Bolest srpastih ćelija

Bolest srpastih ćelija je poremećaj koji se prenosi kroz porodice. Crvene krvne stanice koje su obično u obliku diska poprimaju oblik srpa ili polumjeseca. Crvene krvne ćelije prenose kisik kroz tijelo.

Bolest srpastih ćelija uzrokuje abnormalna vrsta hemoglobina koja se naziva hemoglobin S. Hemoglobin je protein unutar crvenih krvnih zrnaca koji prenosi kisik.

• Hemoglobin S mijenja crvena krvna zrnca. Crvene krvne stanice postaju krhke i oblikuju se poput polumjeseca ili srpova.
• Nenormalne ćelije dopremaju manje kiseonika u tjelesna tkiva.
• Također se lako mogu zaglaviti u malim krvnim žilama i razbiti na komade. To može prekinuti zdrav protok krvi i još više smanjiti količinu kisika koji teče u tjelesna tkiva.

Bolest srpastih ćelija nasljeđuje se od oba roditelja. Ako gen srpastih ćelija dobijete samo od jednog roditelja, imat ćete osobinu srpastih ćelija. Ljudi sa osobinom srpastih ćelija nemaju simptome bolesti srpastih ćelija.

Bolest srpastih ćelija mnogo je češća kod ljudi afričkog i mediteranskog porijekla. Također se vidi kod ljudi iz Južne i Srednje Amerike, Kariba i Bliskog Istoka.

Simptomi se obično javljaju tek nakon navršenih 4 mjeseca života.

Gotovo svi ljudi sa bolestima srpastih ćelija imaju bolne epizode zvane krize. To može trajati satima ili danima. Krize mogu uzrokovati bol u donjem dijelu leđa, nozi, zglobovima i prsima.

Neki ljudi imaju po jednu epizodu svakih nekoliko godina. Drugi imaju mnogo epizoda svake godine. Krize mogu biti dovoljno ozbiljne da zahtijevaju boravak u bolnici.

Kada anemija postane ozbiljnija, simptomi mogu uključivati:

• Umor
• Bljedilo
• Ubrzan rad srca
• Kratkoća daha
• Žutilo očiju i kože (žutica)

Mlađa djeca sa srpastim ćelijama imaju napade bolova u trbuhu.

Sljedeći simptomi mogu se pojaviti jer abnormalne ćelije blokiraju male krvne žile:

• Bolna i dugotrajna erekcija (priapizam)
• Loš vid ili sljepilo
• Problemi s razmišljanjem ili zbunjenost uzrokovana malim udarcima
• Čirevi na potkoljenicama (kod adolescenata i odraslih)

Vremenom slezina prestaje raditi. Kao rezultat, ljudi sa bolestima srpastih ćelija mogu imati simptome infekcije kao što su:

• Infekcija kostiju (osteomijelitis)
• Infekcija žučne kese (holecistitis)
• Infekcija pluća (upala pluća)
• Infekcije urinarnog trakta

Ostali znakovi i simptomi uključuju:

• Odložen rast i pubertet
• Bolni zglobovi uzrokovani artritisom
• Zatajenje srca ili jetre zbog previše željeza (od transfuzije krvi)

Testovi koji se obično rade za dijagnosticiranje i praćenje ljudi sa bolestima srpastih ćelija uključuju:

• Bilirubin
• Zasićenje krvi kiseonikom
• Kompletna krvna slika (CBC)
• Elektroforeza hemoglobina
• Kreatinin u serumu
• Kalijum u serumu
• Test srpastih ćelija

Cilj liječenja je upravljanje i kontrola simptoma, te ograničavanje broja kriza. Ljudima sa bolestima srpastih ćelija potrebno je kontinuirano liječenje, čak i kada nemaju krizu.

Osobe s ovim stanjem trebaju uzimati dodatke folne kiseline. Folna kiselina pomaže u stvaranju novih crvenih krvnih zrnaca.

Liječenje srpastih ćelija uključuje:

• Transfuzija krvi (može se takođe redovito davati radi sprečavanja moždanog udara)
• Lijekovi protiv bolova
• Dosta tečnosti

Ostali tretmani bolesti srpastih ćelija mogu uključivati:

• Hydroxyurea (Hydrea), koja pomaže smanjiti broj epizoda bola (uključujući bol u prsima i probleme s disanjem) kod nekih ljudi
• Antibiotici koji pomažu u prevenciji bakterijskih infekcija koje su česte kod djece sa srpastim staničnim bolestima
• Lijekovi koji smanjuju količinu željeza u tijelu
• Odobrene su novije terapije za smanjenje učestalosti i ozbiljnosti kriza bolova

Tretmani koji mogu biti potrebni za upravljanje komplikacijama srpastih ćelija uključuju:

• Dijaliza ili transplantacija bubrega zbog bolesti bubrega
• Savjetovanje za psihološke komplikacije
• Uklanjanje žučne kese kod osoba sa žučnom kamenom
• Zamjena kuka za avaskularnu nekrozu kuka
• Operacija za probleme s očima
• Liječenje prekomjerne upotrebe ili zloupotrebe opojnih lijekova protiv bolova
• Njega rana za čireve na nogama

Transplantacija koštane srži ili matičnih ćelija može izliječiti bolest srpastih ćelija, ali ovaj tretman nije opcija za većinu ljudi. Ljudi sa bolestima srpastih ćelija često ne mogu pronaći dobro podudarajuće se davaoce matičnih ćelija.

Ljudi sa bolestima srpastih ćelija trebaju imati sljedeća cijepljenja kako bi smanjili rizik od infekcije:

• Vakcina protiv hemofilijske gripe (Hib)
• Pneumokokna konjugirana vakcina (PCV)
• Pneumokokna polisaharidna vakcina (PPV)

Pridruživanje grupi podrške u kojoj članovi dele zajedničke probleme može ublažiti stres hronične bolesti.

U prošlosti su ljudi sa bolestima srpastih ćelija često umirali između 20 i 40 godina. Zahvaljujući modernoj njezi, ljudi sada mogu živjeti do 50 i više godina.

Uzroci smrti uključuju zatajenje organa i infekciju.

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako imate:

• Bilo koji simptomi infekcije (vrućica, bolovi u tijelu, glavobolja, umor)
• Kriza bola
• Bolna i dugotrajna erekcija (kod muškaraca)

Anemija - srpaste ćelije; Hemoglobin SS bolest (Hb SS); Anemija srpastih ćelija

• Crvene krvne ćelije, srpaste ćelije
• Crvena krvna zrnca - normalno
• Crvene krvne stanice - više srpastih ćelija
• Crvena krvna zrnca - srpaste stanice
• Crvena krvna zrnca - srp i Pappenheimer
• Stvoreni elementi krvi
• Krvne ćelije

Howard J. Bolest srpastih ćelija i druge hemoglobinopatije. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 154.

Meier ER. Mogućnosti liječenja bolesti srpastih ćelija. Pedijatar Clin North Am. 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

Web stranica Nacionalnog instituta za pluća i krv za srce. Upravljanje bolestima srpastih ćelija zasnovano na dokazima: izvještaj stručne komisije, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Ažurirano u septembru 2014. Pristupljeno 19. januara 2018.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Bolest srpastih ćelija: kliničke karakteristike i upravljanje. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 42.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatije. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 489.