Nedostatak faktora VII

Nedostatak faktora VII (sedam) poremećaj je uzrokovan nedostatkom proteina koji se naziva faktor VII u krvi. To dovodi do problema sa zgrušavanjem krvi (koagulacijom).

Kada krvarite, u tijelu se odvija niz reakcija koje pomažu u stvaranju krvnih ugrušaka. Taj se proces naziva koagulacijska kaskada. Uključuje posebne proteine ​​koji se zovu koagulacija ili faktori zgrušavanja. Možda ćete imati veće šanse za prekomjerno krvarenje ako jedan ili više od ovih čimbenika nedostaju ili ne funkcioniraju kako bi trebali.

Faktor VII je jedan od takvih faktora koagulacije. Nedostatak faktora VII javlja se u porodicama (naslijeđen) i vrlo je rijedak. Oba roditelja moraju imati gen za prenošenje poremećaja na svoju djecu. Faktor rizika može biti porodična istorija poremećaja krvarenja.

Nedostatak faktora VII može biti i zbog drugog stanja ili upotrebe određenih lijekova. To se naziva stečeni nedostatak faktora VII. Može biti uzrokovano:

• Nizak nivo vitamina K (neke se bebe rađaju s nedostatkom vitamina K)
• Teška bolest jetre
• Upotreba lijekova koji sprečavaju zgrušavanje (antikoagulansi poput varfarina)

Simptomi mogu uključivati ​​bilo šta od sljedećeg:

• Krvarenje iz sluznice
• Krvarenje u zglobove
• Krvarenje u mišiće
• Modrice lako
• Jaka menstrualna krvarenja
• Krvarenje iz nosa koje ne prestaje lako
• Krvarenje iz pupkovine nakon rođenja

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Djelomično vrijeme tromboplastina (PTT)
• Aktivnost faktora plazme VII
• Protrombinsko vrijeme (PT)
• Studija miješanja, specijalni PTT test za potvrđivanje nedostatka faktora VII

Krvarenje se može kontrolirati davanjem intravenskih (IV) infuzija normalne plazme, koncentrata faktora VII ili genetski proizvedenog (rekombinantnog) faktora VII.

Trebat će vam često liječenje tokom epizoda krvarenja, jer faktor VII ne traje dugo u tijelu. Takođe se može koristiti oblik faktora VII nazvan NovoSeven.

Ako imate nedostatak faktora VII zbog nedostatka vitamina K, možete ga uzimati oralno, injekcijama ispod kože ili venom (intravenozno).

Ako imate ovaj poremećaj krvarenja, obavezno:

• Obavijestite svoje zdravstvene radnike prije bilo kakve procedure, uključujući operaciju i stomatološki rad.
• Obavijestite članove svoje porodice jer oni mogu imati isti poremećaj, ali to još ne znaju.

Ovi izvori mogu pružiti više informacija o nedostatku faktora VII:

• Nacionalna fondacija za hemofiliju: Ostali nedostaci faktora - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiency
• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/factor-vii-deficiency
• NLM genetička referenca za kuću - ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-vii-deficiency

Pravilnim liječenjem možete očekivati ​​dobar ishod.

Naslijeđeni nedostatak faktora VII životno je stanje.

Izgledi za stečeni nedostatak faktora VII ovise o uzroku. Ako je uzrok bolesti jetre, ishod ovisi o tome koliko se dobro može liječiti vaša bolest jetre. Uzimanje dodataka vitamina K liječiće nedostatak vitamina K.

Komplikacije mogu uključivati:

• Pretjerano krvarenje (krvarenje)
• Moždani udar ili drugi problemi sa nervnim sistemom zbog krvarenja iz centralnog nervnog sistema
• Problemi sa zglobovima u teškim slučajevima kada se krvarenje često događa

Odmah potražite hitan tretman ako imate ozbiljna, neobjašnjiva krvarenja.

Ne postoji poznata prevencija nasljednog nedostatka faktora VII. Kada je uzrok nedostatak vitamina K, upotreba vitamina K može pomoći.

Nedostatak prokonvertina; Nedostatak vanjskog faktora; Nedostatak ubrzivača konverzije protrombina u serumu; Aleksandrova bolest

• Stvaranje krvnih ugrušaka
• Krvava odjeća

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Rijetki nedostaci faktora koagulacije. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 137.

Dvorana JE. Hemostaza i koagulacija krvi. U dvorani JE, izd. Guyton i Hall udžbenik medicinske fiziologije. 13. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 37.

Ragni MV. Hemoragični poremećaji: nedostaci faktora koagulacije. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 174.