Hemofilija A

Hemofilija A je nasledni poremećaj krvarenja uzrokovan nedostatkom faktora zgrušavanja krvi VIII. Bez dovoljno faktora VIII, krv se ne može pravilno zgrušati za kontrolu krvarenja.

Kada krvarite, u tijelu se odvija niz reakcija koje pomažu u stvaranju krvnih ugrušaka. Taj se proces naziva koagulacijska kaskada. Uključuje posebne faktore koji se zovu faktori zgrušavanja ili zgrušavanja. Možda ćete imati veće šanse za prekomjerno krvarenje ako jedan ili više od ovih čimbenika nedostaje ili ne funkcionira kako bi trebalo.

Faktor VIII (osam) jedan je od takvih faktora koagulacije. Hemofilija A je posljedica toga što tijelo ne stvara dovoljno faktora VIII.

Hemofiliju A uzrokuje naslijeđena recesivna osobina vezana za X, s neispravnim genom koji se nalazi na X hromozomu. Ženke imaju dvije kopije X hromozoma. Dakle, ako gen faktora VIII na jednom hromozomu ne djeluje, gen na drugom hromozomu može napraviti posao stvaranja dovoljno faktora VIII.

Mužjaci imaju samo jedan X hromozom. Ako na faktoru VIII dječaka nedostaje gen faktora VIII, on će imati hemofiliju A. Iz tog razloga, većina ljudi s hemofilijom A su muškarci.

Ako žena ima defektni gen faktora VIII, ona se smatra nositeljicom. To znači da se oštećeni gen može prenijeti na njezinu djecu. Dječaci rođeni takvim ženama imaju 50% šanse da imaju hemofiliju A. Njihove kćeri imaju 50% šanse da budu nositeljice. Sva ženska djeca muškaraca s hemofilijom nose oštećeni gen. Faktori rizika za hemofiliju A uključuju:

• Porodična istorija krvarenja
• Biti muško

Težina simptoma varira. Dugotrajno krvarenje je glavni simptom. Često se prvi put vidi kada je dojenče obrezano. Ostali problemi s krvarenjem obično se pojave kada dojenče počne puzati i hodati.

Blagi slučajevi mogu proći nezapaženo do kasnije u životu. Simptomi se mogu prvo pojaviti nakon operacije ili ozljede. Unutrašnje krvarenje može se desiti bilo gdje.

Simptomi mogu uključivati:

• Krvarenje u zglobove s pripadajućim bolom i otokom
• Krv u urinu ili stolici
• Modrice
• Gastrointestinalni trakt i urinarni trakt
• Krvarenje iz nosa
• Dugotrajno krvarenje iz posjekotina, vađenje zuba i operacija
• Krvarenje koje započinje bez razloga

Ako ste prva osoba u obitelji koja sumnja na poremećaj krvarenja, vaš liječnik će naručiti niz testova koji se nazivaju studija koagulacije. Jednom kada se utvrdi određeni nedostatak, drugim ljudima u vašoj porodici bit će potrebni testovi za dijagnozu poremećaja.

Testovi za dijagnozu hemofilije A uključuju:

• Protrombinsko vrijeme
• Vrijeme krvarenja
• Razina fibrinogena
• Djelomično vrijeme tromboplastina (PTT)
• Aktivnost serumskog faktora VIII

Tretman uključuje zamjenu nedostajućeg faktora zgrušavanja. Dobit ćete koncentrate faktora VIII. Koliko ćete dobiti ovisi o:

• Jačina krvarenja
• Mesto krvarenja
• Vaša težina i visina

Blaga hemofilija može se liječiti desmopresinom (DDAVP). Ovaj lijek pomaže faktoru oslobađanja tijela koji se čuva u sluznici krvnih žila.

Da bi se spriječila kriza krvarenja, osobe s hemofilijom i njihove porodice mogu se naučiti da daju koncentrate faktora VIII kod kuće kod prvih znakova krvarenja. Osobama s teškim oblicima bolesti možda će trebati redovno preventivno liječenje.

DDAVP ili koncentrat faktora VIII mogu biti potrebni i prije vađenja zuba ili operacije.

Trebali biste dobiti vakcinu protiv hepatitisa B. Ljudi sa hemofilijom češće obolijevaju od hepatitisa B jer mogu dobiti krvne proizvode.

Neki ljudi sa hemofilijom A razvijaju antitela na faktor VIII. Ta se antitela nazivaju inhibitorima. Inhibitori napadaju faktor VIII tako da više ne djeluje. U takvim slučajevima može se dati faktor zgrušavanja koji stvara čovjek koji se naziva VIIa.

Stres zbog bolesti možete ublažiti pridruživanjem grupi za podršku hemofiliji. Dijeljenje s drugima koji imaju zajednička iskustva i probleme može vam pomoći da se ne osjećate sami.

Uz liječenje, većina ljudi s hemofilijom A može voditi prilično normalan život.

Ako imate hemofiliju A, trebali biste imati redovne preglede kod hematologa.

Komplikacije mogu uključivati:

• Dugotrajni problemi sa zglobovima, koji mogu zahtijevati zamjenu zgloba
• Krvarenje u mozgu (intracerebralno krvarenje)
• Krvni ugrušci zbog liječenja

Nazovite svog dobavljača ako:

• Razvijaju se simptomi poremećaja krvarenja
• Članu porodice dijagnosticirana je hemofilija A
• Imate hemofiliju A i planirate imati djecu; dostupno je genetsko savjetovanje

Može se preporučiti genetsko savjetovanje. Testiranjem se mogu identificirati žene i djevojke koje nose gen za hemofiliju. Identificirajte žene i djevojke koje nose gen za hemofiliju.

Testiranje se može obaviti tokom trudnoće na bebi u majčinoj maternici.

Nedostatak faktora VIII; Klasična hemofilija; Poremećaj krvarenja - hemofilija A

• Krvava odjeća

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A i B. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 135.

Scott JP, Flood VH. Nasljedni nedostaci faktora zgrušavanja (poremećaji krvarenja). U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 503.