Kongenitalni nedostatak antitrombina III

Kongenitalni nedostatak antitrombina III genetski je poremećaj zbog kojeg se krv zgrušava više nego što je normalno.

Antitrombin III je protein u krvi koji sprečava stvaranje abnormalnih krvnih ugrušaka. Pomaže tijelu da održi zdravu ravnotežu između krvarenja i zgrušavanja. Kongenitalni nedostatak antitrombina III je nasljedna bolest. Pojavljuje se kada osoba primi jednu abnormalnu kopiju gena antitrombina III od roditelja koji boluje od te bolesti.

Nenormalni gen dovodi do niskog nivoa proteina antitrombina III. Ova niska razina antitrombina III može prouzrokovati abnormalne krvne ugruške (trombe) koji mogu blokirati protok krvi i oštetiti organe.

Osobe s ovim stanjem često će imati krvni ugrušak u mladosti. Takođe će vjerovatno imati članove porodice koji su imali problema sa zgrušavanjem krvi.

Ljudi će obično imati simptome krvnog ugruška. Krvni ugrušci na rukama ili nogama obično uzrokuju oticanje, crvenilo i bol. Kada se krvni ugrušak odlomi od mjesta na kojem je nastao i putuje u drugi dio tijela, to se naziva trombembolija. Simptomi ovise o mjestu putovanja krvnog ugruška. Uobičajeno mjesto su pluća, gdje ugrušak može uzrokovati kašalj, otežano disanje, bol pri dubokom udisaju, bol u prsima, pa čak i smrt. Krvni ugrušci koji putuju u mozak mogu izazvati moždani udar.

Fizički pregled može pokazati:

• Otečena noga ili ruka
• Zvukovi smanjenog daha u plućima
• Ubrzan rad srca

Zdravstveni radnik takođe može naručiti krvni test kako bi provjerio imate li nizak nivo antitrombina III.

Krvni ugrušak se liječi lijekovima za razrjeđivanje krvi (koji se nazivaju i antikoagulansi). Koliko dugo trebate uzimati ove lijekove, ovisi o tome koliko je krvni ugrušak bio ozbiljan i drugim faktorima. Razgovarajte o tome sa svojim dobavljačem.

Ovi izvori mogu pružiti više informacija o urođenom nedostatku antitrombina III:

• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

Većina ljudi ima dobar ishod ako ostanu na antikoagulantnim lijekovima.

Krvni ugrušci mogu uzrokovati smrt. Krvni ugrušci u plućima su vrlo opasni.

Obratite se svom ljekaru ako imate simptome ovog stanja.

Jednom kada se osobi dijagnosticira nedostatak antitrombina III, svi članovi uže porodice trebaju biti pregledani na ovaj poremećaj. Lijekovi za razrjeđivanje krvi mogu spriječiti stvaranje krvnih ugrušaka i spriječiti komplikacije zgrušavanja.

Nedostatak - antitrombin III - urođeni; Nedostatak antitrombina III - urođeni

• Venski krvni ugrušak

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hiperkoagulabilna stanja. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: poglavlje 140.

Schafer AI. Trombotski poremećaji: hiperkoagulabilna stanja. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 176.