Nasljedna sferocitna anemija

Nasljedna sferocitna anemija rijedak je poremećaj površinskog sloja (membrane) crvenih krvnih zrnaca. Dovodi do crvenih krvnih zrnaca koji su oblikovani poput kuglica i preranog raspada crvenih krvnih zrnaca (hemolitička anemija).

Ovaj poremećaj je uzrokovan neispravnim genom. Kvar rezultira abnormalnom membranom crvenih krvnih zrnaca. Zahvaćene ćelije imaju manju površinu za volumen od normalnih crvenih krvnih zrnaca i mogu se lako otvoriti.

Anemija može varirati od blage do teške. U težim slučajevima poremećaj se može naći u ranom djetinjstvu. U blažim slučajevima može proći nezapaženo do odrasle dobi.

Ovaj poremećaj je najčešći kod ljudi sjevernoevropskog porijekla, ali pronađen je kod svih rasa.

Dojenčad može imati žutu boju kože i očiju (žutica) i blijedu boju (bljedilo).

Ostali simptomi mogu uključivati:

• Umor
• Razdražljivost
• Kratkoća daha
• Slabost

U većini slučajeva slezina je povećana.

Laboratorijski testovi mogu pomoći u dijagnozi ovog stanja. Testovi mogu uključivati:

• Razmaz krvi za prikaz ćelija abnormalnog oblika
• Nivo bilirubina
• Kompletna krvna slika za provjeru anemije
• Coombsov test
• Nivo LDH
• Osmotska krhkost ili specijalizirano ispitivanje radi procjene oštećenja crvenih krvnih zrnaca
• Broj retikulocita

Operacija uklanjanja slezine (splenektomija) liječi anemiju, ali ne ispravlja abnormalni oblik ćelija.

Obitelji s istorijom sferocitoze trebale bi pregledati djecu zbog ovog poremećaja.

Djeca bi trebala čekati do 5. godine da izvrše splenektomiju zbog rizika od infekcije. U blažim slučajevima otkrivenim kod odraslih, možda neće biti potrebno uklanjati slezinu.

Djeci i odraslima treba dati pneumokoknu vakcinu prije operacije uklanjanja slezine. Takođe bi trebali dobiti dodatke folne kiseline. Dodatne vakcine mogu biti potrebne na osnovu istorije te osobe.

Sljedeći izvori mogu pružiti više informacija o nasljednoj sferocitnoj anemiji:

• Informativni centar za genetske i rijetke bolesti - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Ishod je obično dobar sa liječenjem. Nakon uklanjanja slezine, životni vijek crvenih krvnih zrnaca se normalizira.

Komplikacije mogu uključivati:

• Kamenje u žuči
• Znatno niža proizvodnja crvenih krvnih zrnaca (aplastična kriza) uzrokovana virusnom infekcijom, što može pogoršati anemiju

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako:

• Vaši simptomi se pogoršavaju.
• Vaši se simptomi ne poboljšavaju novim liječenjem.
• Razvijate nove simptome.

Ovo je nasljedni poremećaj i ne može se spriječiti. Svjesni svog rizika, poput porodične povijesti poremećaja, može vam pomoći da rano postavite dijagnozu i liječite se.

Kongenitalna sferocitna hemolitička anemija; Sferocitoza; Hemolitička anemija - sferocitna

• Crvena krvna zrnca - normalno
• Crvena krvna zrnca - sferocitoza
• Krvne ćelije

Gallagher PG. Poremećaji membrane crvenih krvnih zrnaca. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Nasljedna sferocitoza. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 485.