Pseudohipoparatireoidizam

Pseudohipoparatireoidizam (PHP) je genetski poremećaj u kojem tijelo ne reagira na paratiroidni hormon.

Srodno stanje je hipoparatireoidizam, u kojem tijelo ne stvara dovoljno paratiroidnog hormona.

Paratireoidne žlijezde proizvode paratiroidni hormon (PTH). PTH pomaže u kontroli nivoa kalcijuma, fosfora i vitamina D u krvi i važan je za zdravlje kostiju.

Ako imate PHP, vaše tijelo proizvodi pravu količinu PTH, ali je "otporno" na njegov učinak. To uzrokuje nizak nivo kalcijuma u krvi i visok nivo fosfata u krvi.

PHP uzrokuju abnormalni geni. Postoje različite vrste PHP-a. Svi oblici su rijetki i obično se dijagnosticiraju u djetinjstvu.

• Tip 1a nasljeđuje se na autosomno dominantan način. To znači da samo jedan roditelj mora da vam prenese neispravan gen da biste imali stanje. Naziva se i Albrajtovom naslednom osteodistrofijom. Stanje uzrokuje niski rast, okruglo lice, pretilost, zastoj u razvoju i kratke kosti šake. Simptomi ovise o tome nasljeđujete li gen od majke ili oca.
• Tip 1b uključuje rezistenciju na PTH samo u bubrezima. O tipu 1b manje se zna od tipa 1a. Kalcijum u krvi je nizak, ali nema nijedne druge karakteristične karakteristike Albrajtove nasljedne osteodistrofije.
• Tip 2 takođe uključuje nizak nivo kalcijuma u krvi i visok nivo fosfata u krvi. Ljudi s ovim oblikom nemaju fizičke osobine zajedničke osobama s tipom 1a. Genetska abnormalnost koja je uzrokuje nije poznata. Razlikuje se od tipa 1b po tome kako bubreg reagira na visoke razine PTH.

Simptomi su povezani sa niskim nivoom kalcijuma i uključuju:

• Katarakta
• Zubni problemi
• Utrnulost
• Napadaji
• Tetanija (skup simptoma, uključujući trzanje mišića i grčeve ruku i stopala te grčeve mišića)

Osobe s Albrajtovom nasljednom osteodistrofijom mogu imati sljedeće simptome:

• Naslage kalcijuma ispod kože
• Udubljenja koja mogu zamijeniti zglobove zglobova na zahvaćenim prstima
• Okruglo lice i kratak vrat
• Kratke kosti šake, posebno kosti ispod 4. prsta
• Kratka visina

Analize krvi će se vršiti radi provjere nivoa kalcijuma, fosfora i PTH. Možda će vam trebati i testovi urina.

Ostali testovi mogu uključivati:

• Genetsko ispitivanje
• MRI ili CT mozga glave

Vaš zdravstveni radnik će preporučiti dodatke kalcijuma i vitamina D kako bi održao odgovarajući nivo kalcijuma. Ako je razina fosfata u krvi visoka, možda ćete trebati slijediti dijetu s niskim udjelom fosfora ili uzimati lijekove koji se nazivaju veziva za fosfate (poput kalcijum karbonata ili kalcijum acetata). Liječenje je obično cjeloživotno.

Nizak nivo kalcijuma u krvi u PHP obično je blaži nego u drugim oblicima hipoparatireoidizma, ali težina simptoma može biti različita kod različitih ljudi.

Ljudi sa PHP tipa 1a češće imaju druge probleme sa endokrinim sistemom (poput hipotireoze i hipogonadizma).

PHP može biti povezan s drugim hormonskim problemima, što rezultira:

• Nizak seksualni nagon
• Polaki seksualni razvoj
• Nizak nivo energije
• Debljanje

Obratite se svom ljekaru ako vi ili vaše dijete imate simptome niskog nivoa kalcijuma ili pseudohipoparatireoidizma.

Nasljedna osteodistrofija Albright; Tipovi 1A i 1B pseudohipoparatireoidizam; PHP

• Endokrine žlijezde
• Paratireoidne žlijezde

Bastepe M, Juppner H. Pseudohipoparatireoidizam, Albrightova nasljedna osteodistrofija i progresivna koštana heteroplazija: poremećaji uzrokovani inaktivacijom GNAS mutacija. U: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, ur. Endokrinologija: odrasla i dječja. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 66.

Doyle DA. Pseudohipoparatireoidizam (Albrajtova nasledna osteodistrofija). U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 590.

Thakker RV. Paratireoidne žlijezde, hiperkalcemija i hipokalcemija. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 232.