Klinefelterov sindrom

Klinefelterov sindrom je genetsko stanje koje se javlja kod muškaraca kada imaju višak X hromozoma.

Većina ljudi ima 46 hromozoma. Hromozomi sadrže sve vaše gene i DNK, gradivne dijelove tijela. Dva spolna hromozoma (X i Y) određuju da li ćete postati dječak ili djevojčica. Djevojčice obično imaju 2 X hromozoma. Dječaci obično imaju 1 X i 1 Y hromozom.

Klinefelterov sindrom nastaje kada se dječak rodi s najmanje 1 dodatnim X hromozomom. Ovo je zapisano kao XXY.

Klinefelterov sindrom se javlja u oko 1 od 500 do 1.000 dječaka. Žene koje zatrudne nakon 35. godine imaju malo veću vjerovatnoću da imaju dječaka s ovim sindromom od mlađih žena.

Neplodnost je najčešći simptom Klinefelterovog sindroma.

Simptomi mogu uključivati ​​bilo šta od sljedećeg:

• Abnormalne proporcije tijela (duge noge, kratko trup, rame jednake veličini kukova)
• Nenormalno velike grudi (ginekomastija)
• Neplodnost
• Seksualni problemi
• Manje od normalne količine stidnih dlaka, pazuha i lica
• Mali, čvrsti testisi
• Visoka visina
• Mala veličina penisa
  
  

Klinefelterov sindrom može se prvo dijagnosticirati kada muškarac dođe kod zdravstvenog radnika zbog neplodnosti. Mogu se izvršiti sljedeći testovi:

• Kariotipizacija (provjerava hromozome)
• Brojanje sjemena

Za provjeru nivoa hormona vršit će se testovi krvi, uključujući:

• Estradiol, vrsta estrogena
• Folikle stimulirajući hormon
• Luteinizirajući hormon
• Testosteron

Može se propisati terapija testosteronom. Ovo može pomoći:

• Rastite na tijelu
• Poboljšati izgled mišića
• Poboljšati koncentraciju
• Poboljšajte raspoloženje i samopoštovanje
• Povećajte energiju i seksualni nagon
• Povećajte snagu

Većina muškaraca s ovim sindromom ne može zatrudnjeti ženu. Specijalista za neplodnost može vam pomoći. Odlazak kod liječnika koji se zove endokrinolog također može biti od pomoći.

Ovi izvori mogu pružiti više informacija o Klinefelterovom sindromu:

• Udruženje za varijacije X i Y kromosoma - genetički.org
• Nacionalna biblioteka za medicinu, kućna referenca za genetiku - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Povećani zubi s tankom površinom vrlo su česti kod Klinefelterovog sindroma. To se naziva taurodontizam. To se može vidjeti na rendgenu zuba.

Klinefelterov sindrom takođe povećava rizik od:

• Poremećaj hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje (ADHD)
• Autoimuni poremećaji, poput lupusa, reumatoidnog artritisa i Sjögrenovog sindroma
• Rak dojke kod muškaraca
• Depresija
• Poteškoće u učenju, uključujući disleksiju, koja utiče na čitanje
• Rijetka vrsta tumora koja se naziva ekstragonadni tumor zametnih ćelija
• Plućna bolest
• Osteoporoza
• Proširene vene

Obratite se svom dobavljaču ako vaš sin ne razvije sekundarne seksualne karakteristike u pubertetu. To uključuje rast dlaka na licu i produbljivanje glasa.

Savjetnik za genetiku može pružiti informacije o ovom stanju i uputiti vas da podržite grupe u vašem području.

47 X-X-Y sindrom; XXY sindrom; XXY trisomija; 47, XXY / 46, XY; Mozaični sindrom; Poly-X Klinefelterov sindrom

Allan CA, McLachlan RI. Poremećaji nedostatka androgena. U: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, ur. Endokrinologija: odrasla i dječja. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Poremećaji testisa. U: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ur. Williams udžbenik za endokrinologiju. 14. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Hromozomska i genomska osnova bolesti: poremećaji autosoma i polnih hromozoma. U: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ur. Thompson i Thompson Genetika u medicini. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 6.