Hipokalemična periodična paraliza

Hipokalemična periodična paraliza (hipoPP) je poremećaj koji uzrokuje povremene epizode mišićne slabosti i ponekad niži nivo kalijuma u krvi od normalnog. Medicinski naziv za nizak nivo kalijuma je hipokalemija.

HypoPP je jedna od grupe genetskih poremećaja koja uključuje hiperkalemičnu periodičnu paralizu i tirotoksičnu periodičnu paralizu.

HypoPP je najčešći oblik periodične paralize. Češće pogađa muškarce.

HypoPP je urođen. To znači da je prisutan pri rođenju. U većini slučajeva prenosi se putem porodica (nasljeđuje se) kao autosomno dominantni poremećaj. Drugim riječima, samo jedan roditelj treba prenijeti gen povezan sa ovim stanjem na svoje dijete da bi dijete moglo biti pogođeno.

U nekim slučajevima stanje može biti rezultat genetskog problema koji nije nasljedan.

Za razliku od ostalih oblika periodične paralize, ljudi sa hipoPP imaju normalnu funkciju štitnjače. Ali oni imaju vrlo nizak nivo kalijuma u krvi tokom epizoda slabosti. To je rezultat kalijuma koji se na neobičan način kreće iz krvi u mišićne ćelije.

Faktori rizika uključuju prisustvo drugih članova porodice s periodičnom paralizom. Rizik je nešto veći kod muškaraca Azije koji također imaju poremećaje štitnjače.

Simptomi uključuju napade mišićne slabosti ili gubitak mišićnog pokreta (paraliza) koji dolaze i odlaze. Između napada postoji normalna snaga mišića.

Napadi obično započinju u tinejdžerskim godinama, ali mogu se dogoditi i prije 10. godine. Koliko često se napadi događaju variraju. Neki ljudi napadaju svaki dan. Drugi ih imaju jednom godišnje. Tokom napada osoba ostaje na oprezu.

Slabost ili paraliza:

• Najčešće se javlja na ramenima i bokovima
• Može utjecati i na ruke, noge, mišiće očiju i mišiće koji pomažu u disanju i gutanju
• Pojavljuje se i uključuje se
• Najčešće se javlja prilikom buđenja ili nakon spavanja ili odmora
• Rijetko je tijekom vježbanja, ali može biti izazvano odmaranjem nakon vježbanja
• Mogu biti pokrenuti obiljem ugljikohidrata, obrocima s visokim udjelom soli, stresom, trudnoćom, teškim vježbanjem i prehladom
• Napad obično traje nekoliko sati do jednog dana

Drugi simptom može uključivati ​​miotoniju kapaka (stanje u kojem se nakon otvaranja i zatvaranja očiju ne mogu otvoriti na kratko).

Pružatelj zdravstvene zaštite može sumnjati na hipoPP na osnovu porodične istorije poremećaja. Ostali tragovi poremećaja su simptomi slabosti mišića koji dolaze i prolaze sa normalnim ili niskim rezultatima testa na kalijum.

Između napada, fizički pregled ne pokazuje ništa abnormalno. Prije napada može postojati ukočenost nogu ili težina u nogama.

Tokom napada mišićne slabosti, nivo kalijuma u krvi je nizak. Ovo potvrđuje dijagnozu. Ne dolazi do smanjenja ukupnog kalijuma u tijelu. Nivo kalijuma u krvi je normalan između napada.

Tokom napada, mišićni refleksi su smanjeni ili odsutni. A mišići više klonu nego da ostanu ukočeni. Mišićne skupine u blizini tijela, kao što su ramena i bokovi, češće su uključene nego ruke i noge.

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Elektrokardiogram (EKG), koji može biti abnormalan tijekom napada
• Elektromiografija (EMG), koja je obično normalna između napada i abnormalna tokom napada
• Biopsija mišića koja može pokazati abnormalnosti

Mogu se naručiti drugi testovi kako bi se isključili drugi uzroci.

Ciljevi liječenja su ublažavanje simptoma i prevencija daljnjih napada.

Mišićna slabost koja uključuje disanje ili gutanje mišića hitna je situacija. Tokom napada mogu se javiti i opasni nepravilni otkucaji srca (srčane aritmije). Bilo šta od toga mora se odmah liječiti.

Kalij dat tokom napada može zaustaviti napad. Kalijum se može uzimati oralno. Ali ako je slabost ozbiljna, kalij će možda trebati davati kroz venu (IV).

Uzimanje dodataka kalijuma može pomoći u sprečavanju slabosti mišića.

Hrana sa malo ugljenih hidrata može pomoći u smanjenju simptoma.

Za sprečavanje napada može se propisati lijek nazvan acetazolamid. Vaš davatelj usluga može vam reći da uzimate i dodatke kalijuma jer acetazolamid može uzrokovati da vaše tijelo izgubi kalijum.

Ako vam acetazolamid ne djeluje, mogu se propisati drugi lijekovi.

HypoPP dobro reagira na liječenje. Tretman može spriječiti, pa čak i obrnuti, progresivnu slabost mišića. Iako snaga mišića počinje normalno između napada, ponovljeni napadi mogu na kraju prouzrokovati pogoršanje i trajnu slabost mišića između napada.

Zdravstveni problemi koji mogu biti posljedica ovog stanja uključuju:

• Bubrežni kamenci (nuspojava acetazolamida)
• Nepravilan rad srca tokom napada
• Poteškoće s disanjem, govorom ili gutanjem tokom napada (rijetko)
• Mišićna slabost koja se vremenom pogoršava

Nazovite svog dobavljača ako vi ili vaše dijete imate slabost mišića koja dolazi i prolazi, posebno ako imate članove porodice koji imaju periodičnu paralizu.

Idite u hitnu pomoć ili nazovite lokalni broj za hitne slučajeve (kao što je 911) ako vi ili vaše dijete padnete u nesvijest ako imate problema s disanjem, govorom ili gutanjem.

HypoPP se ne može spriječiti. Budući da se može naslijediti, za parove kojima prijeti poremećaj može se savjetovati genetsko savjetovanje.

Tretman sprečava napade slabosti. Prije napada može postojati ukočenost nogu ili težina u nogama. Izvođenje blagih vježbi kad ovi simptomi počnu mogu pomoći u sprečavanju napada u potpunosti.

Periodična paraliza - hipokalemična; Obiteljska hipokalemična periodična paraliza; HOKPP; HypoKPP; HypoPP

Amato AA. Poremećaji koštanih mišića. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopatije: epizodni i električni poremećaji nervnog sistema. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 99.

Tilton AH. Akutne neuromuskularne bolesti i poremećaji. U: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, ur. Pedijatrijska kritična njega. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 71.