzrokovana je nedostacima u samom hemoglobinskom proteinu. Samo jedan roditelj mora prenijeti abnormalni gen da bi dijete naslijedilo bolest.

Stečeni MetHb je češći od naslijeđenih oblika. Javlja se kod nekih ljudi nakon što su izloženi određenim hemikalijama i lijekovima, uključujući:

• Anestetici poput benzokaina
• Nitrobenzen
• Određeni antibiotici (uključujući dapson i hlorokin)
• Nitriti (koriste se kao aditivi za sprečavanje kvarenja mesa)

Simptomi tipa 1 MetHb uključuju:

• Plavičasta boja kože

Simptomi tipa 2 MetHb uključuju:

• Kašnjenje u razvoju
• Neuspjeh u napredovanju
• Intelektualni invaliditet
• Napadaji

Simptomi bolesti hemoglobina M uključuju:

• Plavičasta boja kože

Simptomi stečenog MetHb uključuju:

• Plavičasta boja kože
• Glavobolja
• Vrtoglavica
• Izmijenjeno mentalno stanje
• Umor
• Kratkoća daha
• Nedostatak energije

Beba s ovim stanjem imat će plavkastu boju kože (cijanozu) pri rođenju ili nedugo nakon toga. Pružatelj zdravstvene zaštite izvršit će testove krvi za dijagnozu stanja. Testovi mogu uključivati:

• Provjera nivoa kisika u krvi (pulsna oksimetrija)
• Test krvi za provjeru nivoa plinova u krvi (analiza plinova arterijske krvi)

Ljudi sa hemoglobinom M nemaju simptome. Dakle, možda im neće trebati liječenje.

Lijek nazvan metilen plavo koristi se za liječenje ozbiljnog MetHb. Metilen plavo može biti nesigurno kod ljudi koji imaju ili mogu biti u opasnosti od bolesti krvi zvane nedostatak G6PD. Ne bi trebali uzimati ovaj lijek. Ako vi ili vaše dijete imate nedostatak G6PD, uvijek obavijestite svog ljekara prije liječenja.

Askorbinska kiselina se takođe može koristiti za smanjenje nivoa methemoglobina.

Alternativni tretmani uključuju hiperbaričnu terapiju kiseonikom, transfuziju crvenih krvnih zrnaca i zamjenske transfuzije.

U većini slučajeva blago stečenog MetHb nije potrebno liječenje. Ali trebali biste izbjegavati lijekove ili hemikalije koji su uzrokovali problem. U težim slučajevima može biti potrebna transfuzija krvi.

Ljudi sa tipom 1 MetHb i hemoglobinom M bolesti često rade dobro. MetHb tipa 2 je ozbiljniji. Često uzrokuje smrt u prvih nekoliko godina života.

Ljudi sa stečenim MetHb često se dobro snalaze kada se identificiraju i izbjegnu lijek, hrana ili hemikalija koji su uzrokovali problem.

Komplikacije MetHb uključuju:

• Šok
• Napadaji
• Smrt

Nazovite svog dobavljača ako:

• Imate porodičnu istoriju MetHb-a
• Razviti simptome ovog poremećaja

Nazovite svog davatelja usluga ili hitne službe (911) ako imate tešku otežanu disanje.

Genetsko savjetovanje se preporučuje za parove koji imaju porodičnu istoriju MetHb i koji razmišljaju o rađanju djece.

Bebe od 6 mjeseci ili mlađe vjerovatnije će razviti methemoglobinemiju. Zbog toga treba izbjegavati domaće kašice za dječju hranu napravljene od povrća koje sadrže visoku razinu prirodnih nitrata, poput mrkve, cikle ili špinata.

Hemoglobin M bolest; Nedostatak eritrocitne reduktaze; Generalizovani nedostatak reduktaze; MetHb

• Krvne ćelije

Benz EJ, Ebert BL. Varijante hemoglobina povezane s hemolitičkom anemijom, promijenjenim afinitetom kiseonika i methemoglobinemijama. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 43.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Hematološki i onkološki problemi kod fetusa i novorođenčadi. U: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ur. Fanaroff i Martina Neonatalno-perinatalna medicina. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 79.

Znači RT. Pristup anemijama. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 149.