Marfanov sindrom

Marfanov sindrom je poremećaj vezivnog tkiva. Ovo je tkivo koje jača tjelesne strukture.

Poremećaji vezivnog tkiva zahvaćaju koštani sistem, kardiovaskularni sistem, oči i kožu.

Marfanov sindrom uzrokovan je defektima gena koji se naziva fibrilin-1. Fibrillin-1 igra važnu ulogu kao gradivni materijal za vezivno tkivo u tijelu.

Genski defekt uzrokuje i previše porast dugih kostiju tijela. Osobe s ovim sindromom imaju visoku visinu i duge ruke i noge. Nije jasno kako se događa ovaj zarast.

Ostala područja tijela koja su zahvaćena uključuju:

• Plućno tkivo (može postojati pneumotoraks u kojem vazduh može iz pluća ući u grudnu šupljinu i srušiti pluća)
• Aorta, glavna krvna žila koja odvodi krv iz srca u tijelo, može se rastezati ili oslabiti (naziva se dilatacija aorte ili aneurizma aorte)
• Ventili srca
• Oči, uzrokujući kataraktu i druge probleme (poput iščašenja leća)
• Koža
• Tkivo koje pokriva kičmenu moždinu
• Zglobovi

U većini slučajeva, Marfanov sindrom prenosi se preko porodica (naslijeđen). Međutim, do 30% ljudi nema porodičnu istoriju, što se naziva "sporadično". Vjeruje se da je u sporadičnim slučajevima sindrom uzrokovan novom promjenom gena.

Ljudi s Marfanovim sindromom često su visoki, s dugim, tankim rukama i nogama i prstima nalik pauku (zvani arahnodaktilija). Duljina ruku veća je od visine kada su ruke ispružene.

Ostali simptomi uključuju:

• Sanduk koji tone ili strši, naziva se lijevak (pectus excavatum) ili golublja prsa (pectus carinatum)
• Ravne noge
• Visoko zasvođeno nepce i prenatrpani zubi
• Hipotonija
• Suviše fleksibilni zglobovi (ali laktovi mogu biti manje fleksibilni)
• Teškoće u učenju
• Pomicanje sočiva oka iz normalnog položaja (iščašenje)
• Kratkovidost
• Mala donja vilica (mikrognatija)
• Kičma koja se savija u jednu stranu (skolioza)
• Tanko, usko lice

Mnogi ljudi s Marfanovim sindromom pate od hroničnih bolova u mišićima i zglobovima.

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled. Zglobovi se mogu kretati više nego što je normalno. Mogu biti i znakovi:

• Aneurizma
• Srušena pluća
• Problemi sa srčanim zaliscima

Pregled očiju može pokazati:

• Oštećenja sočiva ili rožnice
• Odvajanje mrežnjače
• Problemi sa vidom

Mogu se izvršiti sljedeći testovi:

• Ehokardiogram
• Ispitivanje mutacije fibrilin-1 (kod nekih ljudi)

Svake godine treba napraviti ehokardiogram ili neki drugi test kako bi se pogledalo dno aorte i možda srčani zalisci.

Probleme sa vidom treba liječiti kad god je to moguće.

Nadgledajte skoliozu, posebno tokom tinejdžerskih godina.

Lijekovi za usporavanje rada srca i snižavanje krvnog pritiska mogu pomoći u sprečavanju stresa na aorti. Da bi izbjegli ozljedu aorte, osobe koje imaju takvo stanje možda će morati modificirati svoje aktivnosti. Nekim ljudima će možda trebati operacija za zamjenu korijena aorte i ventila.

Trudnice sa Marfanovim sindromom moraju se pažljivo pratiti zbog povećanog stresa na srcu i aorti.

Nacionalna zaklada Marfan - www.marfan.org

Komplikacije povezane sa srcem mogu skratiti životni vijek oboljelih od ove bolesti. Međutim, mnogi ljudi žive u 60-ima i više. Dobra njega i operacija mogu dodatno produžiti životni vijek.

Komplikacije mogu uključivati:

• Aortna regurgitacija
• Ruptura aorte
• Bakterijski endokarditis
• Seciranje aneurizme aorte
• Povećanje baze aorte
• Otkazivanje Srca
• Prolaps mitralnog zaliska
• Skolioza
• Problemi sa vidom

Parovi koji imaju ovo stanje i planiraju imati djecu možda će htjeti razgovarati sa genetskim savjetnikom prije nego što zasnuju porodicu.

Spontane nove genske mutacije koje vode do Marfana (manje od jedne trećine slučajeva) ne mogu se spriječiti. Ako imate Marfanov sindrom, posjetite svog dobavljača najmanje jednom godišnje.

Aneurizma aorte - Marfan

• Pectus excavatum
• Marfanov sindrom

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Marfanov sindrom. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetski poremećaji i dismorfična stanja. U: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje dijagnoze. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 1.

Pyeritz RE. Nasljedne bolesti vezivnog tkiva. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 244.